Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
115 009 070.00
Помочь

Дэни Оздемиров. Дата забора анализа: март 2020 г.

Возраст
3 года
Город
Семей
Диагноз
Итерсциальная болезнь легких, генетика
Ориентировочная сумма
30 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Дом «Милосердие»

Здравствуйте! Я, Оздемирова Анастасия Евгеньевна, обращаюсь к Вам с просьбой, оказать помощь моему сыну, жителю города Семей Оздемирову Дэни Рустамовичу 19,08,2016 г/р.

История наша очень сложная, как, наверное, и у всех семей, в которых болеют детки. Болезнь у моего сына не врожденная. С рождения малыш рос и развивался в соответствии с возрастом, никаких явных проблем не было. Всё началось в возрасте 8-ми месяцев с банального ОРВИ. Как оказалось, мы боролись не с ОРВИ, а с неизвестной болезнью. Малыш начал отказываться от еды, появился жидкий стул, обильная потливость во время сна. Позже он стал очень тяжело дышать, кашлял приступами по несколько часов (приступы от 20 минут до 8 часов), потерял более трети веса... Куча попыток обследоваться не приводили к должному результату - диагнозу, у нас всё было под кучей «???» К сожалению, медработники не могли поставить диагноз. Рентгены, анализы крови, пота, мочи, КТ, осмотры...ничего не давало возможности сделать однозначный вывод о болезни ребенка и начать лечение. Лейкоциты в крови всегда были повышены, что указывало на вялотекущий воспалительный процесс, но, наряду с этим, другие показатели крови (СОЭ и С-реактивный белок) были в норме. Кровь на стерильность оказалась «чистой», бак-посевы с зева показывали наличие огромного количество патогенной флоры. Анализы на аллергены - отрицательные. Вирусология и серология - отрицательны. Лечение, которое нам назначалось - антибактериальная терапия, бифидо-лакто добавки. К годовалому возрасту мы «перепробовали» 12 видов антибиотиков перорально, внутримышечно и внутривенно. А состояние ребенка при этом оставалось тяжелым.

В возрасте год и 2 месяца, мы попали в реанимацию города Усть-Каменогорск с диагнозом «Пневмофиброз легких. Бронхиальная астма персистирующий тип, ДН 2 степени, гипоксия, дефицит массы тела 2 степени». Малыш не мог дышать сам, сатурация (насыщение крови кислородом) падала до 60% при норме выше 95. Вес ребенка составлял 7 кг. Нас перевели на круглосуточную подачу кислорода через назальные канюли. Мы получали то же лечение, что и раньше, но добавили гормональную терапию. Через некоторое время сыну стало лучше, удалось снизить подачу кислорода, он стал активным, начал кушать. Прогнозы врачей были неутешительными - «легкие в фиброзе, дышать сам не будет». Но сын выстоял! После нескольких недель в реанимации, врачи города Усть-Каменогорска, "вытащили" сына из тяжелого состояния, он задышал сам, периодически подключали его к подаче кислорода через назальные канюли.

Нас перевели санавиацией в ЦМИР г.Астаны в ноябре 2017 года. Там по итогам КТ, осмотром и анализов был выставлен другой диагноз -интерстициальное заболевание легких без гистологической верификации, экзогенный фиброзирующий альвеолит. Фиброз легких не подтвердился. Муковисцидоз, путем сдачи потовых проб и генетического скрининга на
распространенные мутации, также не подтвердился. Поставить точный диагноз не удалось, так как диагноз с припиской "без гистологической верификации", обозначает - "без подтверждения". Гистологию можно было сделать только путем проведения бронхоскопии со взятием материала для гистологического исследования. В Астане этого не делают. Был вариант перевода в НЦПДХ г.Алматы, но малыш был слишком слаб и мал, риски были слишком велики. Решили отложить, подождать. Нас выписали домой с дальнейшими рекомендациями по приему гормонов.

В нашем городе, к сожалению, не нашлось специалистов, готовых «вести» такого сложного ребенка. Сын был на гормональной терапии больше полугода. Также были ингаляции гормоном 3 раза в сутки на протяжении того же времени. К слову, все препараты мы покупали сами. Обследования и анализы проводились также из личных средств. Я уже не работала, всё время проводила с сыном. Муж работал по 20 часов в сутки. В семье еще есть старшая дочь, которая во время наших госпитализаций, находилась то у одних друзей, то у других... Родственников у нашей семьи, к сожалению, нет. За время болезни ребенка, все финансовые средства семьи были исчерпаны.

