Жансая Кожахмет. Дата забора анализа: декабрь 2021 г.

Возраст
7 мес.
Город
Талдыкорган
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
85 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Здравствуйте! Меня зовут Каркабатов Берик Кожахметович, я папа особенного ребёнка Кожахметовой Жансаи (31.05.2016г.р.). Обращаюсь в Ваш фонд «МИЛОСЕРДИЕ» за помощью поддержкой. Нам необходимо сдать дорогостоящие генетические анализы, которые исследуются в клиниках ближнего и дальнего зарубежья. Мне одному не по силам оплатить эти анализы.

Мой ребёнок родился здоровым и развивался без патологии до 4х лет. С декабря 2020г. неожиданно впервые был приступ судорог, генерализованный, с потерей сознания. За тем в феврале 2021г был дважды ненерализованный приступ. С тex пор состоим на учете в поликлинике по месту жительства у невропатолога, принимали лечение по порталу в отделении «неврология» в МОДБ г.Талдыкорган. Последнняя госпиталтизация КазНМУ им.С.Асфендиярова Университетская клиника г.Алматы где было рекомендовано профессором «генотипирование на неврологическую панель все лейкодистрофии, ганглиозидозы, или полное секвенирование генома в условиях клиник ближнего и дальнем о зарубежья.

На протяжении всего времени принимаем ежедневно противоэпилептические препараты «Конвулекс». После приступ судорог ребенок стал заторможенным и перестал ходить. С августа 2021 года отмечается слабость и снижение силы в нижних конечностях. Врачи предполагают редкое генетическое заболевание и рекомендуют в заключениях сдать дорогостоящие генетические анализы, чтбы определить дальнейшее поддерживающее лечение.

Диагноз: Наследственное нейродегенеративное заболевание-Лейкодистрофня неуточненная. Общее недоразвитие речи 2 ур, на фоне снижение интеллекта. Сопутствующий диагноз: OU Ангиопатия сетчатки фоновая.

Жена Анкежанова Мадина инвалид III группы. Воспитываем двоих детей. По состоянию здоровья дочки не могу работать, ухаживаю самостоятельно. Живем на съемной квартире. Прошу Вашей помощи моей дочери! Для поиска благотворительной помощи разрешаю пспотьзовать в СМИ, включая интернет любой из высланных мной Вам докуметов, в тoм числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в декабре 2021 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Здравствуйте!!!!

Выражаю искрению благодарность добровольному обществу "Милосердие" и добрым отзывчивым людям, в оказании благотворительной помощи для сдачи генетических обследований которые жизненно необходимы Жансае для корректировки лечения и дальнейшего обследования в клиниках Республики Казахстан и стран ближнего и датьнего зарубежья.

Спасибо большое говорю от чистого сердца, вы откликнулись на нашу беду и помогли моей дочке Кожахмет Жансае в трудный момент. Благодарю Вас за оказанную благотворительную помощь и проявленную Вами поддержку в трудные минуты нашей жизни. Выражаю Вам свою признательность за неравнодушие и готовность бескорыстно участвовать в чужой судьбе. Вы не пожалели своих сил и времени для моей дочки, и я искренне благодарю Вас за это. Большая благодарность всем людям которые не проходят мимо и помогают деткам обрести здоровье. От нашей семьи хотим пожелать фонду процветания, благополучия, в вашем не лёгком труде. Всем крепкого здоровья.

История болезни

Жансая родилась здоровой и развивалась без патологии до 4х лет. С декабря 2020г. неожиданно впервые был приступ судорог. С тех пор ежедневно Жансая принимает противоэпилептические препараты. На фоне судорог ухудшается состояние нервной системы. С августа 2021 года отмечается слабость и снижение силы в нижних конечностях. Врачи предполагают редкое генетическое заболевание и рекомендуют сдать генетические анализы. Забор биоматериала будет произведен в декабре 2021 г. и отправлен на исследование в АО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» г.Москва.