Максим Фоминых. Дата забора анализа: ноябрь 2021 г.

Возраст
14 лет
Город
Алматы
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
95 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Здравствуйте. Меня зовут Анна. Я воспитываю двух сыновей. Максима 14 лет и Давида 4 лет. Наша жизнь до определённого момента ничем не отличалась от жизни всех людей. Но в один момент она разделилась на до и после. После постановки Максиму диагноза: нейродегенеративное заболевание-Вильсона-Коновалова, хорея, дискинетический синдром. Максиму на данный момент 14 лет. Он родился здоровым крепким ребёнком. Не часто болел.

Но в 6 месяцев оказалось, что левая нога у него короче правой на 6 см. Мы обошли всех врачей города, но вердикт был один-инвалид. Мы искали все способы лечения. Нашли костоправа, который помог выровнять ноги, множество массажей, физиотерапия и препараты помогли выровнять ноги. Мы выдохнули и стали жизнь снова как все семьи.

После 5 лет, стали замечать, что ребёнок растёт очень эмоционально сложным, забывчивым, нервным, но списывали всё на характер. Он пошёл в школу. Учёба давалась ему сложно, он был гиперактивным, неусидчивым, очень восприимчивым и нервным. К 6 классу, мы стали замечать изменения в походке, он стал медленно расти, и ему с трудом удавалось завязывать шнурки. Любые действия связанные с мелкой моторикой он практически не мог выполнять. Так же в 12 и 13 лет у него случилась дважды андрогенная алопеция. Волосы начали выпадать без причины. Мы лечились у трихолога. Она заметила, что возможно это заболевание нервной системы.

Наступил карантин, в школу он не ходил, учился он-лайн. И вроде бы все хорошо.

Но летом 2021 года он стал жаловаться на сильную боль в ногах, практически не мог долго ходить, а играть во дворе в футбол он уже не мог. Бегать становилось ему трудно изо дня в день. Я начала бить тревогу. Все его сверстники стали выше его на голову, а он остановился в росте.

Плечи стали очень узкими, стал сильно сутулиться и походка изменилась до неузнаваемости. Он стал хромать на левую ногу и туловище с головой выносить вперёд при каждом шаге. При этом где болит и как, точно сказать не может. Просто болят ноги. Я отвела его к ортопеду, хирургу-травматологу, кардиологу, педиатру и все указали, что это заболевание связанное с неврологией.

В июле 2021 года мы обратились в республиканскую детскую клиническую больницу «Аксай» НАО «КазНМУ» им. С.Асфендиярова, где после осмотра невролога под вопросом поставил диагноз Димиелинизирующее заболевание центральной нервной системы неуточненное и настоятельно рекомендовали лечь на полное обследование в стационар.

В октябре 2021 года Максима госпитализировали в эту клинику и после полного обследования профессор доктор медицинских наук Идрисова Ж.Р. и консилиум врачей ставит Максиму дебют болезни Вильсона-Коновалова и хорея.

Для подтверждения 100% точности диагноза, а так же для назначения лечения и буквально спасения жизни ребёнка она назначает пройти полоэкземное секвенирование генома, панель нейродегенеративных и метаболических заболеваний центральной нервной системы в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Данный анализ не проводят в Казахстане, а так же стоимость его зарубежом для нас это непосильная сумма.

Я работаю в театре, являюсь гражданским госслужащим и моя заработная плата на данный момент 85500 тенге. Чтобы оплатить этот тест, мне нужно работать год и всю заработную плату откладывать на оплату этого теста. А время не ждёт, тест необходимо провести как можно скорее. Так как данное заболевание ведёт к разрушению нервной системы, печени, инвалидности и смерти. И если этот диагноз подтвердится, то в скором времени может потребоваться трансплантация печени. Оба эти диагноза смертельны если как можно скорее не начать лечение и не дать возможность ему прогрессировать. А без теста медики не знают в каком направлении двигаться. На счету каждая минута.

У меня огромная надежда на то, что всё же этот диагноз не подтвердиться, да заболевание присутствует, но какое оно? И какова дальнейшая судьба моего ребёнка я на данный момент не знаю. Находиться в неведение это самое страшное. Когда ты не знаешь как помочь своему ребёнку.