По приезду в г.Семей, обойдя все больницы города, мы не знали что делать дальше. Поговорив с врачами нашего города, мы решились на поездку за границу. С огромной помощью неравнодушных людей и фонда «Солнце в Ладошках», мы очень быстро собрали необходимую сумму и в феврале-марте 2018 года малыша обследовали в Израиле в клинике Ихилов Сураски. Там под контролем врачей нам удалось «снять» ребенка с гормонов. В Израиле мы прошли бронхоскопию, биопсию делать не стали, так как в ходе бронхоскопии врачи не увидели участков пораженной ткани, посчитали нецелесообразным брать здоровые ткани на гистологическое исследование. Врачи Израиля не подтвердили диагноз, выставленный в Казахстане. Диагноз, выставленный в Израиле - Гиперсенситивный пневмонит. Нам было рекомендовано приезжать на контрольные проверки каждые 3 месяца, но, к сожалению, ресурсы нашей семьи уже были исчерпаны. Мы стали искать возможности обследовать и контролировать состояние здоровья сына в пределах Республики Казахстан. Так мы стали пациентами НЦПДХ и 2-ой детской городской больницы г.Алматы. Уже 2 года мы постоянно проходим обследования и наблюдаемся у врачей г.Алматы. Все обследования, анализы и поездки мы также оплачиваем самостоятельно.

Сейчас, благодаря врачам Израиля и Казахстана, сынок стабилен. Он развивается в соответствии с возрастом, хорошо говорит, учит стихи, шутит. В физическом развитии мы тоже «догнали» сверстников, сын очень быстро бегает, любит играть в футбол, занимается в бассейне, ходит на массаж.

Беспокойство вызывают последствия болезни - деформированные фаланги пальцев рук и ног по типу «барабанные палочки», ногти по типу «часовые стекла», одышка после физической нагрузки, тахипноэ даже в покое (количество актов вдох-выдох более 60). По результатам КТ -
изменения в легких. За 2 года после окончания гормональной терапии у худшений по картине КТ нет, но и улучшений тоже нет. Есть участки ткани по типу «матовое стекло», есть и другие отклонения от нормы.

В декабре 2019 года мы попали на прием к профессору, доктору медицинских наук, практикующему детскому пульмонологу г.Москвы Овсянникову Д.А. По итогам анализов, КТ и осмотра, нам было рекомендовано проведение генетического скрининга на врожденный дефицит легочного сурфактанта. К сожалению, такой анализ не делают в Казахстане. Его возможно сделать в г.Москва. Стоимость этого скрининга очень велика, и в данное время наша семья не в силах оплатить его самостоятельно.

Этот анализ нам жизненно необходим для того, чтоб поставить точный диагноз, подобрать терапию и получить возможность жить полноценной жизнью.

У маленького организма огромные компенсаторные способности, он может "перерасти" болезнь, но для этого нужно правильно подобрать терапию, дать сильный и верный толчок организму, заставить его бороться. Этот анализ поможет нам подобрать верный путь лечения и даст шанс маленькому мальчику стать абсолютно здоровым!

Я очень надеюсь на помощь и поддержку Вашего фонда! Ведь вы не просто даете деньги, вы спасаете жизни, оказываете помощь семьям в тех ситуациях, когда, казалось бы, уже нет выхода. Спасибо Вам за Ваш труд! И главное, пусть все дети земли будут здоровы!

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Благодарности

Здравствуйте! Я, Оздемирова Анастасия Евгеньевна, хочу выразить огромную благодарность Фонду за оказанную помощь моему сыну, жителю города Семей Оздемирову Дэни Рустамовичу 19.08.2016 г/р.

Несмотря на все сложности логистики в период карантина, несмотря на расстояние и проблемы со связью, сотрудники фонда нашли возможность помочь нам в сдаче столь сложного и невероятно важного для нас анализа!!!

От всей нашей семьи, я благодарю вас!!!

Каждого сотрудника, каждого донатора!!! Благодарю за то, что вы не остаетесь в стороне от проблем деток, за то, что находите возможности и средства для помощи, за то что делитесь своим теплом, вселяете надежду, подбадриваете родителей и не даете нам опустить руки! За то, что вместе с нами переживаете за наших детей! За то, что вместе с нами вы боретесь ЗА наших детей, за всех детей!!!

Низкий вам поклон?!!

С огромным уважением, Оздемирова Анастасия.

История болезни

Когда Дэни было 8 месяцев он заболел, думали обычное ОРВИ, лечили, ничего не помогало. Появилось тяжелое дыхание, приступы кашля от 20 минут до 8 часов подряд. Ни одно обследование, которых было множество не давали ясной картины, в чем причина ухудшения. Обследовав Дэни в Израиле установили диагноз и благодаря корректировке лечения сейчас состояние стабильное. В декабре 2019 года Дэни попал на прием к профессору, доктору медицинских наук, практикующему детскому пульмонологу г.Москвы Овсянникову Д.А. По итогам анализов, КТ и осмотра, было рекомендовано проведение генетического скрининга на врожденный дефицит легочного сурфактанта. К сожалению, такой анализ не делают в Казахстане. Его возможно сделать в г.Москва в клинике ГЕНОТЕК. В марте 2020 г. был произведен забор биоматериала. Результаты ожидаются через 3 месяца.