Дамели Пернибек. Дата анализа: июнь 2022 г.

Возраст
2 года
Город
Шымкент
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
68 500 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Здравствуйте, Уважаемый фонд "Милосердие". Я Сартаева Мереке Туймехановна, мама Пернибек Дамели 1.05.2020 г.р., проживаем в г.Шымкент. У меня четверо детей, являемся многодетной семьей. В данный момент не могу выйти на работу по двум причинам: сижу дома по уходу за ребёнком инвалидом и 4.05.2021 году перенесла инфаркт миокарда. 1.05.2020 года на 42 недели родилась наша долгожданная доченька с весом 3.600 гр. Во время схваток у меня поднялось артериальное давление 210 мм.рт.ст. и врачам пришлось прибегать к стимулированию родовой деятельности так, как началась гипоксия малышки. После родов врачи не обнаружили видимых причин угрозы и заболевания ребёнка и нас выписали. Но как оказалось потом это было ошибочное решение как для дочи, так и для меня. В семь месяцев мы стали замечать, что наша малышка не такая, как все и обратились к врачам. Доча сильно отставала от своих сверстников физически и эмоционально. Она очень поздно для своего возраста стала сидеть(1.5 м.), ползать(1.7м), держать игрушки. После всех обследований и реабилитаций врачами был выставлен не утешительный диагноз ДЦП атонико-астотической формы и подозрения на генетическое заболевания "синдром Ангельмана". Со временем как наша доча росла, стали проявляется и другие отклонения ещё и в психически речевом спектре. Перед врачами стала дилемма по выявлению окончательного диагноза и его лечения. Мы прошли множество обследований и анализов которые проводят в Казахстане, но они к сожалению не показали и не установили истинную причины нашего заболевания. Врачами нам рекомендовано пройти молекулярно-генетичекое обследования: Панель большая неврологическая и хромосомный микроматречный анализ расширенный. К сожалению данные обследования не проводят у нас в Казахстане, их делаю в России г. Москва клиника "Геномед", цена 87000 рублей. Данные анализы нужны для точного установление диагноза и последующего лечения. В течение полутора лет мы старались сами справится со всеми обследованиями, реабилитациями и медикаментозным лечением, но материальная сторона нашей семьи истощилась и мы вынуждены просить помощь у Вас. Такая сумма оказалась тяжёлой ношей для нас. В данный момент единственный кормилец нашей семьи является мой муж, но ему одному не справится. Проживаем на съёмной квартире, собственного жилья не имеем. Прошу вас помочь от лица нашей семьи. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии. С уважением и благодарностью семья Дамели.

Новости

Забор биоматериала был произведен в июне 2022 г. Результаты ожидаются через 90 дней. 

Благодарности

Добрый день наш уважаемый и такой родной фонд "Милосердие". Искренне и сердечно благодарим вас за оказанную вами помощь в сборе денежных средств на генетические анализы для нашей дочери Пернибек Дәмелі. Так же огромная благодарность всем ЛЮДЯМ кто отозвался на просьбу о помощи. Вы нам очень помогли, потому что без помощи вас и добрых людей мы бы не осилили такую сумму. Вы дарите радость и надежду на выздоровление. Ваша отзывчивость и доброта делает жизнь лучше. От всей души желаем Вам всех благ, здоровья, процветания и больше тепла на Вашем жизненном пути. Спасибо вам большое за то, что вы творите добро для наших детей. Хочется, чтобы в жизни каждого человека встречались такие же люди, как нам, и протягивали руку помощи в беде. Пусть все детки планеты не болеют и скорее выздоравливают. Низкий Вам поклон!

С уважением  Сартаева Мереке.

История болезни

Дамели родилась в срок, видимых причин заболевания не было, девочку выписали как здоровую малышку. В семь месяцев родители стали замечать, что их дочь не такая как все и обратились к врачам. Дамели сильно отставала от своих сверстников физически и эмоционально. Она очень поздно, для своего возраста, стала сидеть (1 г. 5м.), ползать(1 г. 7м.), держать игрушки. После всех обследований и реабилитаций врачами был выставлен неутешительный диагноз. Т.к. все еще не установили истинную причину заболевания, врачами рекомендовано пройти молекулярно-генетичекое обследование: панель большая неврологическая и хромосомный микроматречный анализ расширенный. Данное исследование будут проводить в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва, забор биоматериала будет произведен в июне 2022 г. Вы можете помочь Дамели, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".