Обращение:

Я мама Торебек Али Айкынулы 13.04.2020 г.р. диагноз первичный иммунодефицит. Гидроцефальный синдром. Нарушение белых кровяных клеток. Поражения центральной нервной системы. Доброкачественное новообразование шишковидной железы. Фебрильно- провоцируемые судороги. Мы живем в городе Шымкент. Единственный сын. Родила путем кесарево сечения. В роддоме все было нормально. После выписки домой через 13 дней поднялась температура 38. В тот же день госпитализировали в больницу. Нам поставили диагноз бронхит, пневмония. Мы лежали в больнице 10 дней. В течении 10 дней температура не спала. Мы выписались добровольно. И начали принимать платные лечения. 1,5 года мотались по больницам, по врачам. Температура была в течение 2 лет постоянно и не смогли сбить. И через 2 года мы поехали в Алмату в Детскую Городскую Клиническую Больницу №2. Там нам поставили диагноз ЦМВИ с поражением головного мозга активный процесс с репликацией вируса. Резидуально органическая энцефалопатия. ЗМР. ВУИ ЦМВИ активный процесс. Синдром вегетовисцеральных дисфункций. 

Мы через 14 дней выписались и поехали в Астану в «University Medical Centre» там поставили диагноз иммунодефицит неуточненный. цмв, репликативная фаза, вэб, локализованная форма, репликативная фаза, доброкачественное новообразование шишковидной железы. Все это время у него была постоянная температура. Нам назначили пожизненно Раствор иммуноглобулина G (Гамманорм). В июне 2022 году мы поехали в г.Алматы НЦ Педиатрии и Детской Хирургии после 10 дней нам не смогли поставить диагноз. После мы В июле 2022 году поступили в Детскую Городскую Клиническую Больницу №2 г.Алматы, через 7 дней нам поставили диагноз и выписали. Диагноз: Нарушения белых кровяных клеток. Первичный иммунодефицит неутонченный. ГиперIgM синдром? Сопутствующий диагноз - Гидроцефальный синдром. Прошу помочь нам выяснить и поставить уточненный диагноз и сдать анализы «Молекулярно генетическое секвенирование для уточнения диагноза».

Я НАДЕЮСЬ НА ВАШЕ МИЛОСЕРДИЕ И ПОМОЩЬ. СПАСИБО ЗАРАНЕЕ ВСЕМ, КТО ХОЧЕТ ПОМОЧЬ МОЕМУ СЫНУ. ДЛЯ ПОИСКА БЛАГОТВОРИТЕЛЬНОЙ ПОМОЩИ РАЗРЕШАЮ ИСПОЛЬЗОВАТЬ В СМИ, ВКЛЮЧАЯ ИНТЕРНЕТ, ЛЮБОЙ ИЗ ВЫСЛАННЫХ ВАМ ДОКУМЕНТОВ, В ТОМ ЧИСЛЕ МЕДИЦИНСКИЕ ВЫПИСКИ И ФОТОГРАФИИ.