Обращение:

Я, Батурова Гулбанум Октябровна, мама Абдухелилова Ильшата, трехлетнего мальчика-инвалида 2018 года рождения. У Ильшата редкое тяжелое заболевание – Синдром Вискотта-Олдрича. Единственное спасение это трансплантация костного мозга. Подходящего донора по всему миру нет, но у Ильшата есть брат Абдухелилов Имран, 2016 года рождения. Для решения вопроса о родственной носительства или неродственной ТГСК необходимо исключение или подтверждение носительства мутации WASP гена у потенциального донора брата. Так как данный вид исследования не проводится в РК, необходимо проведение молекулярно-генетической диагностики в РФ г. Москва. Прошу материальной помощи для проведения молекулярно-генетической диагностики в РФ г.Москва брата Абдухелилова Имрана.

История болезни Ильшата

Данный диагноз нам поставили не сразу, была длительная череда врачебных ошибок. Ильшат родился здоровым, по Апгар 7/8, беременность проходила без осложнений. После получал все прививки по плану. Получив очередную прививку АКДС 2 вечером появилась сыпь, педиатр посчитала, что это аллергия и в соответствии с этим назначила лечение. Спустя месяц Ильшату стало хуже и 01.04.2019 г. я обратилась дерматологу поликлинике 6. Дерматолог подсчитала, что это дерматит и назначила другое лечение, сказав, что через 10 дней ребенку станет лучше. Через три дня сыпи стало больше. 04.04.2019 г. нас направили во 2 детскую городскую больницу г.Алматы. Только здесь мы узнали, что количество тромбоцитов 40. До этого времени ни один врач не назначил анализ ОАК! С 04.04.2019 г. по 19.04.2019 г. находились на стационарном лечении в отделении Аллергодерматологии с диагнозом Атопический дерматит. Через три дня после выписки 23.04.2019 г. состояние ребенка ухудшилось, количество тромбоцитов 67. С 26.04.2019 г. – 03.05.2019 г. вновь находились на стационарном лечении в отделении Гематология с диагнозом Тромбоцитопения неуточненная. Синдром Вискотта Олдрича? После с 06.05.2019 г. по 14.05.2019 г. вновь находились на стационарном лечении в отделении Аллергодерматология с диагнозом Атопический дерматит. Тромбоцитопения неуточненная. Синдром Вискотта Олдрича? Ребенку были поставлены трижды ошибочные диагнозы, которые лечили 1,5 месяца. И все это время мы скитались по отделениям и врачи не могли направить нас в НЦПиДХ. Мной было направлено заявление в департамент здравоохранения города Алматы, после чего нас приняли в Научном центре педиатрии и детской хирургии города Алматы. Здесь Ильшату поставили очередной ошибочный диагноз – Мультисистемный гистиоцитоз, который лечили 4 месяца. Диагноз был поставлен 29.05.2019 г. по результатом биопсии лимфатического узла, исключив диагноз Синдром Вискотта Олдрича не проверяя. Хотя 24.05.2019 г. ребенок был консультирован доктором Ноо из Кореи, который посчитал, что характер сыпи более характерны для Синдрома Вискотта Олдрича, поэтому указал необходимость проведение генетического исследования WAS гена. С 30.05.2019 г. Ильшат получал химиотерапию 12 раз! После 3 приема мы чуть не потеряли Ильшата, он находился в реанимации без сознания с 15.06.2019 г.-20.06.2019 г. Это был самый страшный период лечения. После проведения лечения, врачи поняли, что состояние не улучшается, и сказали нам про генетический анализ WAS ген. 20.08.2019 г. за свой счет мы отправили биоматериал в Москву, так как в Казахстане нет лабораторных исследований подобных заболеваний. 23.09.2019 г. мы узнали действительный диагноз и были в отчаянии. 12 сеансов химиотерапии были сделаны впустую. Все то лечение, которое получил Ильшат, было не нужно, а наоборот, лишь усугубило здоровье Ильшата! Вдобавок, по рекомендации врача Ильшат получил поддерживающую терапию еще 3 курса химиотерапии (винбластин, 6-меркаптопурин, преднизолон). И только 13.11.2019 г. на приеме дневного стационара, подтвердив диагноз Синром Вискотта Олдрича, было рекомендовано отменить поддерживающую химиотерапию. 

Синдром Вискотта-Олдрича – очень редкое и тяжелое заболевание. Поражает именно мальчиков и проявляется следующими симптомами: атопическим дерматитом, геморрагическим синдромом (снижением количества тромбоцитов, гемоглобина, эритроцитов) и комбинированным дефицитом В- и Т- лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ). У Ильшата происходят носовые кровотечения. В любую секунду может открыться внутреннее кровоизлияние. Единственное спасение – трансплантация костного мозга. Узнав об этом, я начала искать информацию. Узнала, что в Казахстане не проводили трансплантацию костного мозга детям с данным диагнозом. Данную операцию делают успешно в клинике Германии. По статистике профессора за последние 5 лет были проведены 11 трансплантаций костного мозга детям с данным диагнозом и все результаты успешны. Я лично знакома с родителями мальчиков Федина Богдана (Казахстан), Брюханова Саши, Захарчук Захара (Россия), которым провели успешно пересадку костного мозга в клинике Германии. Мы вынуждены ориентироваться на давний опыт клиники Германии, так как в Казахстане не делали такой пересадки никому и никогда, нет лабораторных исследований данного диагноза, учитывая вышесказанные ошибки врачей и ошибочное лечение, мы боимся и не хотим рисковать жизнью ребенка. А операция за рубежом гарантирует выздоровление Ильшата. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных мной документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.