Родной отец Максима не общается с ним вот уже 10 лет. Он не видел его ни разу за эти 10 лет. Не поздравил ни на день рождения, ни на Новый год. О том, что происходит с его сыном он не знает. Так как и сама не знаю где он находится, как он живет и жив ли? Связь перервана, о его месторождении мне не известно. Алименты он конечно никогда не платил.

Мой нынешний муж воспитывает Максима, делает для него всё возможное. Но на данный момент в связи с пандемией и кризисом он потерял работу и доход. Так же младший сын находится на контроле у онколога в связи с диагнозом лимфаденит. У нас с мужем высшее образование, так же и у родителей.

Мы никогда не употребляем спиртное, не ведём разгульный образ жизни, что о нас можно было бы сказать, что мы виноваты в болезни ребёнка. Это не так. Мы всегда стараемся дать детям лучшее, по нашим возможностям, ведём здоровый образ жизни, в семье у нас благополучная обстановка.

Болезнь Вильсона-Коновалова наследственная, к сожалению мы не знаем точно, болели ли наши близкие родственники данным заболеванием. И волей судьбы, наша жизни разделилась на до и после. Я обращаюсь ко всем неравнодушным людям, которые могут нам помочь с прохождением данного генетического теста.

Заранее благодарю! И верю в хороший исход этой жизненной ситуации. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

В ноябре 2021 г. был произведен забор биоматериала. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Здравствуйте. Меня зовут Анна, мой сын Максим был направлен Республиканской детской больницей на прохождение генетического теста для постановки точного диагноза связанного с заболеванием нервной системы. К сожалению, у нас в Казахстане этот тест провести невозможно. Его проводят только зарубежом. Стоимость этого генетического теста очень высока. Мало того, когда ты остаёшься один на один с болезнью ребёнка и проблемой, то совершенно не  знаешь куда обращаться за помощью и что делать, с чего начинать, так ещё перед тобой встаёт вопрос об оплате очень дорогостоящего исследования. Лечение и без того очень дорогостоящее и долгое.

Нам  очень повезло,  что на нашем пути встретились добрые люди, неравнодушные к чужой проблеме, которые помогли материально и оплатили проведение данного теста.

Огромная, отдельная благодарность фонду «Милосердие», за организацию и проведение теста. Фонд в лице  Елены,  полностью от начала до конца курировал на всех этапах проведение исследования-забора анализа, начиная с документальной части, подготовки и далее отправка зарубеж.

Фонд плотностью держал связь с клиникой в которую отправят тест на исследование, помогал мне на каждом этапе, ни один мой вопрос не остался без ответа. Всё было проведено быстро, оперативно, так как каждый день на счету.

Огромная благодарность за чуткое, доброе отношение. За внимательность, тактичность и сопереживание нашей проблеме.

В современном мире, где так остро стоит вопрос о личном благополучии, такой фонд как «Милосердие» даёт веру в то, что ещё есть много среди нас добрых и чутких людей, готовых протянуть руку помощи совершенно незнакомому человеку и помочь ему справится с проблемой.

Благодарю фонд «Милосердие», а так же всех людей, которые оказали помощь мне и моему сыну.

Анна Фоминых.

История болезни

Максим родился здоровым крепким ребёнком. В 6 месяцев начались первые заботы о здоровье, тогда Максима лечили массажами, физиотерапией и препаратами. К 6 классу, родители стали замечать изменения в походке, их сын стал медленно расти, и ему с трудом удавалось завязывать шнурки. Любые действия связанные с мелкой моторикой он практически не мог выполнять. Так же в 12 и 13 лет у него случилась дважды андрогенная алопеция. Летом 2021 года Максим стал жаловаться на сильную боль в ногах, практически не мог долго ходить, а играть во дворе в футбол он уже не мог. Бегать становилось ему трудно изо дня в день. Все его сверстники стали выше его на голову, а он остановился в росте. Плечи стали очень узкими, стал сильно сутулиться и походка изменилась до неузнаваемости. Он стал хромать на левую ногу и туловище с головой выносить вперёд при каждом шаге. После полного обследования в стационаре ставят диагноз Вильсона-Коновалова и хорею. Для подтверждения 100% точности диагноза, а так же для назначения лечения и буквально спасения жизни Максима, рекомендовано пройти полоэкземное секвенирование генома, панель нейродегенеративных и метаболических заболеваний центральной нервной системы. Данное исследование будет проводить АО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» г.Москва. Забор био материала будет произведен в ноябре 2021 г.