Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
6 578 139,00
Помочь

Зангар Ускенбаев. Дата анализа: февраль 2023 г.

Дата рождения
26.12.2010
Город
Иргели
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
95 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Я Ускенбаева Олеся, мама Ускенбаева З.У. 26.12.2010 г/р, страдающего редким орфанным заболеванием, Дельта - бета - талассемия, миастенический синдром, миопатический синдром, с аутоиммунным процессом. С рождения ребенок состоит на учете у невропатолога, с диагнозом РОП ЦНС гипоксического генеза, миопатический синдром, миастенический синдром. До возраста 4,5 года ребенка лечили от железо -дефицитной анемии из-за низких показателей гемоглобина, никаких улучшений не было. Путем самостоятельного изучения состояния ребенка, я стала добиваться направления на дополнительные обследования, для постановки правильного диагноза. 

Так в 2015 году у ребенка обнаружили Бета - талассемию. Путем дальнейших обследований и наблюдения, в 2021 году мы прошли генетический анализ на Талассемию, результатом которого была Дельта - бета - талассемия средне - тяжёлой формы. Так же в 2017 и в 2018 годах, мы проходили комиссию МСЭК, где нам было отказано в установлении инвалидности из - за отсутствия углубленных обследований и только в 2021 году, при наличии углубленных обследований и ухудшении состояния здоровья нам установили третью группу инвалидности.

В январе месяце 2023 года, мы находились на плановом обследовании и лечении, в стационаре Республиканской детской клинической больницы «Аксай» Каз НМУ имени С.Д. Асфендиярова. Во время пребывания в стационаре, мы получили консультацию профессора Идрисовой Ж.Р., ею было рекомендовано полное полногеномное секвенирование генома, в лаборатории «Геномед». Я мать одиночка, одна воспитываю ребенка. Мы имеем собственное жилье. Из - за сложного диагноза, у ребенка страдает весь организм (нарушение осанки - миопатия, ребенку показано делать уроки лежа, страдают органы пищеварения, снижен иммунитет, на фоне чего прописан охранительный режим жизни), в связи с чем ребенок находится на дистанционном обучении. 

Я не могу выйти на работу, так как сыну необходимы постоянные обследования, контроль приема препаратов для поддержания здоровья. Так же не мало средств уходит на некоторые анализы, которые приходится проходить на платной основе, на прохождение платных квалифицированных специалистов и на приобретение за собственные средства лекарственных препаратов. В январе 2023 года подала заявку на получение АСП, результатов пока нет. Данное обследование является генетическим и стоит очень дорого. В связи с состоянием здоровья сына, я не могу выйти на работу, финансовое положение семьи не позволяет самостоятельно оплатить данное обследование, а оно нам нужно чтобы получать правильное лечение. В связи с этим обращаюсь в ваш фонд, прошу вас, пожалуйста, помогите собрать необходимую сумму для данного обследования.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии. 

Новости

Забор биоматериала произведен в феврале 2023 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я, Ускенбаева Олеся, мама Ускенбаева З.У. 26.12.2010 г/р, страдающего редким орфанным заболеванием, хочу от всего сердца поблагодарить руководство и всех сотрудникам ОФ «Добровольное общество «Милосердие». Спасибо за то, что не остались равнодушными к моему обращению, с просьбой собрать средства и оплатить полное полигеномное секвинирование генома, данное обследование мы бы не смогли оплатить самостоятельно. Благодаря Вам, в кратчайшие сроки - через несколько дней после обращения мы уже смогли сдать анализ. Данное обследование очень важно для нас, теперь сможем узнать точный результат и грамотно подобрать лечение или поддерживающую терапию.

Спасибо Вам огромное, за ваши добрые сердца, за ваш труд, терпение, за помощь деткам. Пока есть такие люди как вы, у нас есть шанс и вера в то, что все получится. Здоровья Вам, успехов и процветания в ваших добрых делах! Спасибо за помощь, без Вас мы бы не справились!

История болезни

У Зангара выявили редкое заболевание крови, для которого характерно снижением выработки гемоглобина. Мальчик находится под постоянным наблюдением врачей. В январе 2023 года, на плановом обследовании, было рекомендовано пройти полногеномное секвенирование генома в Медико-генетическом центре «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в феврале 2023 г. Вы можете помочь Зангару, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".