Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
149553360
Помочь

Бейбарыс Сулеймен

Возраст
5 лет
Город
Алматинская обл
Диагноз
Наследственное нервно-мышечное заболевание, неуточненное.
Ориентировочная сумма
1 950 EUR
Осталось собрать
1 808 EUR

О ребенке

Обращение:

Я, Торыбаев Балжигит Сулейменович, отец двоих детей. Прошу Вас, помочь нам с определением диагноза наших болезней. Мы до этого сдавали анализ в трех странах, таких как Россия, Корея и у нас в Казахстане. Все три страны не смогли поставит точный диагноз детей. Все они поставили «неуточненно». Теперь у нас появился шанс определить диагноз в Германии, в генетической лаборатории CeGat (www.cegat.de) или CentoGene ( ww w.centogene.com). Нам рекомендовал туда обращаться Бахыт Джусипжановна, невролог высшей категории, №2 ГКДБ города Алматы. Мы наблюдаемся у нее с 2017 года. Есть реальные результаты по этим лабораториям.

Сулеймен Бейбарыс, 14.01.2014 г.р., роды кесарево сечение в сроке 37 недель, рубец на матке, вес при рождении 2724г, рост 46. 2 год 5 месяцев у Бейбарыса начали проявляться слабость мышц конечностей, неуверенная ходьба, правая нога поворачивается в сторону. В возрасте 2 лет 8 месяцев ухудшение в виде того, что ребенок перестал самостоятельно ходить, усилилась мышечная слабость в ногах. 2017 году в КФ «UMC» Национальном научном центре материнства и детства Бейбарысу поставили диагноз: «Врожденная структурная миопатия, неуточненная», но с лечением никак не могли определиться. Корейские специалисты поставили диагноз: "Спинальная мышечная атрофия, неуточненная Там с нами проводили реабилитацию (массажи, ЛФК, специальные упражнения) и посоветовали обращаться специалистам в США и Германии. В данное время Бейбарыс не ходит, даже когда сидит больше 30-ти минут он просит лечь на спину. Рука очень слабая из за болезни. В зимний период часто болеет простудой, так как иммунитет очень слабый. Для поднятия иммунитета мы дали дополнительные препараты таких как Paractene, Kids В complex, Omega3.

Так как у нас нету финансов, Мы ищем спонсоров нам помогли отправить генетические анализы в Германию, чтобы поставили точный диагноз. Мы сами живем в съемной квартире. Я сам работаю учителем математики, а жена смотрит за детьми. Моя зарплата уходит на то чтобы содержать семью. Это квартплата, коммунальные услуги, поддерживающее дополнительное питание для детей, аппараты для поддержания движения и т.д.

Теперь для того чтобы определить диагноз детей мы обращались в США и Германию. Специалисты обоих стран откликнулись, но дешевле оказалось у специалистов Германии компании Centogene (centogene.com). По предварительным цена нашего анализа (All neuro panel) и включая транспортировку гена на анализ составляет от 1100-1300 евро на одного ребенка. Прошу помощь нам определить диагноз наших детей?

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.


История болезни

Бейбырыс очень нуждается в генетическом анализе. У мальчика слабые мышцы, в данный момент он не может ходить и практически всегда лежит т.к. сидеть больше 30 мин не может. В поисках клиники, которая смогла бы провести анализ, откликнулась CEGAT GMBH Germany и уже в октябре 2019 г. будет произведен забор био-материала.

* В результате проведения благотворительной акции "Almaty Art Session" компанией «Студия 33 - Территория отдыха и развития», было собрано и перечислено 60 000 тенге для оплаты анализа Бейбарыса. Выражаем искреннюю благодарность.