Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
13 091 856,92
Помочь

Ринат Жаржанов. Дата анализа: июнь 2023 г.

Дата рождения
02.06.2022
Город
Пески. СКО
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
15 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение 2:

Здравствуйте!!! Мы из Казахстана. Меня зовут Наталья, а наш сынок Жаржанов Ринат. Ринатик родился 2.06.22 года. Был очень желанным ребёнком в семье, но судьба распорядилась так, что наша кровинушка инвалид с детства. Беременность протекала не плохо. Роды разрешились плановым кесарево-сечением, но малыш родился очень слабый, были травмы ШОП со смещением пяти позвонков и два позвонка смещены с ретролистезом. Находились в палате интенсивной терапии и лежали в отделении патологии новорождённых. После выписки домой, наш сынок был очень слаб, но мы надеялись, что всё восстановиться и будет всё замечательно с нашим мальчишкой. Но в 2.5 месяца начались вздрагивания. Отправили нас наши доктора в Центр Материнства и детства г.Астана и пройдя обследование обнаружили что у ребёнка эпилепсия в очень тяжелой форме. А помимо эпилепсии узнали о том, что ребёнок не слышит и не видит. Поставили доктора диагноз: Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов. Специфические расстройства развития моторной функции, грубая задержка моторного развития. Нейросенсорная тугоухость 4 степени. Атрофия зрительного нерва с обеих сторон.

Для нашей семьи это был сильнейший стресс. Принимаем эпилептические препараты 8 месяцев, но приступы не купируются и продолжаются день за днём 20 а то и 30 раз в день. Очень больно и страшно на это всё смотреть, а самое страшное, что ты смотришь как твоё чадо плачет от боли и мы ничем не можем ему помочь. Но, к большому сожалению в свои 11 месяцев Ринатик не умеет ничего. Не держит головку, не сидит, не переворачивается, не гулит и даже не берёт в ручки игрушки. Мы в отчаянии. Возили ребёнка в Алматы, в Омск. С помощью добрых и отзывчивых людей собрали нужную сумму средств, чтобы свозить малыша в Турцию. Съездили в Турцию, но все доктора говорят одно: "У вас очень тяжёлая форма эпилепсии". Ну а надежда на выздоровление нашего малыша всегда у нас в сердце и мы хотим в это верить. Поехав в очередной раз в Центр Материнства и детства доктор генетик порекомендовал нам сделать ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ в лаборатории г.Москвы, сказав что он стоит около 300000 тысяч тенге.

Но у нас нет средств на данное исследование и мы вынуждены просить о помощи и поэтому обращаемся к Вам в Фонд "Милосердие" так как работает в семье один супруг, а старший сын учиться в школе. Очень много денег уходит на поездки, на лекарство. Поэтому мы всей нашей семьёй просим у Вас добрые и неравнодушных сердечки откликну ться и помочь собрать данную сумму, чтобы сделать этот дорогостоящий анализ. Заранее большое спасибо нашим Волшебникам. И НИЗКИЙ ПОКЛОН ВАМ ДОБРЫЕ ЛЮДИ!!!! С надеждой и пониманием Жаржанова Наталья Геннадьевна.

Обращение:

Наш сынок, Жаржанов Ринат Нурумович родился 2 июня 2022 года в городе Петропавловск Северо-Казахстанской области Республики Казахстан. Ринатик – очень долгожданный ребеночек в нашей семье, но случилось так, что сразу после рождения появились проблемы с его здоровьем, хотя беременность протекала не совсем плохо.

В первый день жизни ребенка забрали у меня, так как у него мышечный тонус и врожденные рефлексы были снижены, плакать вообще не мог, сосательного рефлекса практически не было. Грудь не было сил сосать, молоко принимал сцеженное в бутылочку с большим трудом. На второй день состояние малыша ухудшилось за счет неврологической симптоматики, упало артериальное давление.

А на 3 (третьи) сутки ребенок перестал кушать, ослаб и стал вялым, поэтому перевели в палату интенсивной терапии Петропавловского областного перинатального Центра г.Петропавловск. Пролежав там 3 (три) дня перевели на совместное пребывание со мной в отделение патологии недоношенных детей. На 14 (четырнадцатые) сутки нас выписали домой.

