Обращение 2:

Я, мама двоих особенных детей Смагулова Гульнара, воспитываю одна. Обращаюсь к Вам с просьбой о помощи, так как своих средств категорически не хватает. Моя дочь Мереке Айлин 24.04.2016 г.р. г. Караганда дышит кислородным аппаратом, кожа хрупкая, врожденная деформация грудной клетки, ребенок с ограниченными возможностями, ребенок от 2 беременности (1-2014 года мальчик с аналогичной клиникой, кариотип:4б, ХУ, г.Караганда). Беременность протекала на фоне замершего в сроке 17 недель 2 плода из двойни. В 2022 году через Ваш фонд Айлин получила помощь для прохождения исследование в клинике Геномед г. Москва: Полное секвенирование GenomUNI. Результат патогенных и вероятно патогенных вариантов, которые могли бы объяснить клинические проявления выявлено не было. Онлайн консультация генетика с кл. Геномед 12.04.2023 г. Врач-генетик Удалова. В. Ю. Заключение: В рамках проведенных исследований не была выявлена причина заболевания, что тем не менее, не исключает наследственную этиологию. Клинические проявления соответствуют синдрому Элерс-Данлос с геморрагическим синдромом и аутосомно-доминантным типом наследования.

С 17.03.2022 г. UMC UNIVERSITY Medicalcenter центр Материнство и детство диагноз: Синдром Элерса-Данлоса тип X?UMC UNIVERSITY Medical center центр Материнство и детство 04.02.2022 кариотип: 46 XX, add(18)(pll.3) обнаружен дополнительный материал неизвестного происхождения на коротком плече 18 хромосомы add (18)(pll.3). Рекомендовано медико-генетическое консультирование. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФг. Москва от 27.11.2023 г: Дефицит фактора XII. Врач: Флоринский Д. Б. 29.06.2024UMC UNIVERSITY Medical center центр Материнство и детство Медико- генетическое консультирование: Синдром Элерса-Данлоса, тип X (с геморрагическим синдромом)? Микроаномалии развития. ВПР МВС неполное удвоение правой почки, киста левой почки. Хронический вторичный пиелонефрит, период ремиссии. ХБП 1 степени. Бронхиальная астма. Протокола лечения и обследования в Казахстане нет. UMC UNIVERSITY Medical center центр Материнство и детство рекомендовано:

1.«Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня» в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья.
2.Повторный биоинформационный анализ данных секвенирования генома (поиск точек разрывов в области 18 хромосомы (p11.3) в генах связанных с патологией соединительной ткани).

Айлин учиться на домашнем и инклюзивном обучении, окончила 1класс. Любит рисовать, участвует в конкурсе по выразительному чтению, по математике, рисованию, декоративно-прикладному искусству. Айлин быстро устает, дышит кислородным аппаратом из за снижения сатурации до 74%, кожа хрупкая, кровь не сворачивается, раны долго не заживают (обрабатываем мазью Коллаген). Хромосомный микроматричныйанализ экзонного уровня— это полногеномное исследование, которое способно определить несбалансированные хромосомные аномалии, в которые входят и субмикроскопические аномалии. Исследование этого типа может установить наличие у Айлин анеуплоидии— количественные изменения хромосом. Кроме этого, анализ экзонного уровня показывает вариации числа копий ДНК: делеции (отсутствие участков хромосом) и дупликации (проявление дополнительных копий генетического материала). Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Обращение:

Я, мама двоих особенных детей Смагулова Гульнара моя дочь Мереке Айлин 24 апреля 2016 года рождения. Обращаюсь к Вам с просьбой о помощи так как своих сил категорически не хватает. Диагноз Синдром Элерса-Донласа тип X редкое генетическое, системное заболевание, к сожалению неизлечимое. Сейчас Айлин 6 лет, все эти годы мы боремся с врождённой генетикой Из за низкой сатурации 67%. Средние цифры сатурации в день кислород 74-80%. Кислорода терапия - 4 л/ мин ежедневно. Ездить на обследование и консультации тяжело у Айлин нет переносного кислородного аппарата. Из за отсутствия коллагена в системе страдает весь организм, кровь не сворачивается, тяжело усваивается кальций и витамины. Кожа очень хрупкая, плохая заживляемость ран. Состояние тяжелое за счет тромбоцитопатии и низкой сатурации.

Сдавали анализ на ТМС, ХМА ничего не выявили. Кариотип ИМС Medical Center г. Астана от 4.02.2022 г. Заключение: 46 хх add (18) (р.11.3) обнаружен дополнительный материал неизвестного происхождения на коротком плече 18 хромосомы add (18) (11.3) Рекомендовано медико-генетическое консультирование: ИМС Medical Center Центр Материнства и детства г. Астана 20 июня 2022 г.: полно геномное секвенирование Genome UNI лаборатории, ближнего и дальнего зарубежья. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая Интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.