Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
6 535 228,95
Помочь

Михаил Фрик. Дата анализа: октябрь 2022 г.

Дата рождения
22.05.2021
Город
Павлодар
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я, Фрик Кристина мама ребенка Фрик.М.П. который родился 25.05.2021г. на 40 неделе. У ребенка была кефалогематомма почти на всю голову, церебральная дисперсия и на вторые сутки началась желтуха, обусловленная закупоркой желчных протоков. Он лежал в реанимации 5 дней, из них 3 дня получал кислород через носовые канюли, питание производилось это время через зонд. Выписали нас на 11 сутки. В 2 месяца нас поставили на учет с анемией, так же мы постоянно наблюдались у невропатолога с внутричерепным давлением и гипотонусом. В положенные сроки ребенок переворачивался с трудом и сам не сидел, по причине этого нас направили на КТ головного мозга. Но в декабре, в процессе сбора документов ребенок заболел бронхопневмонией и нас положили в больницу где он заразился COVID-19 и через 2 дня мы вновь вернулись в больницу с сатурацией 75%, под утро его забрали в реанимацию и ко мне перевели лишь на 5 сутки. Если до реанимации ребенок интересовался игрушками брал их в руки, держал голову и гулил, то после он лежал, шевеля только головой из стороны в сторону, руки шевелились от локтя до пальчиков, ногами шевелил еле заметно. В марте мы Прошли МРТ которое показало предположение на очаговый энцефалит, невыраженная наружная гидроцефалия, дисплазия мозолистого тела, гипотрофия полушарий мозжечка и рекомендовали МРТ с контрастом. По результатам МРТ с контрастом данный результат сохраняется. В это же время у ребенка появились подергивания (вздрагивания), исследование ЭЭГ показало спайки в мозге и в последствии выставлен диагноз эпилепсия. Ребенок часто болеет из-за сниженного иммунитета. На работу я выйти не могу так как у моего ребенка инвалидность, и он требует особого ухода. Мой муж работает не официально и каждый раз на разных подработках потому что на лечение у нас уходят большие деньги.

23 сентября нас госпитализировали на диагностику в «Национальный научный центр материнства и детства» в г.Астана для постановки точного диагноза, анализы показали подозрение на болезнь Менкеса. Чтобы подтвердить диагноз нам необходимо пройти полное геномное секвенирование, которое делается только в РФ г. Москва. Мы не в состоянии оплатить данную процедуру. Просим Вас оказать помощь в сборе суммы необходимой для проведения данного анализа.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии

Новости

Забор биоматериала произведен в октябре 2022 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Уважаемая фонд « Милосердие», мы хотели от нашей семьи поблагодарить Вас и всех неравнодушных людей, кто помог нам в сборе денег на генетический анализ для моего сына. Если бы вы знали, какое это для нас счастье! Этот анализ очень многое значит для нашего ребенка, у нас появился шанс, что ребенок проживет нормальную и полноценную жизнь когда нам поставят точный диагноз. Спасибо Вам огромное! За поддержку. Спасибо людям, кто помогает нам. Спасибо коллективу, за то, что вы есть, что есть надежда, что мы не одни в этом мире один на один с болезнью.

Мы сами по мере возможности помогаем фондам. Никогда не думала, что помощь понадобиться нам. СПАСИБО!

С благодарностью Фрик Кристина!

История болезни

Миша при рождении получил травму головы (кефалогематому), 5 дней провел в реанимации. С самого рождения малыш боролся за жизнь. При каждом обследовании выявлялись новые заболевания. 23 сентября 2022 г. очередные анализы показали подозрение на болезнь Менкеса. Чтобы подтвердить диагноз , необходимо пройти полное геномное секвенирование, которое делается только в РФ. Данный анализ проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в октябре 2022 г. Вы можете помочь Мише, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".