Последняя информация: Прошел лечение в НЦЗД РАМН, г.Москва, РФ, дата госпитализации 04.02.2014 г. Дата рождения: 19.02.2011 г. Место жительства: г.Астана Диагноз: Гликогенез 1 тип,лактозная недостаточность. Стоимость операции: 4 063 USD 1 000 USD оплатил частный спонсор, остальную сумму на лечение Султанали оплачено в рамках совместного проекта с АО «Самрук-Қазына».
Обращение: Пишет и обращается к вам за помощью Худайбергенова Гулжан, мама замечательного мальчика, Саменова Султанали, родившегося 19.02.2011 г. Роды были в срок, рост 56 см., вес 3760 г. Он у нас в семье четвертый ребенок, самый сладкий, мы все очень счастливы, что он у нас есть. Он такой умница, позитивный, жизнелюбивый, коммуникабельный, очень любознательный, рассказывает сказки, танцует, чувствует ритм, обладает хорошим слухом, поет, активно играет, считает до десяти, очень любит книги, конструкторы, и свою семью. Он рос и развивался, как-будто было все нормально, единственное, что нас беспокоило - это его большой живот, повышенный аппетит, он ел каждый час и тут же какал. В августе 2012 г. он отравился от домашней сметаны, и с этого момента начали выявляться все наши проблемы. У него сильно увеличился живот и был в тонусе, он постоянно нервничал, хотел много есть, кал приобрел неприятный запах и пластилиновую консистенцию, плохо спал, в ногах появились судороги, несколько месяцев не рос, а вес увеличивался. У ребенка в течение суток сахар в крови скачет от 1,5 до 10 ммоль/л. Я возила его в Ташкент и обследовала в трех дигностических центрах, и вернулась оттуда с массой диагнозов под вопросом. Продолжила обследования в Астане, но чем дальше мы его обследовали, тем больше у нас возникало вопросов. В животе моего 1, 5 годовалого ребенка находится печень 10-12 летнего ребенка, огромная печень выдавила все верхние органы вверх, а нижние вниз, все внутренние органы ребенка работают под большим напряжением, он не может свободно дышать, у него постоянная одышка. Диагноз был поставлен в Научном центре педиатрии и детской хирургии (НЦП и ДХ) в Алматы, в октябре 2012 г. – гликогеноз, но тип не смогли выявить. Они сказали, что опыта работы с данным заболеванием у них еще нет, и все, что в дальнейшем с ним будут делать, все на уровне эксперимента. Назначили – пить 80 г кукурузного крахмала, креон 2 раза в день, Витамин Д3 и урсосан для поддержания печени. На фоне сниженного иммунитета с 8.11.12 г.по 17.01.2013 мы с сыном практически жили во 2 ГДБ г.Астаны, с простудными заболеваниями и осложнениями, он перенес 2 операции на ухо (антротомию). 2 раза вливали октогам (иммуномодулятор). Ежемесячно с разными сопутствующими заболеваниями, мы попадаем в больницу. Живем на лекарствах, при обострении капаем гептрал, для поддержки печени. В данное время состояние ребенка ухудшилось. Ночами мы практически не спим. Врачи предупредили: при снижении сахара в крови, ребенок может впасть в кому. Каждую ночь его мучают судороги в ногах, кровотечения из носа, губы потрескались и кровят, не заживают около месяца. У него анемия, в биохимических анализах показатели АЛТ превышают норму в 20 раз, АСТ в 25 раз (ферменты просто разрушающие печень), ГГТП в 3 раза и т.д. В печени портальная гипертензия (может открыться внутреннее кровотечение, и тогда мы его можем не спасти), идет непрерывный цитолиз (печень разрушается), в почках тоже пошли изменения. У него каждое последующее УЗИ с новыми изменениями внутренних органов. Прошу Вас, помогите, пожалуйста, пролечить сына. У нас нет врача, который прослеживает в динамике, нет четко прописанной диеты и тактики лечения, все происходит от случая к случаю и вся ответственность в принятии решений лежит на мне. Вы моя последняя надежда! У нас многодетная семья, я сама преподаватель КазАТУ им. Сакена Сейфуллина, нахожусь в отпуске без содержания, все дети несовершеннолетние, работает только муж. Вот 19.02.2014 г малышу исполнится три года, а у меня нет возможности выйти на работу, т.к. ребенок постоянно нуждается в моем внимании. Прочитав в интернете о возможных последствиях заболевания (остановка роста, умственная отсталость и т.д), я все свое время уделяю его развитию. На сегодняшний день он отстает в росте на (10 см.), у него повышенный вес (на 4 кг.) (85 см., 18 кг.), но умственное развитие соответствует его возрасту. Очень надеюсь на Вашу помощь. Заранее спасибо! Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет. Любой из высланных мною документов, в том числе медицинские выписки и фотографии. Остальные документы обязуюсь выслать в кратчайшие сроки. С уважением к вам Саменов Султанали и Худайбергенова Гулжан.