Я Алибаева Дана Жусипалиевна 11.03.1991г. замужем, мать 4-х детей, муж Амиров С.С. 21.12.1987г.р. Дочь Исагали Анара Сабиткызы 16.06.2019 г.р. родилась с весом - 3,800 гр, и рост - 58 см. В 3 месяца начала держать шею. В 6 месяцев начала сидеть. В 8 месячном возрасте невропатологи поставили диагноз  ожирение». Приняли 4 курса массажа. В 1,5 года начала ходить, ноги и руки оказались разной длины. На теле красные пятна почернели. Участковый дерматолог направила г.Алматы в КНЦДИЗ. Диагноз поставили КНЦЦИЗ не удержание пигмента. В г.Алматы на платной основе показали в ТОО MEDITERRE ангиохирургу. Д/з периферический артериовенозный порок развития. Врач ангиохирург сказал прийти когда у дочери будет 15 кг вес. При повторном приеме: Д/з Гипертрофия обеих верхних конечностей, левой нижней конечности. Макродактилия 2,3 пальцев левой стопы. Консультация эндокринолога - Д/з: Эутиреоз. Анемия. Целиакия.

Консультация Невропотолога - Д/з: Нейрофиброматоз Г.Астана КФ «UMC» - отделение эндокринологии отказали. Мы сами прошли на платной основе консультацию в этой клинике. Консультация ортопеда Дз.Гигантизм; Парциальный гигантизм. ВПР опорно двигательной системы. Консультация невропатолога Д/з. Нейрофиброматоз рекомендовала анализ поиск - делеция в гене. NF 1 методом MLPA - 95 000тг. Поиск делеция в гене NF 2 методом ML РА - 90 000тг. Анализ: Панель туберозный склероз и нейрофибромотоз -231 000 тг на платной основе сдали. Консультация эндокринолога - Д/з: Патологии нет. Консультация гастроэнтеролога - Д/з: гепатомегалия. панкреатопатия ДЖВП, застой желчи. Консультация хирурга - Д/з: Грыжа живота, Пупочная грыжа.

МРТ Головного мозга: МЗ - признаки двухсторонней симметричной лейкопатии теменно - затылочных долей, очаговых изменений лобных долей, в целом картина соответствует проявлением лейкодистрофии из группы адренолейкодистрофий. МРА данных за наличие артерио-венозных мальфармаций аневроматического расширения, патологического сужения интракраниальных артерий не выявлено. Не замкнутый вилизиев круг. КТ антропометрия верхний, нижних конечностей. Заключение: Признаки укорочений костей верхней, нижней конечности. Республиканская детская клиническая больница «Аксай» отказали в стационарном лечении. Мы приехали в город Алматы на платную консультацию. Консультация Генетика- Д/з: Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением лактата. Гигантизм. Акромегалия. Синдром Беквита - Видемана. Синдром Симпсон-Голаби-Бемель, Однородительская дисомия.

Рекомендовали: Хромосомный микроматричный анализ (Геномед, РФ) Консультация невропатолога- Д/з: Нейрофибрамотоз 1 типа Рекомендовали: Полное секвенирование экзома. В настоящее время у моей дочери одна нога и две руки большие. Она падает во время ходьбы. У неё болят ноги, и она плачет. Левое плечо ниже правого плеча. До сих пор врачи не поставили правильный диагноз и не пролечили. Не лежали на стационарном лечении. Добровольное общества Милосердие просим помочь в оплате лечения, которое поможет дочери выздороветь. 

«Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии».