Последняя информация: Начиная с первых месяцев жизни, Владик плохо спал ночами, сильно плакал, обильно срыгивал. Невропатологом был поставлен диагноз : Перинатальное поражение ЦНС, гипертензионный синдром. Но это не все диагнозы, которые ограничевают мальчика в полноценной жизни. С самого рождения мама не покладая рук обследует, лечит своего сына. Крайний раз, при плановом лечении, было рекомендовано пройти расширенную генетическую диагностику в г.Москве, в лаборатории Генотек. В январе 2019г. был проведен забор крови, результаты анализа будут готовы через 3 месяца, от результатов будет зависеть дальнейший план лечения. Дата рождения:03.11.2003г. Место жительства: г.Алматы Диагноз:Нервно-мышечное заболевание,генетика Ориентировочная стоимость анализа: 235 000 тенге 200 000 тенге на обследование Владислава перечислил частный спонсор пожелавший остаться неизвестным. Выражаем искреннюю благодарность.
Обращение : Меня зовут Валентина Михайловна Ванкевич, я алматинка, мама двоих детей – Овчинникова Владислава, 2003 г.р. и Овчинниковой Ангелины, 2006 г.р. Когда моему сыну было 3 г. и 2 мес., а дочери 9 мес., умер мой муж, Овчинников Сергей Дмитриевич (у него была остеосаркома). Начиная с первых месяцев жизни, Владик плохо спал ночами, сильно плакал, обильно срыгивал. Невропатологом был поставлен диагноз : Перинатальное поражение ЦНС, гипертензионный синдром. Для нормализации сна был назначен фенобарбитал (соответствующая возрасту доза), актовегин, в последующем – другие препараты. Была у Владика и метеозависимость – он всегда реагировал плачем на изменения погоды, сильно запрокидывая голову. Почти до 2-х лет получал грудное вскармливание, после перехода на общий стол аппетит был плохой. Плакать мог и в дневное время, без видимой причины, часто ходил на цыпочках (продолжает это делать и сейчас). В 3 г. и 5 мес. неврологом был выставлен диагноз: РОЭ, ЗРР, астенический синдром, дизартрия. По речевому развитию ребенок отставал от сверстников, неадекватно реагировал на музыку (начинал плакать, если слышал игру на пианино), отличался расторможенностью, некоммуникабельностью (не тянулся к сверстникам). В 4 года детским психиатром ему был выставлен диагноз «Ранний детский аутизм». С возрастом некоммуникабельность ребенка проявлялась всё более отчетливо. С 2008 г. он индивидуально стал заниматься у психолога, позже – в группе, в Центре коррекционной педагогики. Непродолжительное время посещал массовый детский сад, затем, в 2010 г. – коррекционный(логопедический) № 111. В неполные 8 лет пошел в массовую школу. В декабре 2013 г. неврологом И.Ф.Чулковой на основании визуального осмотра ( псевдогипертрофия икроножных мышц, синдром Говерса) был выставлен предварительный диагноз: Прогрессирующая мышечная дистрофия, форма Беккера. Для уточнения диагноза Владислав в январе 2014 г. был госпитализирован в отделение неврологии ДГКБ № 2, где профессор М.М.Лепесова подтвердила диагноз. Кроме того, в больнице ребенку была проведена МРТ, на основании которой обнаружилась ретроцеребеллярная ликворная киста и признаки двустороннего отомастоидита. По результатам ЭЭГ– выраженная синусовая аритмия. Окулист обнаружил ангиопатию сетчатки обоих глаз. На тот момент он учился в 3 классе ОШ № № 96. К сожалению, контингент массовых школ ещё очень негативно воспринимает особых детей. Далеко не все дети(а порой и взрослые) понимают, что ребенок не виноват, что страдает с рождения тем или иным недугом. Владиславу было очень некомфортно в массовой школе прежде всего из-за его аутистических проявлений, и с 2014 г. года он перешел на обучение в школу-интернат №2 для детей с нарушениями опорно – двигательного аппарата. Правда, в отличие от большинства обучающихся там детей не смог находиться в стенах интерната всю неделю – сказывалась свойственная аутистам избирательность в еде. Если ему не нравилась пища, которую готовили школьные повара, он мог остаться голодным. Поэтому мне приходилось забирать его после занятий. В 2016 г. Владислав посещал занятия в центре «Асыл Мирас», где ему был выставлен следующий диагноз: Детский аутизм на резидуально-органическом фоне (3-я гр. по классификации О.С.Никольской), специфическое развитие речи, учебной и игровой деятельности, обусловленное коммуникативными нарушениями. В 2016 г.отоларинголог ГКБ № 5 Курбанов К.С. диагностировал у Владислава холестеатому – доброкачественную опухоль с локализацией в правом ухе, в 2017 этот же врач произвел 6-часовую операцию по удалению данной опухоли. К счастью, она завершилась успешно. В феврале 2018 г. мой сын проходил плановое лечение в отд.неврологии ГДКБ № 2, затем, по рекомендации заведующей, мы обратились на кафедру детской неврологии. Завкафедрой Б.Д.Мырзалиева предложила пройти следующие обследования: анализ крови на ЛДГ и КФК; ЭКГ, ЭхоКГ и игольчатую миографию. После прохождения данных обследований доктор Мырзалиева пришла к выводу: ребенку необходимо для уточнения диагноза пройти расширенную генетическую диагностику в г.Москве, в лаборатории «Геномед». Такое обследование действительно необходимо. Потому что нет ничего хуже, чем неизвестность. Ведь форм миопатий множество, это заболевание, к сожалению, пока неизлечимо. Но есть способы, позволяющие поддержать организм, противостоять болезни. В последние полгода, к примеру, я стала замечать, что у Владислава все больше выпирает правый участок грудной клетки. На фоне сильной худобы это особенно заметно. Б.Д.Мырзалиева не исключает, что это одно из проявлений миопатии, вот только какой именно? Кроме того, у Владислава есть тики(навязчивые движения); после приема таких препаратов как ноофен они прекращаются, но, к сожалению, окончательно не исчезают. Что касается меня, то я до августа 2013 года работала корреспондентом газеты «Вечерний Алматы», затем мне пришлось уволиться – нужно было ухаживать за мамой 86-ти лет. Свекровь моя жила одна, ей было 83 года, дочь проживала в России, поэтому приходилось периодически навещать и ее. Сейчас ни мамы, ни свекрови уже, к сожалению, нет в живых. Других родственников у меня нет. С 2015 по 2017 год я работала корректором еженедельника «АиФ Казахстан». В 2017 г. график выпуска газеты изменился, а с ними - и условия работы (в день выпуска газеты приходилось задерживаться до 21.00). Кроме того, работодателем неоднократно нарушались условия ТД. В итоге договор пришлось расторгнуть. В данное время я сотрудничаю с газетой «Вечерний Алматы» как внештатный автор. Я обращаюсь в фонд «Милосердие», потому что сама не в состоянии оплатить дорогостоящую процедуру диагностики (порядка 240.000 тенге), и буду очень благодарна, если фонд поможет мне с оплатой. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из отправленных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.