Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
68865688.00
Помочь

Абдурахман Асылбек. Дата анализа: август 2022 г.

Возраст
11 мес.
Город
Степногорск
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Нашему сыну Абдурахману всего 9 месяцев. И в таком возрасте уже есть диагноз. Для нас это очень большой шок. До этого дня мы даже не могли подозревать, что наш сын болен. По счету он у нас второй сын. Старшему сыну 2,5 года.

14 июня утром впервые я заметила непонятное состояние сына, были замирание в одну точку, когда это повторялась трижды, я в тот же день сразу обратилась в поликлинику по месту жительства (Акмолинская область, г. Степногорск, п. Бестобе), затем мы поехали в г. Степногорск в приемный покой, у нас взяли анализы и предложили лечь в больницу но я отказалась та как не доверяла врачам. После чего 18 июня 2022 года записалась на УЗИ головы. И все эти дни ребенок был беспокойным (как будто зубы режутся), но судорог не было. И вот 18 июня снова начались судороги и мы поехали в город делать УЗИ головы, где врач пояснила, что у ребенка в голове есть жидкостно образная киста и нужно срочно консультация невролога. А в нашем городе мало неврологов и ближайшая запись была только 25 числа того же месяца. Я не стала ждать, и мы поехали в город Кокшетау, где вызвала скорую помощь и нас положили в детскую областную больницу. В приемном покое взяли нужные анализы, поставили реланиум. Также назначили карбамазепин, два раза в день по 25 мг. Сделали КТ. (заключение: признаки наружной гидроцефалии, кисты височной доли левого полушария головного мозга ), также сделали ЭЭГ на три часа (заключение - локализованная симптоматическая эпилепсия и эписиндромы с простыми парциальными припадками). На пятый день написала отказную и выписалась с областной больницы, так как не была довольна с результатами с медперсоналом.

Далее 23 числа выехала в город Нур-Султан. Были на приеме у эпилептолога и она назначила сабрил, 125 мг в неделю, затем 250 мг.,350 мг. и 500 мг. в неделю. Пили две недели, но результатов не было. Потом 08.07.2022 года мы были госпитализированы в ЦМиД по квоте. Там назначили гормонотерапию (метипред и магнезия), также принимали сабрил, постепенно подняли дозу, приступы уменьшались в течение трех дней, затем полностью исчезли, после приема гормонотерапии на пятый день сделали ЭЭГ (заключение- признаки умеренных постгипоксических изменении в белом веществе и субатрофических изменений полушарий большого мозга, наружной гидроцефалии. Ретроцеллебелярная киста, арахноидальные кисты левой височной области и цистерны четверохолмия). Были выписаны 19.07.2022 года и поставили диагноз- другие виды генерализованной эпилепсии и эписиндромы. Также были рекомендованы приемы лекарств, сабрил по 625 мг два раза в день и метопред 20мг 1 месяц, постепенно снижая дозу. Общий курс 3,5 месяцев. Было рекомендовано сдача анализов по генетику полноэкзомное секвенирование, ЛФК, бассейн.

Наш сын отстает в развитии, не ползает, не сидит и не играет игрушками. Это нас очень пугает. Переворачивается в обе стороны хорошо, голову держит неуверенно, часто косит глазами. Были на приеме у окулистов, сказали что с глазами все хорошо. После чего я решила сходить еще к одному окулисту, который приехал с Москвы и он поставил диагноз -гиперметропия высокой ОД средней ОС степени с астигматизмом средней степени. Рекомендовал ходить в очках. Теперь нам нужно сдать анализы и на это не хватит наших средств, так как лекарство, которые принимаем стоит приличных денег. Поэтому просим помощи у Вас. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ. включая интернет, любой высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в августе 2022 г. Результаты ожидаются через 90 дней. 

Благодарности

Мы родители Асылбек Абдурахман хотим выразить свою признательность и огромную благодарность за оказанную вами помощь. Ваша помощь – это неоценимый вклад в развитие благотворительности и, несомненно, ощутимая поддержка нуждающимся.

Добрые дела не остаются незамеченными – они как маяки светят тем, кто ждет помощи. Уверены, что Ваш пример показателен и для других благотворителей. Оказывая помощь, Вы дарите не просто материальные ценности, а даете радость и надежду.

Пусть Ваша доброта и щедрость вернутся к Вам сторицей. Желаю Вам всяческих благ, здоровья, процветания и побольше тепла на Вашем жизненном пути.

История болезни

Первые симптомы заболевания проявили себя 14 июня 2022 г. С тех самых пор не прошло ни дня без лечения, обследований. На данный момент Абдурахману рекомендовано генетическое исследование, которое будет проводиться в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в августе 2022 г. Вы можете помочь Абдурахману, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".