Анжела Калмыкова. Дата забора анализа: май 2021

Возраст
7 лет
Город
Атырау
Диагноз
Хромосомная аберрация?Синдром де-Мосье,генетика КМТ2А
Ориентировочная сумма
26 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Уважаемая, Аружан Саин

Администрация «Областной Детской деревни семейного типа и дома юношества» выражая глубокую признательность и благодарность за постоянную заботу, помощь, поддержку просит Вас, оказать помощь в лечении ребенка, Калмыковой Анжелы 14.10.2014 г.р. которая по воле судьбы-отца нет Ф-4, мать лишена родительских прав в 2016 году. Анжела воспитывалась в доме ребенка, а затем с 2017 года воспитывается в детской деревне семейного типа. При прибытии у ребенка был диагноз: Последствия гипоксического поражения ЦНС, задержка речевого развития, МАРС ООО, ИМБТ.

Но при осмотре врачей в 2017 году Казахского Национального Университета им. С.Ж.Асфендиярова из г. Алматы, которые были приглашены нами, для общего осмотра всех воспитанников, поставили диагноз: Множественные врожденные пороки развития, головного мозга-микроцефалия, малая аномалия дизэмбриогенеза, синдромальная сердца множественные стигмы дизэмбриогенеза, синдромальная низкорослость, полиэндокринная недостаточность, тиомегалия. Хромосомная аберрация?Септооптическая дисплазия-синдром де-Морсье. Была направлена в Национальный научный центр материнства и детства в г. Астана, в отделение эндокринологии. В Национальном научном центре материнства и детства в г. Астана была 14.04.2019году, была выписана с клиническим диагнозом Е34.0 Конституциональная форма задержки роста.

Сопутствующий: Задержка речевого развития. J00. Острый фаренгит.Синдром Видемана-Штейна? Было рекомендовано: Молекулярно -генетические исследования на мутации в гене КМТ2А. На данный момент девочка развивается очень медленно Рост -100 см вес-13,5. Копии выписок прилагаются. Как законный представитель ребенка, для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет ресурсы, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.




Новости

Забор био материала произведен в мае 2021 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

История болезни

Анжела, милая, красивая девочка, которая по воле судьбы осталась без родителей. После детского дома с 2017 г. Анжела воспитывается в детской деревне семейного типа. У девочки выявлены множественные врожденные пороки развития. Анжеле рекомендовано генетическое обследование в условиях клиники ГЕНОТЕК г.Москва,Россия. В мае 2021 г. буден произведен забор био материала. Обращаемся ко всем неравнодушным людям откликнуться на историю Анжелы и оказать посильную помощь, удобный способ пожертвования вы можете найти в разделе хочу помочь