Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
6 578 139,00
Помочь

Адия Туйтебай. Дата анализа: март 2023 г.

Дата рождения
30.05.2017
Город
Астана
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
95 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Прошу вас оказать помощь для оплаты генетического анализа полное секвенирование генома, так как стоимость данного анализа очень высока и самостоятельно оплатить ее я не имею возможности.

Проведение генетического анализа рекомендовано моей дочери Туйтебай Адие несколькими специалистами: генетиком, невропатологом и нефрологом, так как другими методами не удалось поставить точный диагноз. Еще внутриутробно Адие ставили подозрения на генетические мутации, также она родилась с несколькими пороками развития. В нашей семье трое детей, двое старших здоровы. Адие поставили инвалидность в возрасте одного года. Диагноз Адии является условным, так как на раннем этапе имел общие симптоматические признаки с другим заболеванием, на данный момент у моего ребенка имеются различные нарушения здоровья, как в развитии так и соматические заболевания. Интерпретация всего генома поможет поставить точный диагноз. Анализ полного секвенирования генома позволит получить важную максимально полную информацию о генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания моей дочери. Проведение данного анализа является большой надеждой для нашей семьи на установку правильного диагноза, с помощью которого появится возможность улучшить качество жизни нашего ребенка.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в марте 2023 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Настоящим письмом Выражаю глубокую благодарность Всему коллективу ОФ "ДоброВольное общество "Милосердие" за помощь, оказанную моему ребенку Туйтебай Адие. Без вашего участия было бы невозможным сдать столь дорогостоящий и важный для нас анализ полное секвенирование генома. Благодарю Вас за проявленное милосердие и чуткое отношение! Деятельность вашего фонда на протяжении уже многих лет приносит счастье и огромную помощь тем, кто остро нуждается в ней. Примите искренние пожелания процветанияя вашему фонду и успехов в благородном деле.

С уважение и благодарностью Бейсембенова Мадина!

История болезни

Еще внутриутробно Адие ставили подозрения на генетические мутации, но семья верила, что всё будет хорошо. Когда Адия родилась, выявились несколько пороков развития. На данный момент Адие рекомендован генетический анализ "полное секвенирования генома", благодаря исследованию возможно получить максимально полную информацию о генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания Адии. Проведение данного анализа является большой надеждой для семьи на установку правильного диагноза, с помощью которого появится возможность улучшить качество жизни Адии. Исследование проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в марте 2023 г. Вы можете помочь Адие, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".