Самат Халык. Дата забора анализа: ноябрь 2021

Возраст
15 лет
Город
Алматинская обл. Кербулакский район
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
45 000 RUB
Средства собраны

О ребенке

Обращение:

Я Оразымбетова Анар Касенхановна мама Самата. Мальчик болен с 2017 года заметили слабость и нарушение походки. С 09.08.2018 г по 17.08.2018 г стационарное лечение в ОДБ Города Талдыкорган с диагнозом "Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи - Дежерина" где рекомендовано дообследование в УК Аксай г.Алматы состоит на "Д"учете у невропатолога.  С 2018 г.Мышечная дистрофия Ландузи - Дежерина ЭНМГ игольчатая от 24.04.2018 г при иследовании мышцы состоянии покоя спонтанная активность не регистрируется. Заключение: Верхнегрудной сколиоз. В 2018 г в январе 2020 г. получил стационарное лечение в УК Аксайотделение неврологиии с диогнозам: Прогрессирующая мышечная дистрофия лице -плече- лопаточная форма, Ландузи- Дежерина с умеренными двигательными нарушениями.

Вторичная кардиомиопатия. ПМК.НКО, OU Ангиопатия сетчатки. Гиперметрония слабая с астигматизмом. При произвольным сокращении 1 тип ЭМГ со сниженной амплитудой со снятых мышц, больше справа. Ребенка по поражению мышечной системы тяжелое. Мальчик активный. Голова округлой формы, ОГ- 54 см. ЧМН- лицо симметричное, гипомимичное, зрачки округлой формы. Зрение и слух в норме. Движения глазных яблок в полном объеме нистагма нет, язык по средней линии. Глотание особа не нарушено. Губы - танира, гипомимия, не может надуть щеки, сглаженность носогубной складки с обеих сторон, не может свистеть. Консультация профессор Идрисовой .Ж.Р д.м.нt

Клинический диагноз Лице-плече-лопаточная форма, Ландузи -Дежерина. Болен с раннего детства, отмечается ухудшение походки, не может поднять руки на верх. Рекомендовано: генетическое тепирование на все наследственные заболевания в особенности миодистрофии в специализированных лабораториях - Геномед или лаборатория РАМН, г. Москва РФ. С финансовой помощью дом.  «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии». 

История болезни

В 2017 г. родители стали замечать у сына слабость и нарушение походки. Обратились за помощью в клинику по месту жительства, получали лечение. Отмечается ухудшение походки, не может поднять руки на верх. Рекомендовано генетическое тепирование на все наследственные заболевания. Клиника ГЕНОМЕД г. Москва готовы провести данное исследование. Забор био материала будет произведен в ноябре 2021 г.