Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
6 535 228,95
Помочь

Айым Орынбасарова. Дата забора анализа: февраль 2022 г.

Дата рождения
14.02.2020
Город
Нур-Султан
Диагноз
Генетика
Ориентировочная сумма
114 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Доброго времени суток! Наша доченька Орынбасарова Айым Диаскызы. Ей 1 год и 11 месяцев, и она у нас особенная! Начну с самого начала. Наша Айымка родилась здоровым ребёнком 14.02.2020 года, отклонении в физическом и психологическом развитии у моей дочери не было до 6-ти месяцев. При прохождении очередного профосмотра в 6 месяцев, Невропотолог нам сказала, что Айым отстаёт от развития на 2 месяца. Но несмотря на это Айым в 6 месяцев начала сидеть, в 8 месяцев начала ползать, развивалась как обычный ребёнок своего возраста. И все было хорошо…  И все началось внезапно, Айым заболела в ночь 20.03.2021, поднялась температура до 39 C. Вызвали скорую, нам сказали что у ребёнка режутся зубы! Такая температура была в течении 3-х дней, мы неоднократно вызывали скорую помощь! Все они утверждали, что-что реакция зубов. 

Меня начала беспокоить, что ребёнок начала сильно краснеть и температура поднималась каждые 2 часа. На третий день я сама настояла, о том, чтоб нас с ребёнком госпитализировали в больницу. Нас с Айым привезли в детскую инфекционную больницу, в течении трёх дней нам сбивали температуру, и нам поставили диагноз РВИ под вопросом! На третий день после нормализации температуры нас выписали, но в следующий день утром у ребёнка началась рвота, понос и поднялась температура. И нас обратно забрали в инфекционную больницу, с диагнозом ОКИ. Через неделю нас выписывают, но в следующий день после выписки у нас обратно поднялась температура. И я сама обратилась уже к частному педиатру. Врач педиатр была удивлена что ребёнка выписали, несмотря на то что в выписке все анализы говорили о том, что у Айым сильный воспалительный процесс.

Она направила нас сдать биохимический анализ крови, в результате все анализы были повышены выше нормы. Она поставила нам диагноз ЦМВ (ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНАЯ ИНФЕКЦИЯ) гепатит под вопросом?! Нас в срочном порядке госпитализировали в инфекционную больницу вирусное отделение. Мы получали Ганцикловир в течении 21 дня. Вовремя лечении мы начали замечать, что у Айым начала отказывать левая сторона (руки, ноги), и ее парализовало, и после она перестала сидеть и ползать. Через месяц нас выписывают, но через неделю нас обратно госпитализировали в инфекционную больницу, так как у Айым поднялись печеночные результаты анализов и увеличилась печень. При повторной госпитализации Айым уже не могла самостоятельно сидеть, держать ложку, играть игрушками, ползать, и она постоянно лежала. Нам повторно назначили противовирусный препарат, и мы получали 21 день полный курс лечения. 

Но после курса лечения результаты все равно не менялись, все показатели результатов анализов были повышенные выше нормы. И нас с инфекционной больницы перевели для дополнительного исследования и постановления окончательного диагноза в Научный центр «Материнство и детство», в отделение онкологии. После проведённых обследований нам выставили окончательный диагноз «Последствия перенесённой нейроинфекции, энцефаломиелит» G09.0 Сопутствующий: Спастический тетрапарез. Задержка психомоторного развития. После выписки мы дальше лечили дочку, ходили на реабилитацию. Но все попытки лечения не дают никаких результатов. На данном этапе у Айым подозревают генетическое заболевание! Для того чтоб удостоверится, что у нашей дочери генетическое заболевание нам назначен анализ «Молекулярно- генетического исследования на полноэкзомное секвенирование». Но к сожалению этот анализ проводится только на платной основе в Российской Федерации для того чтоб сдать этот анализ нам потребуется 1500 евро. Наша семья будет благодарно, если Вы нам поможете собрать нужную сумму, так как мы не можем себе позволить собрать такую сумму денег в короткий срок. Надеемся на вашу поддержку и помощь

Для поиска благотворительной помощи разрешено использывать СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в феврале 2022 г. Результаты ожидаются через 45 дней. 

Благодарности

Хочу выразить огромную благодарность благотворительной организации «Милосердие» за помощь в нашей непростой ситуации! Моей дочке Орынбасаровой Айым Диаскызы 14.02.2020 г.р, поставили диагноз : "последствия перенесённой нейроинфекция, цитомегаловирус ( энцефаломиелит) G09.0", сопутствующий: "спастический тетрапарез, задержка психомоторного развития". Нам нужно было срочным образом сдать дорогостоящий анализ «Полноэкзомное секвенирование», и я обратилась в фонд «Милосердие» за помощью, и спешу выразить свою благодарность за оказание нам помощи и сказать большое спасибо , что откликнулись и не остались равнодушными к моей просьбе сдать дорогостоящий генетический анализ. Огромное спасибо Вашему фонду и всем, кто откликнулся на нашу проблему. Вы сделали для нас невозможное, дали надежду на то, что теперь все будет хорошо. Дай Вам Бог здоровья и всего самого хорошего.Спасибо вам за то великое дело, которое вы делаете. Для многих именно вы, становитесь последней надеждой, шансом на выздоровление.

Спасибо большое Вам всем за помощь!!!

С наилучшими пожеланиями мама Айым Орынбасарова А.Р.

История болезни

Айым - милая, лучезарная, добрая девочка. Малышка родилась без видимых проблем со здоровьем. До 6 месяцев развивалась соответственно возрасту. Все началось внезапно, Айым заболела, поднялась температура до 39 C. Родители настояли на госпитализации. Высокая температура держалась долгое время. Все попытки лечения не дают никаких результатов. На данном этапе у Айым подозревают генетическое заболевание. Рекомендовано молекулярно- генетическое исследование на полноэкзомное секвенирование. Забор био материала будет произведен в феврале 2022 г. и отправлен для исследования в Центр генетики и репродуктивной медицины (ЦГРМ) «Genetico» Россия, Москва.

*400 000 тенге на обследование Айым перечислила компания ТОО "UKEM Solutions". Выражаем благодарность!