Обращение:

Здравствуйте!
Прошу фонд ДОМ и всех неравнодушных людей помочь поехать на диагностику в Корею моей дочери Бабак Виктории.
Вика родилась раньше срока, в 34 недель после тяжелой беременности было выполнено экстренное кесарево сечение. Несмотря на хороший вес, доча не задышала и ее забрали на CIPAP, на котором она провела 12 часов. Дальше все шло неплохо  и на 10 день нас с ней уже выписали из роддома.

До двух месяцев проблемы были такие же как у всех – колики, набор веса, легкие высыпания, сохранялся правда высокий уровень билирубина, но тоже сильного опасения не вызывал. В роддоме было выявлено несколько врожденных пороков сердца, но их регулярно наблюдали и динамика была положительной(сейчас ВПС нет). В два месяца на коже Вики начали появляться пигментные пятна, в 4 месяца на боку появилось образование, природу которого алматинские врачи установить не смогли.  5 месяцев возникла геморрагическая сыпь и нас положили в отделение гематологии. Был выставлен диагноз – «Вторичная тромбоцитопатия.  ЖДА». Начали лечить железодефицит, однако на фоне лечения анализы крови наоборот ухудшались. В 9 месяцев ребенку стало совсем плохо, была слабость,  рвота, вновь появились пигментные пятна. Тогда впервые был выявлен повышенный креатинин(первый эпизод острой почечной недостаточности), но никто не обратил на него внимания. Вике исключили нейрофиброматоз, инфекции и на этом поиск прекратился, да и самочувствие стало хорошим. Однако ненормальные анализы крови насторожили гематолога, был выполнен электрофорез гемоглобина и найдена патология. Под вопросом поставили диагноз «Малая талассемия». Так как в Казахстане невозможно подтвердить или исключить ее, мы поехали в Москву. Там талассемию исключили. Диагностировали образование на боку – это оказалось мастоцитома. Ребенка также проконсультировал генетик, которая и сказала, что есть какие-то генетические проблемы. Предположила синдром Беквита-Видемана, а также что есть какое-то генетическое нарушение, которое влияет на многие системы организма. По ее рекомендации мы выполнили клиническое секвенирование экзома, были выявлены 4 мутации, которые возможно как-то влияют на состояние Вики, однако сейчас результаты этого исследования поставлены под сомнение сразу несколькими докторами.
Вика росла и развивалась, анализы крови мы регулярно сдавали, ничего не предвещало, что ситуация должна ухудшиться. Вот только беспокоили постоянные аллергические высыпания, и в 2 года выяснилось, что у дочи аллергия на все виды молока, цитрусовые, клубнику, гречку, баранину, говядину,  недавно добавилась реакция на яйца, курицу и овсянку . На диете стало лучше, но, конечно, морально ребенку тяжело испытывать ограничения.

В два года при прохождении медосмотра мы получили плохие результаты анализа мочи. Пересдали, обратились к нефрологу. Она, проанализировав все анализы, выставила диагноз – Острый тубуинтерстициальный нефрит. Но сказала, что по всей видимости, уже идет период выздоровления и все, что нужно – это наблюдение.

Какое-то время все было неплохо, а затем у дочи стали появляться эпизоды отечности, иногда нарушалось мочеиспускание – мочи становилось то очень много, то совсем мало. Моя веселая активная девочка стала капризной, начала стремиться прилечь, отдохнуть. В 2018 году впервые официально был выставлен диагноз Острой почечной недостаточности неясной этиологии, а затем и Хронической болезни почек 1-2 стадии. Причины периодического возникновения ОПН неизвестны, прогнозы тоже. Что будет дальше с ребенком неизвестно. 

Сейчас она жалуется на боль в ручках по утрам, иногда немного отекает, иногда повышается давление. У меня больше нет средств, чтобы самостоятельно отвезти ее на диагностику. Очень прошу помощи!
Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.