Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
68865688.00
Помочь

Ринат Жаржанов. Дата анализа: сентябрь 2022 г.

Возраст
4 мес.
Город
Пески
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
51 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Наш сынок, Жаржанов Ринат Нурумович родился 2 июня 2022 года в городе Петропавловск Северо-Казахстанской области Республики Казахстан. Ринатик – очень долгожданный ребеночек в нашей семье, но случилось так, что сразу после рождения появились проблемы с его здоровьем, хотя беременность протекала не совсем плохо.

В первый день жизни ребенка забрали у меня, так как у него мышечный тонус и врожденные рефлексы были снижены, плакать вообще не мог, сосательного рефлекса практически не было. Грудь не было сил сосать, молоко принимал сцеженное в бутылочку с большим трудом. На второй день состояние малыша ухудшилось за счет неврологической симптоматики, упало артериальное давление.

А на 3 (третьи) сутки ребенок перестал кушать, ослаб и стал вялым, поэтому перевели в палату интенсивной терапии Петропавловского областного перинатального Центра г.Петропавловск. Пролежав там 3 (три) дня перевели на совместное пребывание со мной в отделение патологии недоношенных детей. На 14 (четырнадцатые) сутки нас выписали домой.

Находясь дома ребенок был всегда вялым, только спал и кушал. К двум месяцам жизни стали замечать что с ребенком что-то не так. Постоянные вздрагивания всем телом,  плакал громко страшным криком и  глаза становились испуганными (так, что я одна с ним боялась находиться дома),  мы забили тревогу и обратились в  детскую областную больницу г.Петропавловска, где нам поставили предварительный диагноз: СМА (спинально-мышечная атрофия). Взяв  анализ на СМА диагноз не подтвердился. Врачи не могли понять, что происходит с нашим ребенком.

Попав в Центр материнства и детства г.Нурсултан обследовав ребенка врачи ставят диагноз: Эпилепсия. Учитывая данные анамнеза и исследований, республиканские врачи  настоятельно рекомендуют сделать малышу молекулярно-генетическое исследование-полноэкзомное секвенирование- это очень дорогостоящее лабораторное исследование, на которое у нас совсем нет средств (я – мама двоих детей, безработная, нахожусь в декретном отпуске, старший сын студент, а доход в нашей семье это заработная плата  супруга, поэтому мы не в силах оплатить данную процедуру, в которой нуждается наш трехмесячный малыш.

По причине нехватки денег мы обращаемся к Вам в Фонд «Милосердие» с просьбой оказать материальную помощь для проведения процедуры. Мы очень верим, что нам помогут добрые и отзывчивые люди в нашей мольбе о помощи для маленького Рината. Заранее благодарю Вас за содействие! Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

С надеждой и понимание Жаржанова Наталья Геннадьевна


Новости

Забор биоматериала произведен в сентябре 2022г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Уважаемый  фонд ""Милосердия "и наши добрые  и отзывчивые  Казахстанцы. Мы родители  Жаржанова  Рината  Нурумовича  рождённого  2 июня  2022 г. Выражаем огромную, искреннюю и сердечную  благодарность, всем  тем,  кто не прошёл  мимо  нашего  горя и помогли  нам  в трудной  жизненной  ситуации. Так активно  и быстро  произвели сборы  на  дорогостоящее  молекулярно генетическое исследование-полноэкзонное секвенирование, которое  было  назначено нашему  малышу. Спасибо,  что Вы есть. "Мир не без  добрых  людей ". Дай Бог  каждому здоровья, процветания, мирного  неба  над  головой и всех  земных благ!! Не устанем говорить "СПАСИБО, СПАСИБО, СПАСИБО!!!"! С благодарностью семья Жаржановых.

История болезни

Сразу после рождения, Рината забрали в палату интенсивной терапии. Врожденные рефлексы были снижены, плакать вообще не мог, сосательного рефлекса практически не было. После выписки, малыш был вялым, постоянные вздрагивания всем телом, плакал громко страшным криком и глаза становились испуганными. Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование-полноэкзомное секвенирование, которое проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в сентябре 2022 г.  Вы можете помочь Ринату, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".