Последняя информация: После проведения 3-й ревакцинации АКДС у Айсаночки повысилась температура, на следующий день начались судороги. Родители возят девочку на лечение и в Алмату и в Астану, но судороги не отступают. Диагноз требует генетического подтверждения с проведением генетического теста - панель: наследственные эпилепсии для назначения специфического для данной патологии терапии препаратом Стирипентол. Данный анализ провели в октябре 2018г. лаборатория «Геномед» г.Москва. Ожидаем результаты через 3 месяца. Дата рождения:11.04.2014г. Место жительства: г.Тараз Диагноз: Эпилепсия,генерализованные приступы,генетика Ориентировочная стоимость обследования : 200 000 тенге В ходе проведения акции «Благотворительный забег среди государственных служащих «Алға басу – движение вперед» на обследование Айсаны было собрано и перечислено 340 000 тенге. Выражаем искреннюю благодарность!
Обращение : Я, Бекеева М.Е. 12,04,1978 года рождения, являюсь матерью несовершеннолетнего ребенка (дочери) Жолдыбек Айсана Канаткызы, 11.04.2014 года рождения, кроме нее у меня на иждивении еще трое несовершеннолетних детей. 14 августа 2014 года, я приехала с 4-х месячным маленьким ребенком (дочерью) в государственное коммунальное предприятие на праве хозяйственного ведения «Городская поликлиника № 9 управления здравоохранения акимата Жамбылской области», где мне со слов мед. работников была произведена 3-я ревакцинация АКДС. Далее, вечером того же дня около 2-х часов после АКДС -3 у ребенка появилась температура тела до 38 градусов, беспокойство. 15 августа 2014 года, на следующий день на фоне повышения температуры у нашего ребенка Жолдыбек Айсана Канаткызы, начались судороги, мы вызвали «скорую помощь» и экстренно доставили ребенка в ЖОДИБ и в тяжелом состоянии она была госпитализирована в реанимационное отделение, где пролежала около 2-суток безсознания. После этого мы ездим по городам как бы вылечить ребенка в Алматы, Астана. Так как в городе никто из врачей нам не помог. Мы обошли всю неврологию. У нас учащение приступов ввиде замираний, полностью отключается. Приступы бывают без температуры, сначала застывание, затем закатывание глаз, поворот головы направо, онемение всего тела, затем рвота. После введения реланиум ректально приступ каждый раз не купировался. Без реанимации не обходимся. Жару не переносим 36,9 температура тела ребенок падает. Общество не переносит. В данное время принимаем Депакин сироп по 250 мг 3 раза в день, Эпике по 750 мг 2 раза в день, Топамакс по 75 мг 2 раза в день, аппетит плохой. Сон тяжело засыпает. Наблюдается выпадение волос в течении 2-х лет. Консультирована главным детским неврологом Джаксыбаевой А.Х., Международным экспертом - Дюлак О., которые подтвердили в письменном виде подозрение на генетически обусловленную эпилепсию - синдром Драве (Копии консультаций приложены). Диагноз требует генетического подтверждения с проведением генетического теста - панель: наследственные эпилепсии для назначения специфического для данной патологии терапии препаратом Стирипентол. В данное время состоим на учете в г. Алматы в клинике им. В.М. Савинова. В 3 месяца 1 раз ездим на обследование за свой счет. Я как многодетная мать прошу оказать мне помощь сдать анализы в г. Москва в лабораторию. Я не могу выйти на работу так как смотрю за ребенком сама.