Обращение:

Прошу оказать материальную помощь на прохождение молекулярно- генетическое исследования “Большая неврологическая панель” либо полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. Медебаева Данара Сабыржановна 21.08.2007 г.р., диагноз-E83-НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА МЕДИ-Болезнь Вильсона-Коновалова). Впервые мы обратились в 2017 году к невропатологу с сильными головными болями, прошли все необходимые исследования и там поставили диагноз “Предсудорожный синдром” и назначили препарат “Депаким”, который она принимала в течении двух недель и в процессе лечения у нее появились побочные эффекты и нам этот препарат отменили и через год сняли диагноз, но мы постоянно обращались с сильными головными болями и у нее всегда была реакция на любой металл внешне в последствии мочки уха у нее разорвались из-за сережек и она постоянно была на обезболивающих препаратов от головной боли.

В марте 2022 года ее состояние резко ухудшилось и ее госпитализировали в областную детскую больницу с подозрением на инсульт, там она находилась с 01.02.2022-14.03.2022, где ей провели весь комплекс обследования и в том числе МРТ в котором в заключении они указали, что “не исключается Болезнь Вильсона-Кановалова” ее выписали с больницы с диагнозом “Синдром вертебробазилярной-артериальной системы” и “Другие железодефицитные анемии” мы сразу сдали кровь на “церулоплазмин” и прошли окулиста на обнаружение “Колец Клайзера” и результат там и там был отрицательным, через год у нее снова произошло обострение, повторились те же симптомы: нарушение координации движения, замедленная речь, головные боли, слабость, при этом сильная утомляемость и ее снова положили в стационар, где она находилась с 03.02.2023-24.02.2023 и была выписана с тем же диагнозом, который был установлен год назад и после выписки мы сразу обратились в поликлинику по месту жительства и там нам выдали квоту на обследование в Астану в НИИ Материнства и детства и там при полном обследовании, при сборе суточной мочи на выявление меди обнаружили это заболевание (болезнь Вильсона-Кановалова).

Обращаемся за помощью так как сам анализ дорогостоящий делается только в Москве, семейное положение мамы в разводе, отец и его семья помогают периодически для сбора в школу и бытовые нужды сам он безработный живет в деревне. Мама оплачивает кредит за квартиру, которая приобретена в 2020 году в ипотеку на 20 лет. Оплачивает ежемесячный кредит и зарплата расходуется на питание, коммунальные платежи, на содержание детей лекарственные препараты, которые закупаем в России. И денежных средств не хватает, чтобы выделить на генетический анализ. Денежные средства нам нужны на молекулярно-генетическое исследование “Большая неврологическая панель” либо полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. В сжатые сроки нужно определение этого генетического анализа так как по результатам суточной мочи на выявление меди и даже при употреблении лекарственного препарата “Купренил” медь в организме ребенка не снижается, а только повышается. Нужен нам этот анализ для дальнейшего оформления инвалидности ребенку и бесплатного получения лекарственного препарата “купренила” так как мы сами закупаем этот препарат в России. Форма ACC-10-V1 утверждена решением Медицинского совета корпоративного фонда “University Medical Center”. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.