Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
105478899
Помочь

Аружан Сулеймен

Возраст
7 лет
Город
Алматинская обл
Диагноз
Наследственное нервно-мышечное заболевание, неуточненное.
Ориентировочная сумма
1 950 EUR
Средства собраны

О ребенке

Обращение:

Я, Торыбаев Балжигит Сулейменович, отец двоих детей. Прошу Вас помочь нам с определением диагноза наших болезней. Мы до этого сдавали анализ в трех странах, таких как Россия, Корея и у нас в Казахстане. Все три страны не смогли поставить диагноз детей. Все они поставили «неуточненно». Теперь у нас появился шанс определить диагноз в Германии, в генетической лаборатории CeGat (www.cegat.de) или CentoGene ( ww w.centogene.com). Нам рекомендовал туда обращаться Бахыт Джусипжановна, невролог высшей категории, №2 ГКДБ города Алматы. Мы наблюдаемся у нее с 2017 года. Есть реальные результаты по этим лабораториям. Сулеймен Аружан, 16.03.2012 г.р., роды кесарево сечение в сроке 38 недель, вес при рождении 2790 г, рост 50. 3 год 10 месяцев у Аружан начала проявляется слабость мышц конечностей, неуверенная ходьба, правая нога поворачивается в сторону, реже спотыкалась на ровных местах.

В 2017 году в КФ «UMC» Национальном научном центре материнства и детства Аружан поставили диагноз: «Врожденная структурная миопатия, неуточненная», и «Альтернирующее расходящееся косоглазие» но с лечением никак не могли определится, потому что не знали точный диагноз. Мы случайно наткнулись в соцсетях, что в Алматы приезжают корейские невропатологи и мы записались на прием. Они, приняв нас, сказали, что это очень серьезная болезнь, для определения диагноза они советовали поехать в Корею. После двух недель исследовании Корейские специалисты поставили диагноз: «Спинальная мышечная атрофия, неуточненная». И еще плюс ей поставили диагноз: «Расходящееся косоглазие, миопия высокой степени». Там проводили реабилитацию (массажи, ЛФК, специальные упражнении). Они посоветовали нам обратится к специалистам в США и Германии, потому что, в Корее нету специалистов по данной области, В данное время Аружан ходит с трудом, не может подняться по лестницам самостоятельно. В школу ее отвозим в основном на спинах, потому что она больше 30-40 метров не сможет ходить, очень сильно устает. После школы у нее глаза рассходятся в разные стороны и начинает болеть голова от эффекта лаз.

Так как у нас нету финансов, Мы ищем спонсоров нам помочь отправить генетические анализы в Германию, чтобы поставили точный диагноз. Мы сами живем в съемной квартире. Я сам работаю учителем математики, а жена смотрит за детьми. Моя зарплата уходит на то чтобы содержать семью. Это квартплата, коммунальные услуги, поддерживающее дополнительное питание для детей, аппараты для поддержания движения и т.д.

Теперь для того чтобы определить диагноз детей мы обращались в США и Германию. Специалисты обоих стран откликнулись, но дешевле оказалось у специалистов Германии компании Centogene (centogene.com). По предварительным цена нашего анализа (All neuro panel) и включая транспортировку гена на анализ составляет от 1100-1300 евро на одного ребенка. Прошу помощь нам определить диагноз наших детей?

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.


История болезни

Аружан очень нуждается в генетическом анализе. Дело в том, что с рождения у девочки слабые мышцы, в данный момент ей очень сложно ходить, быстрая утомляемость. На Родине поставить точный диагноз не могут и соответственно лечение не эффективное. В поисках клиники, которая смогла бы провести анализ, откликнулась CEGAT GMBH Germany. 5 ноября 2019 г. был произведен забор био-материала. Результаты ожидаются через 3 месяца.

* В результате проведения благотворительной акции "Almaty Art Session" компанией «Студия 33 - Территория отдыха и развития», было собрано и перечислено 120 000 тенге для оплаты анализа Аружан. Выражаем искренние слова благодарности.