Томирис Бужатанова. Дата забора анализа: декабрь 2021 г.

Возраст
5 лет
Город
Усть-Каменогорск
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
89 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение: 

Здравствуйте!!! Меня зовут Альфия, я мама Бужатановой Томирис 30.12.2016 г.р., мы с г. Усть- Каменогорск, прошу Вас о помощи: Помогите, пожалуйста!!!!!!!!!!!!

В течении двух лет мы постоянно болеем, температура до 39, гайморит, кашель, горло, боли в животе, постоянная слабость, потливость с запахом, головные боли, боли в ножках, ранее списывала боли в ножках, на то, что долго какает на горшочке (диагноз долихосигма), думая, что это всего лишь мурашки.

Год назад это было периодически, начиная с 2021г. она стала не такая активная, как ранее, с августа месяца текущего года, начала быстро терять вес... В марте 2020 года, мы лежали в стационаре инф.отделения — с диагнозом скорлотина. В октябре 2020 года обнаружила увеличенные лимфы на шее и надключичные (на сегодняшний день до сих пор есть), снова стационар диагноз цитомегаловирусный мононукпеоз, вторичная тромбоцитопения.

Январь-февраль, март 2021 г. болели, кашель, темп., боли в животе и т.д., лечились дома, в апреле текущего года, положили в больницу с гайморитом, июнь был кашель и температура, с середины июля 2021г. начались выделения коричневые с половых органов, делали ванночки с ромашкой и бепантен.

В середине августа 2021г., поднялась очень высокая температура, ребёнок был с лихорадкой... (анализы/выписка имеются), пролежали в отделении сложной соматики с 11.08.2021 по 18.08.21, после выписки сразу же поднялась темп, до 37.3 и держалась до конца августа.

С 07.09.2021 снова температура до 39, лихорадка, боли в животе, головные боли, слабость, потливость, жалобы на боли в ножках, с 09.09.2021г. по 15.09.2021 г. стационар в отделении педиатрии, получали антибиотик, СРБ от 09.09.2021 — 82, от 29.09.2021 —3; РевмоФактор 09.09.21 —23, при выписке 15.09.21 -28,30.09.2021 — 54,9; соэ — 23, гемоглобин 103. В анамнезе есть долихосигма, глюкозурия, постоянно сниженный гемоглобин и все внутренние показатели, с августа текущего года еще изменились почечные и печёночные показатели, сердце и суставы, дыхание очень тяжёлое (имеются узи).

С 25.10.2021г. по 02.11.2021г. Находились на обследовании в г. Нур-Султан в Национальном Научном Центре Материнства и Детства РК, в результате чего были выставлены диагнозы, которые под вопросом: Аутовоспалительный синдром неуточнённый. Вероятный Болезнь Бехчета, сопутствующие диагнозы:

ВПРЖКТ Долихосигма Субкпенический гипотиреоз -Миксинфекция (ЭБВ инфекция; хронический ЦМВ) Транзиторная лейкоцитурия. А так же назначен, дорогостоящий для нас анализ: Полногеномное (WGS), полноэкзомное секвенирование (WES)

(Заключение специалиста ревматолога от 06.10.2021г. и Выписной эпикриз из ИБ №8888 ПБ - прилагаются) На данный момент, я не имею дохода, в связи с тем, что мне пришлось уволиться с работы, для ухода за своей малышкой, которой постоянно необходимо принимать лекарства, следить за стулом, питанием и водным балансом, а так же ЛФК, супруг работает водителем, без официальной заработной платы.

Помогите, пожалуйста!!! Это крик души, т.к. для точного установления диагноза и дальнейшей тактики лечения, нам жизненно необходимо сдать дорогостоящий анализ: Полногеномное (WGS), полноэкзомное секвенирование (WES) .... ПОЖАЛУЙСТА!!!!!!!!!!! «Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

Новости

Забор биоматериала был произведен в декабре 2021 г. Результаты анализов ожидаются через 3 месяца.

Благодарности

Я, Бужатанова Альфия, мама Бужатановой Томирисы 30.12.2016г.р. Хочу выразить искреннюю, огромную БЛАГОДАРНОСТЬ И ПРИЗНАТЕЛЬНОСТЬ Фонду «Милосердие» за доброту и оказанную нам финансовую помощь в сдаче генетического дорогостоящего  анализа полногеномного секвенирования, который мы смогли сдать в кротчайший срок и который так необходим для установки правильного диагноза моей доченьки!!! Так же от всей души  хочу поблагодарить Аружан Саин в создании Фонда, который помогает в спасении жизней наших деток,  когда понимаешь, что в трудный момент мы не одни…, спасибо всем спонсорам, рада, что есть добрые люди, которые  неравнодушны к чужой судьбе!!!  СПАСИБО, всему коллективу и отдельно нашему менеджеру  Елене, которая всегда и в любое время суток была с нами на связи, быстро отвечала на вопросы, в результате её слаженной и оперативной работе, мы в короткий срок смогли сдать анализ, что для нас так ВАЖНО, за слова поддержки!!! В преддверии Нового наступающего года, желаю процветания и успехов вашему Фонду!!!  Пусть в каждой семье царит мир и покой, а беды обходят стороной! Желаю, Всем крепкого ЗДОРОВЬЯ!!!!!!!!! С/у Альфия декабрь 2021 года

История болезни

В течении 2х лет Томирис постоянно болеет. С 25.10.2021г. по 02.11.2021г. находились на обследовании в г. Нур-Султан в Национальном Научном Центре Материнства и Детства РК, в результате чего были выставлены диагнозы, которые под вопросом. Томирис рекомендовано генетическое исследование. Забор биоматериала будет произведен в декабре 2021 г. и отправлен в АО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» г. Москва.