Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
102894150
Помочь

Шугыла Жумабаева

Возраст
3 года
Город
Кызылорда
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
35 000 RUB

О ребенке

Обращение:

Я, Мама ребенка Жумабаева Шугыла, который болеет эпилепсией. Моя дочь родилась 11 марта в 2016 году 11 марта. Ребенок родился с врожденной косолапостью справа, в июне 2016 года нам сделали операцию. В 9 месяцев мы заметили у ребенка приступы - дочка начала замирать глазами, и она развивалась очень медленно - дочь плохо удерживала голову, не научилась сидеть, впоследствии она не смогла ползать и ходить. И мы подозревали, что дочка простудилась гриппом. Мы лежали в больнице в отделение пульмонологии. Потом мы обратились к неврологу, провели ЭЭГ - видео, и выставили диагноз -Эпилепсия. У дочки постоянно повторялись приступы с температурой и без. Нам дали сироп Депакин. Но препарат нам не помогал. Мы получали лечение в больнице в городе и в больнице «Материнства и Детство». 

Мы обследовались в больнице «Материнства и Детсво» в Астане. Там поставили диагноз Эпилептическая энцефолопатия и назначили гормоны, и поменяли противосудорожный препарат. Мы до сих пор принимаем противосудорожный препарат, и приступы продолжаются. Приступы становятся разными со временем, и наша дочь задерживается в развитии - она не умеет ходить самостоятельно, у нее нет интереса к игрушкам, она не играется с детьми, у нее постоянные стереотипные движения в руках. 

В 2018 году мы еще раз обследовались в «Материнства и Детство» в г. Астана, там сделали МРТ, ЭЭГ видео. С 1 года 5 месяцев мы принимаем противосудорожную терапию. Нам меняют препарат, но приступы не останавливаются. Для исключения генетической патологии и еще для подбора терапии нам необходимо сдать генетический анализ на Эпилепсии, он стоит 235000-250000 тенге. У нашей семьи нет таких средств, и мы просим помощи у фонда «Милосердие» для того, чтобы помочь нашему ребенку уменьшить приступы и начать развиваться.


Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.


История болезни

В 9 месяцев родители заметили у дочери приступы - девочка начала замирать глазами, и она развивалась очень медленно, плохо удерживала голову, не сидела, впоследствии она не могла ползать и ходить. Тогда и после обследования, выявлена эпилепсия. Лекарства не помогали и до сих пор не приносят должного результата. 19 апреля 2019 г. был забор биоматериала  представителями Лаборатории «Геномед» г.Москва (генетический анализ), после результатов которого, будет выработан новый план лечения. Результаты ожидаются через 3 месяца.