Обращение:

Я Ускенбаева Олеся, мама Ускенбаева З.У. 26.12.2010 г/р, страдающего редким орфанным заболеванием, Дельта - бета - талассемия, миастенический синдром, миопатический синдром, с аутоиммунным процессом. С рождения ребенок состоит на учете у невропатолога, с диагнозом РОП ЦНС гипоксического генеза, миопатический синдром, миастенический синдром. До возраста 4,5 года ребенка лечили от железо -дефицитной анемии из-за низких показателей гемоглобина, никаких улучшений не было. Путем самостоятельного изучения состояния ребенка, я стала добиваться направления на дополнительные обследования, для постановки правильного диагноза. 

Так в 2015 году у ребенка обнаружили Бета - талассемию. Путем дальнейших обследований и наблюдения, в 2021 году мы прошли генетический анализ на Талассемию, результатом которого была Дельта - бета - талассемия средне - тяжёлой формы. Так же в 2017 и в 2018 годах, мы проходили комиссию МСЭК, где нам было отказано в установлении инвалидности из - за отсутствия углубленных обследований и только в 2021 году, при наличии углубленных обследований и ухудшении состояния здоровья нам установили третью группу инвалидности.

В январе месяце 2023 года, мы находились на плановом обследовании и лечении, в стационаре Республиканской детской клинической больницы «Аксай» Каз НМУ имени С.Д. Асфендиярова. Во время пребывания в стационаре, мы получили консультацию профессора Идрисовой Ж.Р., ею было рекомендовано полное полногеномное секвенирование генома, в лаборатории «Геномед». Я мать одиночка, одна воспитываю ребенка. Мы имеем собственное жилье. Из - за сложного диагноза, у ребенка страдает весь организм (нарушение осанки - миопатия, ребенку показано делать уроки лежа, страдают органы пищеварения, снижен иммунитет, на фоне чего прописан охранительный режим жизни), в связи с чем ребенок находится на дистанционном обучении. 

Я не могу выйти на работу, так как сыну необходимы постоянные обследования, контроль приема препаратов для поддержания здоровья. Так же не мало средств уходит на некоторые анализы, которые приходится проходить на платной основе, на прохождение платных квалифицированных специалистов и на приобретение за собственные средства лекарственных препаратов. В январе 2023 года подала заявку на получение АСП, результатов пока нет. Данное обследование является генетическим и стоит очень дорого. В связи с состоянием здоровья сына, я не могу выйти на работу, финансовое положение семьи не позволяет самостоятельно оплатить данное обследование, а оно нам нужно чтобы получать правильное лечение. В связи с этим обращаюсь в ваш фонд, прошу вас, пожалуйста, помогите собрать необходимую сумму для данного обследования.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.