Контактный телефон:
Сегодня нужно собрать
157189700
Помочь

Михаил Цицюрский. Дата забора анализа: 19 апреля 2021 г.

Возраст
9 мес.
Город
Нур-Султан
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
43 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Здравствуйте, Аружан! Я - мама Цицюрского Михаила. Никогда никого не просила о помощи, но вас молю пожалуйста помогите собрать средства на сбор генетического анализа моему ребенку.

24 июля 2020 года родился наш сыночек Мишенька весом 3 кг. 570 г., ростом 57 см. При рождении никаких патологий не было. Ребенок развивался частично, поворот на живот освоил в 5 месяцев, плохо держал головку, к 6 месяцам не делал попытки самостоятельно сидеть. У Мишеньки до болезни была тяга к игрушкам, любил играть с погремушками, смотреть на музыкальные игрушки, самостоятельно мог лежать играть. Прикорм весь усваивался, делал попытки самостоятельно держать еду или мягкий брикет с пюре. Никто и не мог подумать, что на вид здоровый ребенок может быть тяжело болен.

8 февраля 2021 года под утро у Миши случились судороги конечностей с правой стороны, по приезду в больницу судороги начались и с левой стороны, ребенок потерял видимость, была срочная госпитализация в реанимацию. Ребенка положили под аппарат ИВЛ. Врачи купировали судороги на вторые сутки.

Мише диагностировали: «эпелептическая энцефалопатия. Ранняя миокланическая эпилепсия, статусное течение, не исключается врожденный метаболический синдром.»

Осл: «Атрофический процесс головного мозга. Бульварный синдром. Спастетический тетрапарез грубее с правых конечностей. Не сахарный диабет. ИВЛ ассоциацируемая пневмония ДН 0».

Фон.: «Острый вирусныи энцефалит». Соп.: «Выраженная цитамегаловирусная инфекция генерализированная форма, тяжелое течение. Нормохромная анемия 2 степени.»

Миша находился в коме, не чувствовал ручки и ножки с правой стороны, состояние критически тяжёлое до сих пор. В течение недели наблюдался в реанимации. После его перевели в отделение «Неврологии». Первые 3-4 дня кушал самостоятельно через бутылочку. Судороги частично сохранялись. В последствие, наблюдался гиперкинез с обеих сторон конечностей и лицевой мимики. На 5 сутки в отделении ребенок потерял сосательный рефлекс, с тех пор кормление проходит через зонт. Через несколько дней у Миши был потерян зрительный контакт. Пульс и сатурация с судорожным синдромом то повышался, то понижался.

Решение лечащего врача было перевести Мишеньку опять в реанимацию. Там он две недели находился под аппаратом ИВЛ. На этом фоне ребенок получил пневмонию. Лечащим врачом, главным врачом детской больницы, реаниматологами и другими специалистами неврологии проводился постоянный подбор лекарственных препаратов и правильной дозировки, однако Мише ничего не помогало, судороги так и не прекращаются.

Врачи собирали консилиум, на котором было принято решение о том, чтобы связаться с профессором из Швейцарии. После разговора с ним, Мише назначили германский препарат «Стирипентол» и кетогенную диету. Мишенька пробыл в реанимации месяц и врачи решили нас перевести в «Центр материнства и детства» и продолжить лечение здесь.

Новости

19 апреля 2021 г. произведен забор био материала, результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Добрый день!  Я, мама Цицюрского Михаила, хочу выразить огромную благодарность фонду «Милосердие», Елене, Аружан Саин и всех неравнодушных людей которые помогли нам собрать средства на оплату генетического анализа в «Геномед» в г. Москва. Спасибо всем, что помогаете нам бороться с нашим меьпболическим синдромом  . От всей нашей семьи желаем всем здоровья и процветания Вашему Фонду.

История болезни

Чистые, бездонные глазки Миши, его лучезарная улыбка... Глядя на фотографию кажется, что у малыша все отлично.... Однако.... Миша родился без явных потологий, был интерес и к игрушкам, но 8 февраля 2021 года под утро у Миши случились первые судороги, затем была и кома... Сейчас Миша не может самостоятельно кушать, потерял полную активность, никаких эмоций не выражает, нет зрительного контакта. Лечащим врачом неврологии было предложено сделать полный генетический анализ. Сделав анализ можно будет хоть за что-то зацепиться и найти лечение, которое сможет помочь Мишеньке. Обращаемся ко всем неравнодушным соотечественникам откликнуться на историю Миши и оказать посильную помощь в оплате генетического анализа который будет проводится клиникой ГЕНОМЕД г. Москва, Россия 19 апреля 2021 г.