Айсултан Нуржан. Дата забора анализа: 18 января 2021г.

Возраст
1 год
Город
Нур-Султан
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
80 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я Чорнекбаева Зухра Умирбековна - мать четверых детей прошу вас оказать помощь в оплате молекулярно-генетического исследования (клиническое секвенирование экзома). Данное генетическое исследование проводится в г. Москве и требуется для назначения дальнейшего лечения моему сыну Нуржан Айсултан (21.04.2019 г.р.). Айсултану Национальным научным центром Материнства и Детства диагностировано задержка психомоторного развития и не исключается нейрометаболическое заболевание (G93.8). Предположение лечащего врача о протекании нейрометаболического заболевания вызвано наследственным фактором, так как мои старшие сыновья Нуржан Ерасыл (2010 г.р.) и Нуржан Еркин (2011 г.р.) рождены с церебральным параличом (ДЦП) тяжелой степени. Они неподвижны, не сидят, не ползают и неспособны позаботиться о себе. Мой муж Мусаев Жаныбек зарабатывает временными подработками, и не имеет возможность трудоустроиться на постоянной основе, так как дети требуют круглосуточного ухода, в связи с их неподвижностью. Я одна не справляюсь физически, поскольку дети с ДЦП с возрастом тяжелеют и мне тяжело их постоянно поднимать, переворачивать время от времени во избежание проявления пролежней.

На сегодня, Айсултан не держит голову, не переворачивается, не выполняет манипуляции, присущие его возрасту. Решение о прохождении скорейшего молекулярно-генетического исследования - полноэкзомное секвенирование -трио (родители и ребенок) принято консилиумом ННЦ Материнства и детства. Прохождение данного теста даст нашим врачам возможность определения тактики лечения в раннем возрасте и возможного выздоровления моего сына. К сожалению такого рода тесты с определением наследственности не проводят в Казахстане и прохождение теста вне нашей страны требует финансовых ресурсов. К сожалению оплата теста является непосильной ношей для моей семьи, поскольку пособие по инвалидности детей и случайные заработки мужа уходят на быт и лечение детей, необходимого постоянного и непрерывного прохождения.

На основании вышеизложенного, прошу оказать помощь в оплате прохождения молекулярно-генетического исследования.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии

Новости

Забор биоматериала был произведен 18 января 2021 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Уважаемые сотрудники ДО «Милосердие»!

Я, Чорнекбаева Зухра - мама Нуржан Айсултан (21.04.2019 г.р.) и моя семья выражает вам искреннюю благодарность в оказании помощи по оплате молекулярно-генетического исследования (клиническое секвенирование экзома) в клинике НЦЗД РАМН г. Москва, Россия. Результаты данного исследования помогут нашим врачам в определении тактики лечения моего сына. Стоимость данного теста составляет 80 ООО рублей, и сумма была непосильна для моей семьи, так как мы еще воспитываем 2 детей с ДЦП, имеющих инвалидность.

Еще раз выражаем вам свою признательность за скорейшее оказание финансовой помощи, и желаем здоровья и сил в этом нелегком деле. Отдельное спасибо хотим выразить Никоновой Елене за чуткость и обратную связь, и желаем ей и её семье благополучия.

С уважением,

Чорнекбаева Зухра

История болезни

К нам в фонд обратилась мамочка Зухра Умирбековна, Айсултану необходимо молекулярно-генетического исследование-полноэкзомное секвенирование. В январе 2021г. будет взят забор биоматериала и отправлен в клинику НЦЗД РАМН г.Москва,Россия.