Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
157189700
Помочь

Закир Михайлов. Дата забора анализа: апрель 2021 г.

Возраст
2 года
Город
Щучинск
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
80 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение 2:

Здравствуйте. Я Михайлова Светлана Валерьевна 05.08.1992года рождения, мама ребенка инвалида. Мой сын Михайлов Закир Валерьевич 11.01.2018 года рождения, болен с раннего возраста. Сейчас ему 3 года. Диагноз эпилептическая энцефалопатия. У него задержка психомоторного развития вследствие эпилепсии, не ходит. Генетическая эпилепсия под вопросом, врачи не могут поставить точный диагноз, приступы постоянно возвращаются, для установления точного диагноза наш лечащий врач рекомендовала пройти генетическое исследование

В фонд "Милосердие" за помощью мы ранее уже обращались и проходили генетический анализ "панель эпилепсий ". Так как врачи нам назначили не расширенное исследование, точный диагноз они не смогли поставить. Было рекомендовано пройти повторно генанализ , а именно "полноэкзомное секвенирование" более расширенное исследование. На его основании нам должны поставить точный диагноз, помочь моему сыну встать на ноги и подобрать правильное лечение , которое сможет остановить приступы.

Прошу уважаемый фонд помочь с его оплатой и проведением, так как исследование дорогостоящие и на это у меня нет финансовой возможности.

P.S. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Обращение:

Мой сын Михайлов Закир Валерьевич 11.012018 г.р. тяжело болен. Роды и беременность по словам врачей проходили нормально. К 4-5 месяцам начались мелкие отклонения, такие как "кривошея", лечение прошли. К 9 месяцам начались судороги. Только в этом возрасте выставлен правильный, точный диагноз. Лечились в "Национальном Центре Материнства и Детства". Там же было пройдено полное обследование (МРТ, КТ,ЭЭГ мониторинг) и.тд Лечение помогло.

Судорога периодически возвращаются не в той мере конечно. Это мешает ему развиваться и нагонять отставание в психомоторном развитии. Последние выписки с рекомендациями и документы прилагаются. Пожалуйста помогите с проведением молекулярно-генетического исследования на "панель наследственных эпилепсий" в зарубежной клинике "Геномед" или любой другой. Это нужно для корректировки лечения. Сами пройти это исследование мы не можем, т.к все деньги уходят на платные лекарства. (Сабрил, Гирдокартизон) и дорогостоящую реабилитацию. Сама я не работаю, сижу с ребенком. Лечение и реабилитацию проходили в срок как платно так и бесплатно. Реабилитацию проходили в" Болашаке".P.S Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет, любой из высланных Вам документов, в т.ч медицинские выписки и фотографии.

Новости

В апреле 2021 г. Закиру проведен генетический анализ, результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я Михайлова Светлана Валерьевна, мама  Михайлова Закира  Валерьевича,  хочу выразить признательность Благотворительному фонду  "Милосердие" за оказанную помощь. У моего сына Закира синдром "Веста "(судороги ). Для корректировки лечения   был необходим генетический анализ на "панель наследственных эпилепсий" в клинике "Геномед "  т.к. у моего сына судороги  периодически возвращались. Фонд оплатил анализ полностью.  Огромное спасибо фонду "Милосердие", моему сыну это очень поможет в лечении.

История болезни

Закир родился в срок, до 4 месяцев проблем со здоровьем не было, к 9 месяцам начались судороги, было получено лечение на Родине, есть результаты, но  судороги периодически возникают вновь. Была дана рекомендация пройти генетический анализ в условиях клиники ГЕНОМЕД г.Москва, Россия. 15 ноября 2019 г. был произведен забор био материала. Так как врачи назначили не расширенное исследование, точный диагноз они не смогли поставить. Было рекомендовано пройти повторно генанализ , а именно "полноэкзомное секвенирование". Забор био материала будет произведен в апреле 2021 г. в лабаратории ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» г.Москва,Россия. 

Дата забора 1го анализа: 45 000 рублей

Дата забора 2го анализа: 80 000 рублей