![](https://detdom.kz/themes/miloserdie/assets/images/main-logo.png)
Обращение:
Прошу помочь моему сыну Темірхан Ақылжан Ембергенұлы дата рождения 28.06.2021 года. По диагнозу (D61.0) Конституциональная апластическая анемия Анемия Блекфена-Даймонда.
Мой сын заболел в феврале 2022 года. Мы проходили обследование на УЗИ нейросонографии тогда и у нас обнаружили гипоксические изменение головного мозга, снижение гемоглобина и в экстренном порядке нас госпитализировали в отделение онкогемотологии , взяли анализы проходили полное обследование и было переливание крови и получили лечение, после выписки дали феравит, ферсинол но от этого у нас не было улучшения и мы повторно лежали два раза в этом порядке.
17.02.2022 поставили диагноз: Дефицитная анемия смешанного генеза тяжелой 3-степени. 08.04.2022 поставили диагноз: Железодефицитная анемия 3-степени инфекционного-алиментарного генеза. 03.06.2022 поставили диагноз: МКБ-10 D-61.0 Парциальная красно-клеточная анемия Блекфана-Даймонда. И после этого нас направили в АО Научный центр педиатрии и детской хирургий в городе Алмате, и мы там проходили полное обследование, и лежали 20 дней под наблюдением врача и принимали преднизалон. После выписки принимали-3 месяца по снижению дозы и остановили в сентябре 2022 года. И после этого у нас в ноябре опять начал падать гемоглобин до 42 после этого уже два раза лежали в больнице и два раза нам вливали кровь больше ни чем не можем поднять гемоглобин, пробовали все, давала гранат, и сок граната, печень давала, грецкий орех, но все это не помогает. Прошу вас сделать генетический анализ, хотим разузнать можно ли излечить данный диагноз. И конечно же хотим чтобы наш сын был здоровым!
Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.
Забор биоматериала произведен в феврале 2023 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
Благодарю фонд ОФ Добровольное общество "Милосердие". Я мама Темирхан Акылжан благодаря фонду мы сдали анализ на генетику огромное спасибо за помощь. Он нам очень нужен для того чтобы нам подобрали правильное лечение.
Первые отголоски врожденного заболевания проявили себя в феврале 2022 г. У Акылжана выявили красно-клеточную анемию Блекфана-Даймонда (редкая форма врожденной аплазии кроветворения). Акылжану рекомендовано генетическое исследование в условиях Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в феврале 2023 г. Вы можете помочь Акылжану, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".