Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
103 050 034,5
Помочь

Раяна Балкен

Возраст
3 года
Город
Жесказган
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
35 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я родила своего 3-го ребенка, Раяну, в возрасте 26 лет, в 40 недель беременности в затылочном предлежании. До беременности не успела пролечиться по поводу носительства уреоплазмоза и токсоплазмоза, беременность спонтанная, не знала, что беременна, проходила флюорографию грудной клетки в первый месяц беременности. Была угроза прерывания беременности в 20 недель, ребенок долго находился в родовых путях, я удерживала выход ребенка до приема родов. Наследственных заболеваний нет. Аллергии нет. Старшие дети здоровы. Вес моей девочки при рождении - 3350гр, рост- 53 см. Окр. головы - 35 см. Окр. груди 33 см. По Апгар получили 9-10 баллов, в роддоме получили БЦЖ и вакцину против гепатита В.

Выписали нас из роддома в удовлетворительном состоянии на 3 сутки. До 6 мес кормила только грудью, с 6 мес вводила прикормы, отлучила от груди к 1г 9 мес. С 1 месяца врачи выставляли риск поражения ЦНС, поставили мед отвод от прививок до 3 мес, потом продлили до 6 мес, а дальше - до 3 лет. С 2,5 мес врачи наблюдали у моего ребенка выраженную мышечную слабость - миатонию, с 1 мес она получала стандартное лечение, но без эффекта. К 5 мес выставили миопатию неуточненную, к 6 мес гидроцефалию. Девочка не держала голову, не переворачивалась, не фиксировала взгляд.

Проводили УЗИ комплекс - без особенностей. Общеклинические анализы тоже были в норме. Первая НСГ была без патологии, но в 5 мес- вентрикуломегалия песистирующая Вазопарез в бассейне ПМА.; стриарная васкулопатия. Впервые выставили синдром передней мозговой артерии. Получали диакарб, аспаркам, кавинтон. ИФА показал герпетическую инфекцию (1:100), и цитомегаловирус. Кроме задержки нервно- психического развития и моторики, ребенок часто болел: простуда, катаральный отит, кишечная дисфункция с обезвоживанием. Получали амбулаторное и стационарное лечение. 3 раза обследовались и получали лечение в ННЦМД, неврологическом отделении. Получали реабилитацию в местном центре Аурамед, в медицинском центре г.Караганда- Диацент.

Первый раз направляли в ННЦМД с подозрением на ДЦП, астато-атоническую форму, гидроцефалию, и другие сосудистые синдромы головного мозга при цереброваскулярных болезнях. После обследования в ННЦМД выставили заключение: нервно- мышечное заболевание-врожденная структурная миопатия- G 71.2., по которому определили инвалидность к 1 году жизни на 2 года, до апреля 2020г.

На МРТ головного мозга от 01.03.18г - признаки умеренных постгипоксических изменений в полушариях мозга, умеренная асимметричная гидроцефалия. НА ЭЭГ- судорожная готовность, С 1г 5 мес частые судороги, первый раз на фоне температуры, в последующем и без Т или катаральных явлений. На повторном МРТ головного мозга от 19.10.18г - признаки склероза правого гиппокампа, диффузныеглиозно-атрофические изменения полюса правой височной доли. ЭЭГ видео от 22.10.18r- патологический тип. Выставили: эпилептическую энцефалопатию с миоклоническими приступами - G40.4, как сопутствующий - миопатию неуточненную.

Мой ребенок получает непрерывное лечение, вплоть до гормональной терапии, теперь приглашены на проведение кетогенной диеты в условиях ННЦМД, ждем квоту в июне 2019г.

В 2 года: Вес-10 кг, рост 84 см, ИМТ -14- норма , окр. Головы-47 см, Б.Р закрыт. БЦЖ - 5 мм рубчик, перифер. лимф железы не пальпируются. ОПО нет, Генетическая патология не выявлена. Проблем: кашель, лихорадка, диарея, боль в ушах, боль в горле - нет, ладони розовые, не прививается по календарю, имеет пост мед отвод до 3 лет. Глубокая задержка моторного, НПС развития: голову держит только кратковременно, переворачивается, конечностями двигает активно, гулит, взгляд фиксирует дольше, стала приподнимать туловище, лежа на животе, улыбается редко, держит игрушки кратковременно, роняет, стремится держать ложку. Стул через день, склонность к запорам. Аппетит в норме, мясо в виде фарша, супы ест охотно. Желток, творог, яблоки дают, гречку реже. Глотает хорошо. Грудь сосала до 1г 9 мес. Зубов 10/10. Судороги в течение последних 3 месяцев первый раз, я не давала противосудорожные в течение 3 мес, так как они вызывали выраженную сонливость, и судорог не было. Витамины продолжает. Консультируюсь с неврологом ННЦМД по телефону. С конца мая месяца 2019г судороги не прекращаются, без повышения температуры тела, без катаральных явлений, перестала фиксировать взгяд, на фоне клонизепама судороги участились, отменен, получает Эпике, 250 мг утром и 375 мг вечером, в/м сульфат магния, диакарб по схеме 3 день. 9 июня госпитализирована в детское реанимационное отделение многопрофильной больницы г.Жезказган для купирования судорог.

Из всего, о чем я написала, я виновата в том, что не запланировала беременность, не лечилась вовремя от инфекций, не слушала и не выполняла советы врачей, в первые месяцы после родов ездила в район с маленьким ребенком на машине, не уберегла ребенка от простуды, от кишечной инфекции с обезвоживанием, прервала лечение противосудорожными, но дочь моя страдаючи выживает 2 года, трудный случай, нет точного диагноза, поэтому и нет эффекта от лечения, молюсь каждый день за ее выздоровление, она у меня красивая, беленькая, стремится жить, выносит судороги, аккуратная головка; когда нет судорог - гулит, улыбается, произносит звуки, двигает ножками, ручками. Я хорошо ухаживаю за дочкой, сбалансированно кормлю, разговариваю, целую, провожу ЛФК, массаж, упражнения на укрепление мелкой и крупной моторики, регулярны прогулки, научилась многому по уходу за больным ребенком, умоляю Вас помочь мне!!! Подробно описала состояние здоровья дочери, в надежде, что среди Вас есть врачи, которые могут дать совет!

Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных Вам документов, в т.ч медицинские выписки и фотографии. 


Новости

Забор биоматериала произведен в июне 2019 г. Результаты ожидаются через 3 мес.

История болезни

Раяночка очень любознательная, милая девочка. Родилась в срок, с хорошим весом и ростом. Т.к. беременность протекала с осложнениями, после родов маму предупредили, что есть риск поражения ЦНС, Первые анализы были в норме, но к 5 месяцам посыпался целый букет заболеваний. У Раяны есть судороги, препараты не помогают, необходим генетический анализ в результате которого будет ясно какие препараты назначать. Очень нужна помощь каждого, кто неравнодушен к истории девочки.