Акжурек Куанышбек. Дата забора анализа: сентябрь 2021 г.

Возраст
6 лет
Город
Бахашский район
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
43 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, Кожахметова Айгуль  мама Қуанышбек Ақжүрека 11.06.2015г.р. когда моему сыну было 3 года, я начала замечать изменения  в развития моего ребенка. А именно,  проявлялись следующие признаки отставания психо-речевого развития:  невнятная речь и на уровне отдельных слов  также, и на бытовом уровне, стал гиперактивным и неусидчивым, указательных жестов не проявлял,кружился, зрительный контакт был слабым и в контакт с детьми не вступал, смеялся и плакал без причины, лежал на полу, начал играть пальцами и размахивал руками.

После чего обратилась к невропатологу. Диагноз выставили: ЗПРР с аутистическими чертами. Лечение получали у невропатолога  амбулатурно. Получали коррекцию логопеда, дефектолога. Вместе с тем, мой ребенок принимал нижеуказанные  препараты как, в виде таблеток а также, в виде внутримышечной иньекции, фенебут,кортексин, пантокальцин, неуробекс, аспаркам, глиатилин,   нивалин, самозина, нейромедин, ноофен, веришперон, нолексан. Однако, на фоне лечение  особой динамики улучшения не замечалась. По снимку ЭЭГ от 14.12.2019г. БЭА головного мозга сохранена. А также, в снимке  МРТ от 11.09.2020г. головного  мозга выявлена признаки  аномалии  Арнольда Киари (1- вариант), признаки энцефалопатии и признаки двухстороннего этмоидита.

С 25.01.2021г.  ребенок посещал клинику Кожахметова у врача  Кожахметова М. Согласно заключения остеопата  был выявлено  позиционное смещение  костей черепа схода и основанием  являлось  в последствии родовой травмы внутрикостное поражение высочных костей. Однако, после посещения остеопата  у ребенка  замечены измения в части улучшения понимания речи и  зрительный контакт незначительно изменился. 

С 24.02.2021г. по 19.03.2021г. согласно  направления местного невропатолога  были направлены в Национальный центр детской реаблитации в г. Нур-Султан. По диагнозу  Детский аутизм, ОНР-1-го уровня (специфическое развитие речи обусловленное  нарушением комуникации. По шкале  FIM: 68,2%)  обследовались психиконеврологическом отделе №6. В ходе обследование у ребенко замечались незначительные изменения.

С 13.07.2021г.  обследуемся у  невролога в клинике «Medactiv»  Идирисовой Ж.Р  в ходе обследование  невролог  диагностировал: органическое порожение ЦНС перинатального генеза , аномалия  Арнольда Киари с перивентрикулярной лейкомаляцей. Задержка психомоторного развития, общее недоразвития речи 2 уровня. Поведенческие расстройства.

По данным диагноза ребенка  созывала консилиум неврологов и согласно заключения консилиума рекомендовано генетическое тестирование на панель «Аутизм» и «Эпилепсии» в клиниках дального и ближнего зарубежья.

В связи с вышеизложенным, Прошу ВАС  дать мне помощь  для получение данного анализа моего ребенка Қуанышбек Ақжүрек  чтобы мой сын полностью победил данный недуг.

С уважением, Кожахметова Айгуль!

Новости

В сентябре 2021 г. произведен забор био материала. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

От имени нашей семьи, и от нашего сына Куанышбек Акжурек выражаем огромную признательность Вам и Вашему коллективу Добровольному ОФ «Милосердия» за финансовую поддержку для получение генетического анализа. Благодарим Вас за проявление милосердия и чуткое отношения к людям, нуждающимся в помощи!

Милостыня - одно из любимых дел Всевышнего. Милость миров Мухаммад (саллаллаху алейхи ва саллам) говорил: «Самыми любимыми делами Аллаха являются: радость, которую ты приносишь мусульманину, или когда избавляешь его от голода, или уплатишь за него долг» (Табрани).

Ваша поддержка и деятельное участие Благотворительном фонде помогает не только облегчить состояние тяжелобольных детей, но и изменить их судьбу в лучшую сторону, и тем самым многим матерям открываете вторую дыханию также, даете возможность радоваться без боли и страданий! Вы дарите не просто материальные ценности, Вы дарите счастливое детство многим малышам и счастья их семьям!

Пусть отданное детям сегодня вернется к Вам завтра многократно приумноженным. И Ваши добрые дела вернутся к Вам удачей, успехом и процветанием, и всегда вашей жизни будет здоровье и радость и счастье!

Вместе с тем, искренне желаем Вашему коллективу реализации всех Ваших добрых замыселов, крепкого здоровья, благополучия и счастья Всем, близким и родным.

Спасибо большое! Всех Вам благ и процветания! С уважением, семья Куанышбек Акжурек!

История болезни

Акжурек до 3 х лет развивался соответственно возрасту. После мама стала замечать странное поведение сына. Обратились к невропатологу. По данным диагноза был созван консилиум неврологов и согласно заключения консилиума рекомендовано генетическое обследование на панель «Аутизм» и «Эпилепсии». В сентябре 2021 г. будет произведен забор био материала и отправлен на исследование в клинику ГЕНОМЕД г.Москва,Россия.