Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
22 519 095,00
Помочь

Акжурек Амангелди. Дата анализа: октябрь 2022 г.

Дата рождения
18.08.2014
Город
Степногорск
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
35 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Меня зовут Аубакирова Макпал Толегеновна, я мама жизнерадостного мальчика Амангелді Ақжүрек. Родился 18 августа 2014 года. Впервые врачи отделения неврологии ОДБ г. Кокшетау обратили внимания на задержку роста и укорочение конечностей в 1,5 года, тогда находились там на стационарном лечении в связи с посинением губ. После по направлению ОДБ г. Кокшетау положили в РДЦ Материнство и детство, где поставили диагноз Ахондроплазия? и Идиопотическая фокальная височно- теменная эпилепсия (ЭЭГ). Самостоятельно прошли специалистов: Консультация ортопеда от 16.03.2019 г. Ахондроплазия? (Хмызов С.А. д.м.н. профессор Института патологии позвоночника и суставов г. Харьков. Украина). Консультация генетика от 16.03.2019 г. Ахондроплазия? (Абильдинова Г.Ж. д.м.н. профессор, УДП).

12 июля 2022 года были на консультации у врача генетика Базенова А.М. UMS UNIVERSITY Medical Center и поставили диагноз Гипохондроплазия? Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование гена FGFR3 в лаборатории ближнего/ дальнего зарубежья поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 либо панель «Заболевания соединительных ткани» либо клиническое секвенирование экзома. У нас в Казахстане не делают такие генетические анализы. Прошу всех неравнодушных людей помочь сдать анализы, для того чтобы узнать точный диагноз. Спасибо каждому отдельно, кто не проходит мимо наших детей. Огромное материнское спасибо Вам, коллективу фонда, за доброту и заботу. Вы проделываете огромную работу, спасая жизни и даря большой шанс в светлое будущее. Разрешаю использовать документы в СМИ и интернете. 

Новости

Забор биоматериала произведен в октябре 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.

Благодарности

Я мама Амангелді  Ақжүрека  хочу выразить благодарность фонду Милосердие и сказать большое спасибо что откликнулись и не остались равнодушными к моей просьбе оплатить генетический анализ в России. Такие анализы у нас в Казахстане не делаются. Теперь благодаря Вам с помощью этого анализа установят точный диагноз сыну. Желаю фонду процветания, а всем его сотрудникам, особенно хочу сказать спасибо Елене здоровья, счастья и всего самого наилучшего!!!

Поклон земной, за труд Ваш нужный,

За рук заботу, доброту,

За смех детей наших жемчужины

За веру, радость и мечту!

Дай бог вам сил, здоровья, средства.

То дело нужное вести!!!

Спасибо, что ребятам детства

Вы помогаете спасти!

История болезни

Впервые, проявления заболевания были замечены в 1,5 года, когда Акжурек попал в больницу в связи с посинением губ. После было проведено несколько обследований. Врач-генетик поставил предварительно диагноз "гипохондроплазия". Для уточнения диагноза необходимо провести молекулярно-генетическое исследование гена FGFR3 в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в октябре 2022 г.  Вы можете помочь Акжурек, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".