Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
15 010 312,00
Помочь

Ерасыл Туманов. Дата анализа: март 2023 г.

Дата рождения
07.05.2015
Город
Караоткель
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
43 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Прошу вас оказать помощь для оплаты генетического анализа полное секвенирование генома, так как стоимость данного анализа очень высока и самостоятельно оплатить ее мы не имеем возможности.

У моего сына в голове есть жидкость, киста и повышенная гипоксия. Вследствие этого у него проблема со слухом и нарушения фолатного цикла. До этого времени мы сами справлялись с лечением. В надежде вылечить его, мы 3 раза возили его в Санкт-Петербург. Каждая поездка обходилась нам в 2 млн тенге. Ему сейчас 7 лет, он не посещает школу, в отличии от его ровесников! Так как у него отсутствует речь, нет правильного восприятия. Врачи говорят, что его развитие подобно ребенку в 3 лет. Так же до этого возраста больше пяти раз были судороги. Теперь стоит под вопросом фокальная эпилепсия. Также наблюдается у эндокринолога по диагнозу синдром пустого турецкого седла.

Помимо старшего сына еще есть младшие дети. У второго сына проблемы с речью, у младшего есть подозрение на первичный иммунодефицит. Они тоже нуждаются в постоянном контроле врачей и реабилитации.

Анализ полно-экзомное секвенирование с получением VCF-файла в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья поможет максимально получить информацию о состояние сына, и поможет поставить Ерасылу точный диагноз, что поможет значительно улучить качество жизни сына. Так как мы уже много лет лечим сына, и все безрезультатно.

Проведение данного анализа является большой надеждой для нашей семьи чтобы подобрать правильное лечение для нашего сына. Моему сыну с каждым днём становиться трудно жить, так как полностью отсутствует коммуникация, речь, понимание. Каждый день истерика, плачь, самоагрессия, стимы ужасающие увеличиваются.

Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в марте 2023 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Уважаемые сотрудники благотворительного фонда  «Милосердие» и люди которые помогли, я, мама Туманова Ерасыла, хочу выразить вам огромную благодарность за то, что вы дали нам возможность сдать генетический анализ полное секвенирование экзома в Москву. Проведение данного анализа  является большой надеждой для нашей семьи, чтобы подобрать правильное лечение для нашего сына. Этот анализ даст нам значительно улучить  качество жизни сына. Спасибо что не бросаете семьи воспитывающих тяжело больных детей, которым без Вашей помощи просто не поднять таких деток. Я вам очень благодарна и признательна, и еще раз огромное спасибо!

История болезни

У Ерасыла в голове обнаружили жидкость, диагностирована киста и повышенная гипоксия. Вследствие этого, у Ерасыла проблема со слухом и нарушение фолатного цикла. Ерасылу рекомендовано сдать генетический анализ. Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва проведут исследование-полногеномное секвенирование. Результаты анализа помогут подобрать правильное лечение для Ерасыла. Забор биоматериала будет произведен в марте 2023 г. Вы можете помочь Ерасылу, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".   

* Студенты магистратуры Назарбаев Университета запустили благотворительную краудфандинговую платформу Qaiyrym. Часть собранных средств в размере 240 000 тенге направлены на оплату генетического исследования Ерасыла. Выражаем благодарность!