Обращение:

Прошу вас оказать помощь для оплаты генетического анализа полное секвенирование генома, так как стоимость данного анализа очень высока и самостоятельно оплатить ее мы не имеем возможности.

У моего сына в голове есть жидкость, киста и повышенная гипоксия. Вследствие этого у него проблема со слухом и нарушения фолатного цикла. До этого времени мы сами справлялись с лечением. В надежде вылечить его, мы 3 раза возили его в Санкт-Петербург. Каждая поездка обходилась нам в 2 млн тенге. Ему сейчас 7 лет, он не посещает школу, в отличии от его ровесников! Так как у него отсутствует речь, нет правильного восприятия. Врачи говорят, что его развитие подобно ребенку в 3 лет. Так же до этого возраста больше пяти раз были судороги. Теперь стоит под вопросом фокальная эпилепсия. Также наблюдается у эндокринолога по диагнозу синдром пустого турецкого седла.

Помимо старшего сына еще есть младшие дети. У второго сына проблемы с речью, у младшего есть подозрение на первичный иммунодефицит. Они тоже нуждаются в постоянном контроле врачей и реабилитации.

Анализ полно-экзомное секвенирование с получением VCF-файла в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья поможет максимально получить информацию о состояние сына, и поможет поставить Ерасылу точный диагноз, что поможет значительно улучить качество жизни сына. Так как мы уже много лет лечим сына, и все безрезультатно.

Проведение данного анализа является большой надеждой для нашей семьи чтобы подобрать правильное лечение для нашего сына. Моему сыну с каждым днём становиться трудно жить, так как полностью отсутствует коммуникация, речь, понимание. Каждый день истерика, плачь, самоагрессия, стимы ужасающие увеличиваются.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.