Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
103 050 034,5
Помочь

Злата Грицак. Дата госпитализации: сентябрь 2020 г.

Возраст
4 года
Город
Алматы
Диагноз
Гликогеноз?
Ориентировочная сумма
5 000 USD

О ребенке

Обращение 2:

Здравствуйте, я Грицак Лидия Ивановна, мама ребенка Грицак Златы Степановны 13.10.2015г.р. Выражаю огромную благодарность за ранее оказанную помощь в проведении дорогостоящего генетического анализа. У нашей дочери подтвердили редкое генетическое заболевание «гликогеноз» В связи с ухудшением  состояния здоровья, а так же отсутствием необходимых ресурсов и специалистов в Республике Казахстан, прошу Вас оказать содействие в госпитализации нашего ребенка в специализированное медицинское учреждение в НИИ Педиатрия ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» г. Москва. Там проведут ребенку дополнительные исследования, такие как биопсия печени и другие диагностические исследования, которые мы не можем провести в нашей стране из-за их отсутствия, а так же получить специализированное и  квалифицированные назначения и лечение по нашему заболеванию

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая ИНТЕРНЕТ, любой из высланных вам документов (за исключением данных связанных с работой супруга-военнослужащего), в том числе медицинские выписки и фотографии

Обращение:

Здравствуйте, я Грицак Лидия Ивановна, мама ребенка Грицак Златы Степановны 13.10.2015г.р., У нашей дочери подозревают редкое генетическое заболевание «гликогеноз». В связи со сложным состоянием здоровья, а так же отсутствием необходимых ресурсов и специалистов в Республике Казахстан, прошу Вас оказать содействие в госпитализации нашего ребенка в специализированное медицинское учреждение ближнего зарубежья, для постановки точного диагноза (с верификацией типа гликогеноза), назначения и проведения лечения. А так же оказать посильную финансовую поддержку в оплате назначенных нам, дорогостоящих генетических анализов: экзомное секвенирование («Экзом+»).

С рождения состоим на учете в городской поликлинике №7, на первом году у ребенка появились первые жалобы: ночные судороги ног, было рекомендовано прохождение анализов, которые неоднократно показывали отклонение от нормы, от узких специалистов и педиатра объяснений по анализам и самочувствию ребенка я не находила. В 2 года мы в первый раз попали в детскую городскую больницу с признаками гипогликемии где в первый раз в приемном покое нам отметили очень низкий сахар в крови 2,7ммоль/л, ребенок находился в пред коматозном состоянии, содержание сахара быстро восстановили, используя глюкозу, далее нас наблюдали в неврологии с пост судорожным синдромом.  После выписки получала консультации эндокринолога, где так рекомендовали наблюдение и частое кормление, но никаких рекомендаций в дальнейшем обследовании ребенка несмотря на серьезные изменения в анализах я не получала.  В 2г 11 мес года наша поликлиника дала нам квоту в РДЦ по поводу психоречевой задержки у ребенка, где на основании анализов нам выставлен диагноз Целиакия (которая так же не объясняла состояние ребенка. ) 06.07.2020 мы в очередной раз по скорой попадаем в ГДБ№2 с признаками выраженной гипогликемии, кето и лактоацидоц, где мы пролежали 4 дня ,получили консультацию эндокринолога и гастроэнтеролога, лабораторные анализы, специалисты выставляют диагноз гликогеноз?. По скайпу я связалась с зарубежными генетиками, которые выставляют диагноз гликогеноз? митохондриальные болезни? в г. Алматы я получила очную консультацию у Мырзалиевой Б.Д (магистр ме5дициских наук, детский невролог) так же подтверждает  диагноз гликогеноз  и рекомендует дифференцировать с метаболические миопатии?.

На данный момент состояние у ребенка ухудшается за счет регулярной гипогликемии, нарушена фукция почек.  Данное заболевание не смогли вовремя диагностировать у моего ребенка, что ведет к инвалидизации в раннем возрасте.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая ИНТЕРНЕТ, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии

Благодарности

№1

Уважаемые сотрудники Общественного Фонда «Добровольное Общество Милосердие»! Выражаем Вам огромную благодарность и признательность за Вашу неоценимую помощь нашей малышке-дочери. Неравнодушное отношение сотрудников фонда, их отзывчивость и оперативность, позволили нам в кратчайшие сроки провести дорогостоящее генетическое исследование редкого наследственного заболевания поразившего нашего ребенка. Отдельно хотим поблагодарить Менеджера проекта "Подари Детям Жизнь" Селюнину Светлану, за ее профессионализм и моральную поддержку в такой сложной ситуации. Благодаря финансовой поддержке Фонда мы смогли выиграть дополнительное время, чтобы оперативно осуществить диагностику нашего заболевания.

От чистого сердца благодарим Вас за оказанную поддержку, желаем Вам оставаться всегда живыми и здоровыми, а Вашему Фонду процветания!

С глубоким уважением родители Златы, Лидия и Степан Грицак!

История болезни

Злата очень светлый, жизнерадостный ребенок. 06.07.2020 в очередной раз по скорой малышку госпитализируют в ГДБ№2 с признаками выраженной гипогликемии, кето и лактоацидоз лабораторные анализы выявили гликогеноз?. Состояние девочки ухудшается за счет регулярной гипогликемии, нарушена фукция почек. Необходим генетический анализ в условиях клиники ГЕНОМЕД г.Москва,Россия. В августе 2020 г. был произведен забор биоматериала. Результаты ожидаются через 3 месяца. В связи с ухудшением состояния здоровья, Злату необходимо госпитализировать в клинику НЦЗД РАМН г.Москва, Россия в сентябре 2020 г. для дополнительного обследования, лечения. Дата госпитализации будет известна позже. 

Ориентировочная стоимость анализа: 43 000 рублей

Ориентировочная стоимость лечения: 5 000 долларов