Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
52 715 120.00
Помочь

Асылым Еркен

Возраст
5 лет
Город
Усть-Каменогорск
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
50 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Здравствуйте!

Я, мама Еркен Асылым, обращаюсь к Вам с просьбой о помощи. Моей дочери Асылым сейчас 2 годика. Выставлен диагноз эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Задержка психомоторного развития. До настоящего времени ребенок не ползает, не ходит и не говорит.

Беременность протекала хорошо, все анализы и показатели были в пределах нормы. Однако, поступив в роддом на сроке 37 недель 5 дней со схватками, я узнала, что развитие ребенка остановилось после 32 недели и ребенок весит всего 1600 грамм. 3 сентября 2017 года я родила дочь с весом 1733 грамм, с рождения начали проявляться проблемы со здоровьем. Дебют приступов был в роддоме на фоне гипогликемии. Первый эпизод эпилептического приступа с замиранием, в виде тонического напряжения верхних конечностей произошел 2 июня 2018 года в возрасте 8 месяцев, через день приступ повторился, и мы были госпитализированы в детскую областную больницу г. Усть-Каменогорска. Далее судороги повторялись ежедневно в виде тонического замирания и в виде кивков, клевков, трения носа. С момента первых судорог мы непрерывно продолжаем лечение. Прошли обследование в SVS Клиника имени В.М. Савинова в г. Алматы, были госпитализированы в Национальный научный центр материнства и детства в г. Астаны. Ребенок принимает противоэпилептические препараты, однако добиться полного подавления судорог не получается.

Самое тяжелое то, что в период лечения дочери 17 июля 2018 года, то есть, спустя месяц со дня первых судорог дочери, случился эпилептический приступ у моего сына. 27.01.2014 года рождения. И мы параллельно начали лечение сына, который был обследован в SVS Клиника имени В.М. Савинова в г. Алматы и в настоящее время также принимает противоэпилептический препарат. В связи с чем врачами рекомендовано сдать генетический анализ на панель «Наследственность эпилепсии» в зарубежной клинике. Постоянные обследования, приобретение противоэпилептических препаратов дочери и сыну, и в том числе приобретение препаратов из Турции, также отсутствие собственного жилья не позволяют нам оплатить данный генетический анализ. В связи со сложившейся ситуацией просим Вас оказать нам помочь!

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая в интернете, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Благодарности

Уважаемое руководство благотворительного фонда «Милосердие», сотрудники данного фонда, от имени нашей семьи выражаем Вам огромную благодарность за Ваш труд. Благодаря Вам оказана помощь в сборе денежных средств на сдачу генетического анализа нашей дочери Еркен  Асылым. Спасибо большое неравнодушным и добрым людям, которые откликнулись на наше обращение и оказали нам помощь. Действительно мир не без добрых людей и это очень радует. Более одного года мы боремся с эпилептическими приступами дочери и сегодня мы сдали генетический анализ, очень надеюсь, что результаты анализа помогут нам в дальнейшем лечении. Еще раз выражая благодарность, желаю всем крепкого здоровья.

С уважением: Искакова Гульмира

мама Еркен Асылым

История болезни

Асылым милая, ласковая девочка, ей 2 годика. Малышка родилась на 38 неделе беременности, совсем крошкой. Проблемы со здоровьем дали о себе знать сразу. Первые приступы были еще в роддоме. Эпилептические приступы продолжаются по сей день. Асылым второй ребенок в семье и буквально спустя месяц после ее первого приступа, у старшего брата 2014 г.р. тоже начались приступы. Врачами рекомендовано сдать генетический анализ на панель «Наследственность эпилепсии» в зарубежной клинике. Клиника ГЕНОМЕД г.Москва,Россия произвели забор биоматериала 15 ноября 2019 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.