Обращение:

Я Налибаева Элмира. Обращаюсь к вам с просьбой оказать материальную помощь моему сыну, Балгабай Ерасылу Маханбетовичу. для проведения Генетического анализа на нейродегенеративные заболевания секвенирование гена в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Наш сын родился 12 марта 2006 года, полноценным, здоровым ребенком. До 10 лет был здоровым. Спустя год точнее в 11 лет у него началось дрожание рук. Далее болезнь началась постепенно продвигаться. В следствии чего, мы стали замечать, как у него дрожат ноги и все тело.

Он в нашей семье второй ребенок. В общем, у нас с мужем четверо детей. Остальные дети все здоровые. Генетическими заболеваниями в семье никто не болел. Со своей стороны, и со стороны мужа, так же. подобное не наблюдалось.

2019 году нас направили диагностировать в г. Алматы в клинику «КАЗНМУ» им. С.Асфендиярова. Тогда и поставили нам диагноз «Подострый аутоиммунный энцефалит, ассоциированный со стрептококком: вариант PANDAS гиперкинетический синдром; умеренная атаксия», где наш сын был консультирован профессором Идирисовой Ж.Р. С той поры беспрерывно лечим сына в различных учреждениях нашей страны. Далее из-за карантина 2 года никуда не выезжали на обследование/лечение. На сегодняшний момент были испробованы все неврологические лечения, но все безрезультатно. Никаких улучшений нету, все только усугубляется. 08.07.2021 снова были в клинике «КАЗНМУ» им. С.Асфендиярова. лечились, но потом врачи сказали, что болезнь моего сына ухудшается, постепенно распространяясь по всему телу. Там же поставили обновленный диагноз:

«Тяжелый прогрессирующий гиперкинетический синдром PANDAS/ vs Хорея (генетический вариант), ювенальная форма».

Конкурирующий диагноз: «Нейродегенеративное заболевание - оливо - понтоцеребелярная недостаточность» Рекомендовано Генетическое обследование крови на нейродегенератнвную и нейромышечную панель в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. В неврологическом статусе: состояние моего ребенка тяжелое по поражению головного мозга. МРТ головного мозга от 07.08.2021г. показало, что симметричных зон глиозной трансформацией ствола головного мозга и мозжечка, с умеренным атрофическими изменениями, более вероятно вследствие гипоксически-ишемического нарушения в неонатальном возрасте. Кисты хориоидальной щели справа, единичные очаги белого вещество головного мозга.

На данный момент врачи говорят, что начнут лечение после генетического исследования. В связи с вышеуказанным, прошу вас рассмотреть наше обращение об оказании материальной помощи. Прошу у вас руку помощи, в связи с тем. что в семье работает только один член семьи - отец Ерасыла. Я, мама Ерасыла, постоянно занимаюсь реабилитацией сына (в целом здоровьем ребенка), не обладаю временем выйти на регулярную работу. Так же, в семье есть грудной ребенок. Сумму на генетическое исследование я не знаю, как и предположить не могу.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать СМИ. включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.