Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
115 009 070.00
Помочь

Раяна Умирбекова. Дата забора анализа: июнь 2020 г.

Возраст
3 года
Город
Рудный
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
43 000 RUB
Средства собраны

О ребенке

Обращение:

Здравствуйте фонд «Милосердие» и добрые люди!

Я, Бегимова Бриллиант Дарханбекова обращаюсь в фонд с просьбой помочь моей дочери Умирбековой Раяне Олжасовне, родилась 11 июля 2017 года в Костанайской области, город Рудный. Родилась она с врожденной двухсторонней косолапостью, начали лечить ножки с 2 недели рождения, путем гипсования, каждые 10 дней меняли гипс в течение 3 месяцев, потом делали операцию на ножки (надрез ахиллового сухожилия). И гипс на 1 месяц. После снятия последнего гипса обнаружили дисплазию тбс с правой стороны, одевали распорку по 20 часов и специальные ботинки (брейсы) на ножки 23 часа 3месяца. Снимали распорку после 3 месяцев, предложили одевать ботинки, каждый 3 месяца снизили время брейса, сейчас одеваем на ночь.

В 7 месяцев удалили операционным путем гемонгиому на левой ножке голени. Ребенок отставал в развитии от сверстников. Врачи сказали не паниковать, понаблюдать. В 9 месяцев были в Астане у ортопеда, он нам порекомендовали пойти к неврологу и генетику, так как обнаружили у ребенка мышечную слабость.

Мы записались там же к врачам, они нам поставили ДЦП под вопросом, назначили обследование. Мы сами по платному получали массаж, ЛФК, бассейн.

В год ребенок не сидела, не ползала, не ходила. Мы в декабре 2018 года поехали в Россию город Челябинск, там были у генетика и у невролога, прошли ЭЭГ (электроэнцефалография) и ЭНМГ (электонейромиография), проверяли работы мышц и сдавали анализы АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК и генетический анализ в Москву «Спинальная мышечная амиотрафия». Через месяц пришел результат генетического – отрицательно. Наши Костанайские врачи под вопросом поставили диагноз – миопатия.

В апреле 2019 года сдавали генетический анализ на «Панель нервно-мышечное заболевание» в Москве. В июне пришел результат – отрицательный.

Сейчас дочке 2 года 8 месяцев научились сидеть, ползать, не ходим самостоятельно и речи нету. Были у многих неврологов наших казахстанских и российских неврологов, прошли много обследований, до сих пор у нас нету основного диагноза, сами не сидим занимаемся, ходим в бассейн, ЛФК, массаж, психологам, логопедам, дефектологам, остеопатам.

Теперь нам врачи рекомендовали сдать ещё один генетический более обширный анализ «Секвенирование полного генома». Я сижу с дочкой, один муж работает.

Пожалуйста просим Вас помощи нашей девочке чтобы поставить правильный диагноз и дальше лечиться по этому диагнозу!

Для поиска благотворительной помощи разрешаю и использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.


Новости

Клиника ГЕНОМЕД г.Москва, Россия произвели забор биоматериала в июне 2020 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

История болезни

Раяночка родилась с врожденным заболеванием, родители прикладывают все усилия к тому, чтобы их малышка развивалась как все детки. Сейчас Раяне 2,8 лет а малышка все еще не ходит, не говорит. Проведено множество обследований, но до сих пор нет основного диагноза. Раяне необходим генетический анализ: «Секвенирование полного генома».