Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
52 715 120.00
Помочь

Ерасыл Балгабай. Дата забора анализа: октябрь 2021 г.

Возраст
16 лет
Город
ЗКО, г.Уральск
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
35 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я Налибаева Элмира. Обращаюсь к вам с просьбой оказать материальную помощь моему сыну, Балгабай Ерасылу Маханбетовичу. для проведения Генетического анализа на нейродегенеративные заболевания секвенирование гена в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Наш сын родился 12 марта 2006 года, полноценным, здоровым ребенком. До 10 лет был здоровым. Спустя год точнее в 11 лет у него началось дрожание рук. Далее болезнь началась постепенно продвигаться. В следствии чего, мы стали замечать, как у него дрожат ноги и все тело.

Он в нашей семье второй ребенок. В общем, у нас с мужем четверо детей. Остальные дети все здоровые. Генетическими заболеваниями в семье никто не болел. Со своей стороны, и со стороны мужа, так же. подобное не наблюдалось.

2019 году нас направили диагностировать в г. Алматы в клинику «КАЗНМУ» им. С.Асфендиярова. Тогда и поставили нам диагноз «Подострый аутоиммунный энцефалит, ассоциированный со стрептококком: вариант PANDAS гиперкинетический синдром; умеренная атаксия», где наш сын был консультирован профессором Идирисовой Ж.Р. С той поры беспрерывно лечим сына в различных учреждениях нашей страны. Далее из-за карантина 2 года никуда не выезжали на обследование/лечение. На сегодняшний момент были испробованы все неврологические лечения, но все безрезультатно. Никаких улучшений нету, все только усугубляется. 08.07.2021 снова были в клинике «КАЗНМУ» им. С.Асфендиярова. лечились, но потом врачи сказали, что болезнь моего сына ухудшается, постепенно распространяясь по всему телу. Там же поставили обновленный диагноз:

«Тяжелый прогрессирующий гиперкинетический синдром PANDAS/ vs Хорея (генетический вариант), ювенальная форма».

Конкурирующий диагноз: «Нейродегенеративное заболевание - оливо - понтоцеребелярная недостаточность» Рекомендовано Генетическое обследование крови на нейродегенератнвную и нейромышечную панель в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. В неврологическом статусе: состояние моего ребенка тяжелое по поражению головного мозга. МРТ головного мозга от 07.08.2021г. показало, что симметричных зон глиозной трансформацией ствола головного мозга и мозжечка, с умеренным атрофическими изменениями, более вероятно вследствие гипоксически-ишемического нарушения в неонатальном возрасте. Кисты хориоидальной щели справа, единичные очаги белого вещество головного мозга.

На данный момент врачи говорят, что начнут лечение после генетического исследования. В связи с вышеуказанным, прошу вас рассмотреть наше обращение об оказании материальной помощи. Прошу у вас руку помощи, в связи с тем. что в семье работает только один член семьи - отец Ерасыла. Я, мама Ерасыла, постоянно занимаюсь реабилитацией сына (в целом здоровьем ребенка), не обладаю временем выйти на регулярную работу. Так же, в семье есть грудной ребенок. Сумму на генетическое исследование я не знаю, как и предположить не могу.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать СМИ. включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

12 октября 2021 г. у Ерасыла произведен забор биоматериала. Результаты ожидаются через 3 месяца.  

Благодарности

Я, Налибаева Элмира Дуйсенбайкызы, являюсь мамой  Балгабай Ерасыла Махамбетулы, 12.03.2006 г.р. Хочу выразить огромную признательность Общественному фонду «Добровольное общество «Милосердие» за оказанную материальную помощь для проведения Генетического анализа на нейродегенеративные заболевания секвенирование гена в клиниках ближнего и дальнего зарубежья, столь необходимой для нашего ребёнка. Благодаря результатам Генетического исследования, врачи могут теперь начать лечение. Большое спасибо Вам и всем неравнодушным за финансовую поддержку, за то, что смогли организовать помощь в такие кратчайшие сроки, и желаем Вам в дальнейшем успехов и процветания. Человек живёт с надеждой и верой в доброту окружающих его людей. Вы - прямое доказательство того, что наш мир не без добрых людей. Пусть в Ваших семьях будет мир и покой. Здоровья Вам и Вашим близким!!!

История болезни

Ерасыл родился, полноценным, здоровым ребенком. До 10 лет все было хорошо. В 11 лет у Ерасыл началось дрожание рук. Далее болезнь началась постепенно продвигаться. В следствии чего, родители стали замечать, как у него дрожат ноги и все тело. Ерасылу рекомендовано генетическое обследование. Забор биоматериала будет производиться в октябре 2021 г. и отправлено на исследование в клинику ГЕНОМЕД г.Москва.