Торгын Атабай. Дата забора анализа: 9 декабря 2019 г.

Возраст
4 года
Город
Тараз
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
35 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Обращаюсь к вам, по поводу заболевания своего ребенка, Атабай Торгын 20.07.2017 года рождения, проживающей по адресу Жамбылская область город Тараз .Диагноз: церебральный паралич, атонико- астатическая форма.

Альтернирующая гемиплегия. Неэпилептические пароксизмы. Задержка психо-речевого развития. У моего ребенка приступы при которых отсутствует движения в левой или правой руке, сопровождается потерей двигательной активности, длительностью до несколько дней, секундные, с разной частотой, задержка в психо-речевого развития, не ходит самостоятельно.

После рождения, моя дочь была переведена в Отделение реанимации из-за общего угнетения, отсутствия сосательного рефлекса, одышки. Моя дочь находилась на масочной оксигенотерапии в течение 1 суток с Диагнозом: Гипоксическая ишемическая энцефалопатия. Ранний неонатальный сепсис, Выписалась из род дома на 11 день с рекомендациями. После выписки отмечалось общее беспокойство. У моей дочери начались приступы: в возрасте 1 месяца- горизонтальный нистагм, частота приступов была 6 раз в день. Было назначено моей дочери депакин сироп. Затем начали беспокоить мою дочь генерализованные тонико-клоническихе приступы, ребенок был экстренно госпитализирован в ГДБ г.Тараз.

Для обследования и определения дальнейшей тактики лечения, нас направили в город Нур-султан ННЦМиД в 12.03.2018 году, где был выставлен диагноз: Симптоматическая фокальная эпилепсия. ДЦП атонико- астатическая форма, был нам там назначен карбамазепин. На фоне приема карбамазепина состояние не улучшилось. Через 4 месяца 25.07.2018 вновь была направлена в город Нур-Султан ННЦМиД, было назначено Кепро сироп по 180 мг в сутки 2 раза вдень, Депакин хроно 300 мг по 110 мг 2 раза в сутки. Состояние не улучшалось, ребенок стал вялым, приступы продолжались. 

Так как состояние ухудшилось у моей дочери нас направили в город Нур-Султан ННЦМиД на стац. лечение с 30.10.2019 по 06.11.2019, где после обследования был выставлен Диагноз: Церебральный паралич, Атонико-астатическая форма. Альтернирующая гемиплегия. Неэпилептические пароксизмы. Задержка психо-речевого развития. Это заболевание очень редкое, нам был назначен препарат Флунаризин по 5 мг в дозе 2,5мг 1 раз в день в течении 3- х месяцев, этого препарата нет в наличии в РК, а также рекомендовано пройти молекулярно -генетическое исследование панель «Наследственные эпилепсии», который проводиться в РФ, г.Москва или страны дальнего зарубежья и дорогостоящая. Для лечения этого заболевания моей дочери у меня нет возможностей, после каждого приступа состояние моей дочери ухудшается, боюсь упустить время. Прошу вас оказать нам финансовую помощь для сдачи ген анализа т.к. без этого анализа наше лечение не дает ни каких результа тов и прошу вас помочь приобрести препарат Флунаризин по 5 мг . «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии»

Новости

Забор биоматериала произведен 9 декабря 2019 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.

История болезни

Торгын очень милая, добрая, улыбчивая девочка. С самого рождения были сложности со здоровьем, девочку выходили, но в возрасте месяца начались судороги до 6 раз в день. Лечение не дает улучшения. Рекомендовано молекулярно -генетическое исследование в условиях лаборатории ГЕНОМЕД г. Москва, Россия. 

* 45 000 тенге на генетическое обследование Торгын перечислил частный спонсор, пожелавший остаться неизвестным. Выражаем искреннюю благодарность!