Находясь дома ребенок был всегда вялым, только спал и кушал. К двум месяцам жизни стали замечать что с ребенком что-то не так. Постоянные вздрагивания всем телом,  плакал громко страшным криком и  глаза становились испуганными (так, что я одна с ним боялась находиться дома),  мы забили тревогу и обратились в  детскую областную больницу г.Петропавловска, где нам поставили предварительный диагноз: СМА (спинально-мышечная атрофия). Взяв  анализ на СМА диагноз не подтвердился. Врачи не могли понять, что происходит с нашим ребенком.

Попав в Центр материнства и детства г.Нурсултан обследовав ребенка врачи ставят диагноз: Эпилепсия. Учитывая данные анамнеза и исследований, республиканские врачи  настоятельно рекомендуют сделать малышу молекулярно-генетическое исследование-полноэкзомное секвенирование- это очень дорогостоящее лабораторное исследование, на которое у нас совсем нет средств (я – мама двоих детей, безработная, нахожусь в декретном отпуске, старший сын студент, а доход в нашей семье это заработная плата  супруга, поэтому мы не в силах оплатить данную процедуру, в которой нуждается наш трехмесячный малыш.

По причине нехватки денег мы обращаемся к Вам в Фонд «Милосердие» с просьбой оказать материальную помощь для проведения процедуры. Мы очень верим, что нам помогут добрые и отзывчивые люди в нашей мольбе о помощи для маленького Рината. Заранее благодарю Вас за содействие! Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных Вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

С надеждой и понимание Жаржанова Наталья Геннадьевна


Новости

Забор биоматериала произведен в июне 2023 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

№2

Мы родители  Жаржанова  Рината, выражаем огромную благодарность фонду Милосердие, за то, что помогли нашему малышу оплатить  дорогостоящий Хромосомно- микроматричный анализ. Отдельное спасибо  руководителю данного фонда Аружан Саин за кропотливый и нелёгкий труд. Спасибо огромное добрым и отзывчивым сердечкам, кто откликнулся помочь нашему  малышу. Дай Бог каждому здоровья, процветания и пусть  каждому из Вас воздастся  в сто кратном  размере. Долгих лет жизни и низкий поклон добрые люди!!!!!! Желаю чтобы все детки на Земле  были  здоровы.

№1

Уважаемый  фонд ""Милосердия "и наши добрые  и отзывчивые  Казахстанцы. Мы родители  Жаржанова  Рината  Нурумовича  рождённого  2 июня  2022 г. Выражаем огромную, искреннюю и сердечную  благодарность, всем  тем,  кто не прошёл  мимо  нашего  горя и помогли  нам  в трудной  жизненной  ситуации. Так активно  и быстро  произвели сборы  на  дорогостоящее  молекулярно генетическое исследование-полноэкзонное секвенирование, которое  было  назначено нашему  малышу. Спасибо,  что Вы есть. "Мир не без  добрых  людей ". Дай Бог  каждому здоровья, процветания, мирного  неба  над  головой и всех  земных благ!! Не устанем говорить "СПАСИБО, СПАСИБО, СПАСИБО!!!"! С благодарностью семья Жаржановых.

История болезни

Сразу после рождения, Рината забрали в палату интенсивной терапии. Врожденные рефлексы были снижены, плакать вообще не мог, сосательного рефлекса практически не было. После выписки, малыш был вялым, постоянные вздрагивания всем телом, плакал громко страшным криком и глаза становились испуганными. В сентябре 2022 г. было проведено молекулярно-генетическое исследование: полноэкзомное секвенирование, в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. Поехав в очередной раз в Центр Материнства и детства, генетик рекомендует сдать хромосомный микроматочный анализ. Забор биоматериала будет произведен в июне 2023 г. Вы можете помочь Ринату, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".

Ориентировочная стоимость полноэкзомного секвенирования: 51 000 рублей

Ориентировочная стоимость хромосомного микроматочного анализа: 15 000 рублей