Последняя информация: О заболевании Бейбарыса, родители узнали, когда готовили сынишку к школе. Медики настоятельно рекомендуют сделать «расширенное генетическое исследование на дистрофинопатии» - поиск мутации в гене дистрофине (79 экзонов). Клиника ГЕНОТЕК г.Москва,Россия провели анализы в октябре. Сейчас у мальчика инвалидность, для поддержания здоровья, мальчик ежедневно принимает прописанные препараты. Результаты будут известны позже. Сейчас Бейбарыс дома, желаем мальчику крепкого здоровья! Дата рождения:22.12.2009г. Место жительства: г.Талгар,Алм.обл. Диагноз: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна Ориентировочная стоимость лечения : 750 USD 9990 тенге на лечение Бейбарыса было перечислено частным спонсором, который пожелал остаться неизвестным. Выражаем огромную благодарность!
Обращение : Уважаемая Аружан разрешите к Вам так по имени обратиться. Я мама Бейбарыса Айдынулы, Айнур вынуждена обратиться к Вам за помощью. Моему мальчику Бейбарысу поставили тяжелый неизлечимый диагноз «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна». Мы узнали о том, что у ребенка есть патология 15 августа 2016г. когда ребенка готовили к школе у приема невропатолога. Далее были сданы все возможные анализы, в том числе и платные. В январе 2017г. в «Детской городской клинической больнице» № 2 города Алматы нам подтвердили вышеуказанный диагноз. Тогда же мы были в амбулаторном лечение с 25 января 2017. по 03 февраля 2017г. Лечащим врачом была Мырзалиева Бахыт Джусупжановна. В своих рекомендациях она посоветовала настоятельно сделать «расширенное генетическое исследование на дистрофинопатии» - поиск мутации в гене дистрофине (79 экзонов). Место проведения: Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва контакты: + 7 (495) 111-03-03, http://www.Renomed.ru. К сожалению данный анализ не возможен в нашей стране. 17 мая 2017г. моего сына поставили на учет по инвалидности сроком до 17 мая 2022г. Для подержания здоровья ребенка мы ежедневно принимаем выписанные врачом лекарственные препараты и периодический делаем специальный массаж у специалиста. В связи вышеизложенным, прошу Вас помочь нашей семье провести генетический анализ «расширенное генетическое исследование на дистрофинопатии» - поиск мутации в гене дистрофине (79 экзонов) в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москвы. Анализ нужен нам для дальнейшего лечения ребенка, данный анализ показывает доброкачественный либо злокачественный ген дистрофине (79 экзонов). Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.