Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
58 369 614,00
Помочь

Асылхан Пернебек. Дата анализа: ноябрь 2022 г.

Возраст
1 год
Город
Шымкент
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB
Средства собраны

О ребенке

Обращение:

Наш сын, Пернебек Асылхан Олжасулы родился 19.03.2021г в городе Шымкент Республики Казахстан. Очень долгожданный ребенок в семье, но случилось так, что после рождения появились проблемы с его здоровьем, хотя родился абсолютно здоровым и беременность протекала нормально.

Наша история: ребенок от 3 беременности 2 роды (1 беременность 2013г выкидыш в сроке 8 недель, 2 беременность родила в 2014г девочка здоровая), 3 беременность оплодотворение путем ЭКО (причина двухсторонняя трубная непроходимость), многоплодная беременность (двойня), родился в сроке 36 недель 1 день, путем экстренного  кесаревосечения (тазовое предлежание), вес при рождение  2700 гр, рост 47см, отмечалось гипоксия плода, после дотации кислорода ребенок закричал. Ребенок находился в комнате наблюдения, т.к мама находилось в ОРИТ.  Ребенок является вторым из двойни (первый ребенок девочка здоровая), выписались на 5-е сутки. До 2,5 месяца развивался по возрасту. Дебют судорог с 2,5 месячного возраста, по типу инфантильных спазмов. Обратились к участковым педиатрам, выставлен диагноз функциональное расстройство кишечника. Данное состояние учащалось, в связи с чем мама самостоятельно 14.06.2021г провела обследование ВЭЭГМ (у мамы  высшее медицинское образование). На основании чего обратились 17.06.2021г в ЧК «Планета здоровья деток» осмотрен врачом Билялова А.Ш. выставлен д/з: ГИЭ, поздний восстановительный период. Инфантильные спазмы. Аффективно-респираторные параксизмы. Рекомендовано стационарное лечение. Мама ребенка от госпитализации в стационар отказалась, обратилась 18.06.2021г за консультацией к доценту кафедры неврологии МКТУ, к.м.н. Диханбаевой Г.А., выставлен д/з: Симптоматическая фокальная эпилепсия, последствие ГИЭ, назначен прием левитирацетама (кеппра с титрованием дозы до 150мг/сут). Приступы судорог по типу инфантильных спазмов сохранялись. Затем 02.07.2021г обратились в ЧК Сункар осмотрен врачом Черная Ж.В., провели нейросонографию на основании чего назначен диакарб. 12.07.2021г обратились в ЧК «Neurolife» Ризаметову И.Х., осмотрен и назначена ряд обследований: повторить нейросонографию, эхокардиография, 3-х часовой ВЭЭГМ, МРТ головного мозга по эпи.программе. На основании заключение всех обследований выставлен диагноз: Симптоматическая фокальная эпилепсия с фокальными, асимметричными флексорными спазмами (симптоматический вариант синдрома Веста). Задержка психо-моторного развития легкой степени (на 2 месяца), назначен вигабатрин по схеме. В течение 2 месяцев ребенок принимал кеппра 1,0*2 раза в день + сабрил 750мг в сутки, но значительного улучшения не отмечалось. 15.09.2021г  обратились в ЧК «Муса» осмотрен врачом Валиева М.А., выставлен диагноз: Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Рекомендация: сдать анализ крови, повторить ВЭЭГМ через 2 недели, повысить дозу Сабрила 1000 мг в сутки. 18.09.2021г были последние судороги, отмечалась 2-х недельная ремиссия, состояние ребенка улучшилось, после начали постепенно возвращаться судороги 1-2 раз в три дня с учащением каждый день, развитие ребенка остановилось, стал сонным, приступы в основном после пробуждение. 22.10.2021г  обратились в ЧК «Neurolab» осмотрен врачом Акчурина Я.Е., рекомендовано увеличить дозу Кеппры до 1000мг/сут с последующим определением концентраций ЛС в крови. Улучшение на фоне комбинированной АЭП не отмечалось, мама самостоятельно отменила Кеппру, вводили гидрокортизон 10мг ( кортеф) на кг массы тела. Начали принимать 8 таблеток в сутки, через 3 недели повторить ВЭЭГМ, но на ВЭЭГ улучшение не было. По схеме начали снижать дозу гидрокортизона, прием Кеппры заменен на вальпроат 250мг/ сут (депакин хроносфера).

26.11.2021г консультирован неврологом-эпилептологом ННЦМД, к.м.н. Кенжегуловой Р.Б., даигноз: Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста. Даны рекомендации.

14.02.2022г ребенок консультирован главным внештатным неврологом МЗРК, заведующей кафедры неврологии МУА, д.м.н. Джаксываевой А.Х.., выставлен диагноз:  Эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста, ассиметричные спазмы.

19.02.2022г консультирован главным внештатным дет.неврологом УЗ г.Шымкент, Магистр здравоохранение, эпилептолога Маханбетовой Г.С., выстален диагноз: Симптоматическая эпилепсия, вторично-гинерализованная с инфантильными ассиметричными спазмами. Осл: эпилептическая энцефалопатия. Синдром Веста.

15.09.2022г госпитализирован НЦМиД в городе Астана, проведено ряд обследований (ЭЭГ, МРТ). Учитывая данные анамнеза и исследований, республиканские врачи настоятельно рекомендует сделать молекулярно-генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование – это очень дорогостоящее лабораторное исследование, на которое у нас совсем нет средств (я мама троих детей, безработная, нахожусь в декретном отпуске, старшая учится в третьем классе, двойняшки дома рядом со мной, а доход в нашей семье это заработная плата супруга, поэтому мы не в силах оплатить данную процедуру, в которой нуждается наш сын).

По причине нехватки денег мы обращаемся в Ваш Фонд «Милосердие» с просьбой оказать материальную помощь для проведения процедуры. Мы очень верим, что нам помогут добрые и отзывчивые люди в нашей мольбе о помощи  для маленького ангелочка. Заранее благодарю Вас за содействие!

С надеждой и понимание Бектемис Жанар Гахарбеккызы.

«Для  поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии».

 

История болезни

Асылхан очень нуждается в нашей с вами помощи. У Асылхана большая дружная семья, у него уже есть 2 сестры, к счастью с ними все хорошо. Асылхана с 2,5 месяцев стали мучать судороги, было проведено множество обследований, выставлены различные заболевания, назначено медикаментозное лечение, но это не решает проблемы со здоровьем. 15 сентября 2022 г. Асылхана госпитализировали в НЦМиД в городе Астана. Учитывая данные анамнеза и исследований, республиканские врачи настоятельно рекомендует сделать молекулярно-генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование в условиях Медико-генетического центра «Геномед» Россия, Москва. В ноябре 2022 г. будет произведен забор биоматериала. Вы можете помочь Асылхану, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".