Последняя информация: Во время беременности на 21 неделе на УЗИ сказали что у ребенка двухсторонняя косолапость, на 30 неделе сказали что девочка лежит странно, как будто у ребенка нету кости... Так начиналась история Аминочки будучи еще в утробе мамы. Амишка родилась раньше срока на 34 неделе. С самого рождения были поставлены различные заболевания, но лечение до сих пор не принесло результатов. В 2 годика Амишка умеет ползать, плохо набирает в весе и медленно растет. Амишке жизненно необходим генетический анализ, результаты которого и определят дальнейший план лечения. Клиника Генотек г.Москва,Россия провели данный анализ в октябре. Результаты ожидаются через три месяца. Дата рождения:20.07.2016г. Место жительства: г.Алматы Диагноз: Врожденная структурная миопатия,генетика Ориентировочная стоимость обследования : 240 000 тенге Обращение : Я мама Амирбек Амины Абзалкызы. Амина родилась 20.07.2016 года. Во время беременности на 21 неделе мне на УЗИ сказали что у ребенка двухсторонняя косолапость, на 30 неделе сказали что ребенок лежит странно, как будто у ребенка нету кости. Думали наверное она гибкая может из за этого. Родилась на 34 неделе с весом 2160. рост - 50см. Выписались с роддома на 3 сутки. Через 40 дней были у ортопеда. Ортопед поставил нам гипс. Через 3-4 месяца я заметила что ребенок очень вялый и очень слабый. Голову она начала держать в 5 месяцев, сидеть начала в 10 месяцев (сидела не долго), вес почти не прибавляла, и размер ноги не растет. Наблюдаемся с рождении у невропатолога, по поводу задержки моторного развития и мышечной гипотонии выставлялся диагноз «ДЦП». В сентябре 2017 года сделали ЭНМГ выставили диагноз предполагаемая «Врожденная миопатия». В октябре 2017 года госпитализировались в ННЦМД г.Астана. Выписались оттуда с клиническим диагнозом «Врожденная структурна миопатия». В Астане делали игольчатую ЭМГ там все в норме было. Когда сделали МРТ мышц нижних конечностей признаки были, двухсторонних симметричных диффузных изменений структуры икроножной мышц и мышц бедра, соответствующие мышечной дистрофии, умеренной гипотрофии мышечной ткани и гипертрофии жировой ткани нижних конечностей. В апреле 2018 года сделали ВЭЭГ, так как ребенок почти не спит, очень стало агрессивной. В ВЭЭГ зарегистрирована патологическая активность в виде острых волн и реже комплексов острая-медленная волна по лобным лобно-центральным и отведениям слева и справа а также по центрально-височным. Сейчас ребенку 2 года, она только может ползать. Носит из вещей размер 6-9 мес Голова растет нормально, но вес плохо набирает, размер ноги 10 см. Пока принимаем только кальций и витамины. 2 года Амина плохо спит, ночью много просыпается. Хотим знать точный диагноз. Чтобы давать определенные лекарства. Прошу о помощи потому что мы не сможем оплатить такую сумму денег. Старшему сыну месяц назад поставили диагноз «Тугоухость 4 степени». Нам сейчас очень тяжело с деньгами. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии»