Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
103 050 034,5
Помочь

Айсана Амирсана

Возраст
5 лет
Город
Алматы
Диагноз
Фокальная эпилепсия (Генетика)
Ориентировочная сумма
68 500 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Амирсана Айсана Данияркызы родилась десятого ноября 2014 года в г.Семей. На данный момент Айсане 4 года 9 месяцев.

Айсана родилась абсолютно здоровой девочкой, до 1 года все было хорошо, в год ребенок заболел пневмонией. Пневмония была очень тяжёлая, не своевременная помощь со стороны врачей дала осложнения, развились такие заболевания как отек головного мозга, а из-за отека мозга случился генерализованный приступ и ребенок впал в коматозное состояние.

После выхода с комы, она потеряла все навыки, и здоровая девочка стала инвалидом, перестала узнавать нас, перестала ходить, сидеть и даже держать голову. После отека нам поставили диагнозы: постгипоксическая энцефалопатия, судорожный синдром. Так же у ребенка парализовало правую сторону (правостронний гемипарез). После этого долечив основной диагноз пневмония, нас выписали домой.

Через 3 месяца рекомендовали сделать ЭЭГ и Мрт, результат нас шокировал. На ЭЭГ выявили эпилептическую энцефалопатию с.Веста, на МРТ атрофию головного мозга. Чтобы разобраться с эпилепсией и купировать приступы, врачи назначили генетический анализ. Чтобы исключить или же подтвердить, что эпилепсия у нас может быть генетическая, а пневмония просто стала пусковым механизмом для развития эпи статуса. Анализ дорогой, и нам не осилить его самостоятельно.

Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование «Врожденные пороки развития и умственная отсталость» и Хромосомный микроматричный расширенный анализ (РФ, г. Москва, молекулярно-генетическая лаборатория «Геномед», «Генетико»)

Обращаюсь к Вам, с просьбой помочь нам пройти этот анализ. Этот анализ даст нам виденье, как лечить болезнь дальше...

«Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

Благодарности

История болезни

Айсана родилась абсолютно здоровой девочкой, до 1 года все было хорошо, в год ребенок заболел пневмонией. Пневмония была очень тяжёлая, проявились осложнения. Был отёк мозга, случился генерализованный приступ и ребенок впал в коматозное состояние. После Айсаночка уже не была прежней. Девочка перестала узнавать родных. На ЭЭГ выявили эпилептическую энцефалопатию с.Веста, на МРТ атрофию головного мозга. Чтобы разобраться с эпилепсией и купировать приступы, врачи назначили генетический анализ. Лаборатория «Геномед» г.Москва произвели забор био материала в августе 2019 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.