Обращение:

Я, мама Куаныш Умара прошу Вас о помощи для своего сына. Умару сейчас 2 года (26 месяцев) и все, что он умеет это лучше удерживать голову, сидеть на стульчике для кормления. К сожалению, пока без опоры он не может долго сидеть.

Умар родился 8 февраля 2020 года, на 41 неделе беременности. Моя беременность относительно протекала хорошо, была лишь легкая анемия и бронхит на поздних сроках беременности. Родился он путем ЭКС (экстренное кесарево сечение) из за его показаний на узи, схваток не было, околоплодные воды были темно-зеленого цвета, родился он весом 2810 г., ростом 51 см. Сразу после рождения остановка дыхания, гипоксия, ярко выраженная гипотония. На третьи сутки после рождения в ПИТ (палата интенсивной терапии) у него начали кровоточить десны и было решение ему сделать гемотрансфузию (переливание крови), дабы избежать переливания крови в мозг. Мне лишь оставалось наблюдать за этими процессами, вовремя сцеживать молоко, и подписывать документы. На 38 сутки нас выписали с предварительными диагнозами, болезнь Помпе, ишемия мозга, врожденная пневмония, не опущение яичек двустороннее (крипторхизм), врожденный дефект предсердной перегородки, миотонические расстройства, синдром вялого ребенка, СМА 1-2 тип, воронкообразная грудная клетка (пектус экскаватум). С этим букетом мы отправились домой. На болезнь Помпе у нас взяли кровь еще в роддоме, и после выписки пришел ответ - отрицательный. В сентябре 2020 года мы были госпитализированы в г. Нур-Султан в ННЦМД, отделении детской неврологии, где мы сдали анализ на СМА. На тот момент, мы сами прошли МРТ головного мозга, получали курсы массажа, водили Умара в бассейн для грудничков. Через месяц пришел ответ по СМА - отрицательный. Но мы не остановились, решили пойти дальше и сдали полноэкзомное секвенирование в клинике «Генетико», г. Москва, забор был сделан в дет. больнице в респираторном отделении (пневмония, в тот момент в реанимации у него случился ателектаз) и был отправлен в клинику. По результатам анализа была выявлена поломка гена ASXL1, после чего было подозрение на Синдром Боринга Опица, синдром очень малоизвестен и на данный момент Умар и я (было выявлено путем секвенирования по Сэнгеру в ННЦМД, в отделении Генетики) являемся единственными зарегистрированными с этой поломкой в нашей стране. Так как, секвенирование не указало точного диагноза, а клиническая картина оставалось прежней, мы решили сдать еще один генетический тест, Хромосомно-микроматричный анализ, по назначению врача генетика, также в клинике «Генетико», г. Москва. Эти анализы, массажи, бассейн, лфк, логопед на протяжении 2 лет мы делали и получали за свои личные средства. Буквально неделю назад только получили официальную справку об инвалидности для Умара. А сейчас обратились в ваш Фонд с просьбой. Нам нужно сдать еще один генетический тест, полногеномное секвенирование в ядре клетки и митохондриях. Прошу Вас откликнуться и дать возможность узнать, какой у нашего сына точный диагноз, и с чем связана его задержка в развитии. Ведь помочь мы ему можем лишь узнав точный диагноз.

И пару слов хочу сказать, что Умар очень веселый, жизнерадостный ребенок, который научился самостоятельно жевать, удерживать голову, пить с бутылочки без посторонней помощи, улыбаться всему миру своими кривыми зубками. Он за два года жизни пережил 4 реанимации, включая при рождении в роддоме, и каждый раз возвращался домой живым, что для нас очень важно. Благодарю всех, кто не безучастен в жизни Умара. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии