Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
115 009 070.00
Помочь

Ерасыл Ауесхан. Дата забора анализа: март 2020 г.

Возраст
5 лет
Город
Алматинская область
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
80 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я мама Әуесхан Ерасыла родившегося 21.12.2004 года. Мой сын родился с весом 3.200 с ростом 53 см. При рождении ребенка не было никаких дефектов в состоянии здоровья. До 6-7 месяцев в развитии моего ребенка не было каких-либо поздних проблем, как известно, развивался в соответствии с возрастом ребенка. Через 6 месяцев ребенок часто болел «ОРВИ» и воспалением легких. В возрасте 1 года у ребенка появились слабость мышц. Ребенок не ползал, не ходил и не мог самостоятельно поднимать руку выше плеча. Когда сыну исполнилось один год, я его повела на прием к врачу к невропатологу Салтанат Алимжановой в 32 поликлинику города Алматы Турксибского района, где состоит сам ребенок на учете. Сделав полное обследование, она поставила диагноз «ДЦП», также в 1 год и 3 месяца проводили обследование в ДГКБ № 2, тогда моему сыну поставили диагноз «Спинальная мышечная атрофия». Еще нас попросили сдать генетический анализ (СМА), но анализ дал отрицательные результаты. После этого диагноза ребенка доставили на платное лечение в клинику «МАКСАТ МЕД» с 15.06.2016 по 01.07.2016 года. В этом центре в течение 15 дней мы получили следующее лечение:

-Инетерапия

-Масаж

-ЛФК

-Аппарат лечения головного мозга

-Лечебный аппарат КХ-3 (на руки-ноги))

-Пили травяные лекарства

После этих лечебных мероприятий у ребенка появились положительные изменения он стал сидеть. А с 21.10.2016 г. получил справку об инвалидности. После лечения с 18.05.2017 по 24.05.2017 г. через портал пролечились в «Центре матери и ребенка» г. Астаны. Поставили диагноз ХВДП ребенка «Хроническая воспалительная демиелинизирущая полинейропатия?». По данному диагнозу с 10.07.2017 г. по 18.07.2017 г. в городской детской поликлинике №2 г. Алматы нам выписали лекарство ежемесячно принимать "Октагам".

В период с 10.07.2017 по 18.07.2017 г. для получения очередного лечения мы обратились в городскую детскую поликлинику №2 г. Алматы, где выявляют, что у ребенка есть камень в левой почке. В период с 17.08.2017 по 23.08.2017 г. Ребенок был госпитализирован через электронный портал (Министерство здравоохранения Республики Казахстан, Национальный центр реконструктивной пластической детской урологии им.Б. Джарбусыновой) и методом наркоза получили дробления камень в почках.

В период с 30.10 по 14.11.2018 г. в ГКП на ПХВ "Городская детская реабилитационная больница" Управления здравоохранения города Алматы (городской детский реабилитационный центр) были проведены следующие мероприятия: - ЛФК

- СМТ

-Массаж

-Логопед

-Психологическая помощь

-Лобараторная терапия

-Игровая терапия

-Музыкальная терапия

В настоящее время с 06.2017 г. мы получаем лечение у остеопата, мануального терапевта, массаж от Ларисы Петровны за 6000 тенге в день. Также и в клинике «МАКСАТ МЕД" мы принимаем одноразовые процедуры на сумму от 90 до 190 тыс. тенге. В период с 11.02.2020 по 16.02.2020 г. в «Центре материнства и детства» прошли повторное обследование, и по результатам заключительной экспертизы врач невролог России Влодавец Д. В. были сняты выше установленные диагнозы. Ребенку поставлен новый диагноз под вопросом «Врожденная мышечная дистрофия Улльриха?" для полного установления диагноза у ребенка, нам необходимо сдать дорогостоящий анализ «СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОГО ЭКЗОМА".

В связи с этим я пишу вам заявление о том, что моему сыну обследовав долгие годы еще не поставили конкретного диагноза, по словам врачей в Казахстане нет возможности определить этот диагноз. Поэтому для уточнения данного диагноза необходимо сдать платные анализы в лаборатории г.Москвы, но для этого необходимы большие средства. В связи с тем, что в семье работает только отец ребенка (я ухаживаю за ребенком), прошу помочь в определении диагноза моего ребенка.

Первая его мечта и молитва моего сына встать на ноги и быть на ровне со своими сверстниками. Как родитель видеть такую боль нам очень сложно, так как ребенок очень грамотный, умный и все время задает вопрос, когда я буду как все дети. Поэтому, обращаемся с просьбой о помощи от не равнодушных людей. У ребенка есть большие перспективы, потому что у него есть озаренность, человечность, мечта. Для благотворительных мероприятий разрешаю использовать данное письмо в печатных изданиях, физическим лицам. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ,включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

История болезни

Ерасыл родился без каких либо патологий, до 6 мес. развивался соответственно возрасту, но после, началичь частые простуды и к году появилась слабость мышц. Мальчик не мог сидеть, ходить. После проведенного обследования было получено лечение, результаты есть, но точный диагноз до сих пор не установлен. Сейчас необходимо сдать генетический анализ в условиях клиники ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» г.Москва, Россия. Забор биоматериала был произведен в марте 2020 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.