Обращение:

Я, мама двоих особенных детей Смагулова Гульнара моя дочь Мереке Айлин 24 апреля 2016 года рождения. Обращаюсь к Вам с просьбой о помощи так как своих сил категорически не хватает. Диагноз Синдром Элерса-Донласа тип X редкое генетическое, системное заболевание, к сожалению неизлечимое. Сейчас Айлин 6 лет, все эти годы мы боремся с врождённой генетикой Из за низкой сатурации 67%. Средние цифры сатурации в день кислород 74-80%. Кислорода терапия - 4 л/ мин ежедневно. Ездить на обследование и консультации тяжело у Айлин нет переносного кислородного аппарата. Из за отсутствия коллагена в системе страдает весь организм, кровь не сворачивается, тяжело усваивается кальций и витамины. Кожа очень хрупкая, плохая заживляемость ран. Состояние тяжелое за счет тромбоцитопатии и низкой сатурации.

Сдавали анализ на ТМС, ХМА ничего не выявили. Кариотип ИМС Medical Center г. Астана от 4.02.2022 г. Заключение: 46 хх add (18) (р.11.3) обнаружен дополнительный материал неизвестного происхождения на коротком плече 18 хромосомы add (18) (11.3) Рекомендовано медико-генетическое консультирование: ИМС Medical Center Центр Материнства и детства г. Астана 20 июня 2022 г.: полно геномное секвенирование Genome UNI лаборатории, ближнего и дальнего зарубежья.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.