Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
6 535 228,95
Помочь

Динара Медебаева. Дата анализа: сентябрь 2023 г.

Дата рождения
21.08.2007
Город
Костанай
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
38 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Обращение:

Прошу оказать материальную помощь на прохождение молекулярно- генетическое исследования “Большая неврологическая панель” либо полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. Медебаева Данара Сабыржановна 21.08.2007 г.р., диагноз-E83-НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА МЕДИ-Болезнь Вильсона-Коновалова). Впервые мы обратились в 2017 году к невропатологу с сильными головными болями, прошли все необходимые исследования и там поставили диагноз “Предсудорожный синдром” и назначили препарат “Депаким”, который она принимала в течении двух недель и в процессе лечения у нее появились побочные эффекты и нам этот препарат отменили и через год сняли диагноз, но мы постоянно обращались с сильными головными болями и у нее всегда была реакция на любой металл внешне в последствии мочки уха у нее разорвались из-за сережек и она постоянно была на обезболивающих препаратов от головной боли.

В марте 2022 года ее состояние резко ухудшилось и ее госпитализировали в областную детскую больницу с подозрением на инсульт, там она находилась с 01.02.2022-14.03.2022, где ей провели весь комплекс обследования и в том числе МРТ в котором в заключении они указали, что “не исключается Болезнь Вильсона-Кановалова” ее выписали с больницы с диагнозом “Синдром вертебробазилярной-артериальной системы” и “Другие железодефицитные анемии” мы сразу сдали кровь на “церулоплазмин” и прошли окулиста на обнаружение “Колец Клайзера” и результат там и там был отрицательным, через год у нее снова произошло обострение, повторились те же симптомы: нарушение координации движения, замедленная речь, головные боли, слабость, при этом сильная утомляемость и ее снова положили в стационар, где она находилась с 03.02.2023-24.02.2023 и была выписана с тем же диагнозом, который был установлен год назад и после выписки мы сразу обратились в поликлинику по месту жительства и там нам выдали квоту на обследование в Астану в НИИ Материнства и детства и там при полном обследовании, при сборе суточной мочи на выявление меди обнаружили это заболевание (болезнь Вильсона-Кановалова).

Обращаемся за помощью так как сам анализ дорогостоящий делается только в Москве, семейное положение мамы в разводе, отец и его семья помогают периодически для сбора в школу и бытовые нужды сам он безработный живет в деревне. Мама оплачивает кредит за квартиру, которая приобретена в 2020 году в ипотеку на 20 лет. Оплачивает ежемесячный кредит и зарплата расходуется на питание, коммунальные платежи, на содержание детей лекарственные препараты, которые закупаем в России. И денежных средств не хватает, чтобы выделить на генетический анализ. Денежные средства нам нужны на молекулярно-генетическое исследование “Большая неврологическая панель” либо полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. В сжатые сроки нужно определение этого генетического анализа так как по результатам суточной мочи на выявление меди и даже при употреблении лекарственного препарата “Купренил” медь в организме ребенка не снижается, а только повышается. Нужен нам этот анализ для дальнейшего оформления инвалидности ребенку и бесплатного получения лекарственного препарата “купренила” так как мы сами закупаем этот препарат в России. Форма ACC-10-V1 утверждена решением Медицинского совета корпоративного фонда “University Medical Center”. Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в сентябре 2023 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я и моя семья, выражает огромную БЛАГОДАРНОСТЬ ФОНДУ МИЛОСЕРДИЕ. Её основателю Аружан Саин и всем сотрудникам Фонда за оказанную финансовую помощь при диагностировании нашего заболевания. Наша семья столкнулась с очень редким заболеванием Вильсона Коновалово, и для достоверного диагноза нам потребовалось сделать генетический анализ, который стоит больших денег. И мы обратились за помощью в Благотворительный фонд Милосердие. Где нам не отказали в помощи. Я благодарю всех сотрудников и всех тех кто принимал участие в сборе средств. Я благодарю каждого неравнодушного человека который пожертвовал свои денежные средства на нашу боль и безысходность порой нашего положения. Я благодарю всех тех, кто не проходит мимо чужой беды, а старается помощь, каждый чем может. Я благодарю всех вас, вы делаете благое дело, тем самым помогая людям, которые нуждается в помощи. Пусть в ваших семья будет всегда душевный покой, будет изобилие и тепло. Пусть в каждой семье раздаётся звонкий детский смех, не обременёный разными болезнями и страданиями. Пусть каждый ребёнок будет здоров и счастлив и родители радуются этому. С уважением и благодарностью семьи Медебаевы, Оспановы и Нурбаевы. Я выражаю огромную БЛАГОДАРНОСТЬ и признательность сотрудникам фонда Милосердие а именно Никоновой Елене которая нам помогала и всегда  разъесняла все моменты и нюансы определённых требований, которые мы должны были соблюсти в процессе взаимодействия с фондом. Она пошагово объясняла нам, всё что мы должны были сделать. Всегда отвечала на все возникающие вопросы, и давала полную информацию. Она очень душевный человек, который находится на своём месте и делает это всё грамотно и чётко. Я благодарю её за тёплое отношение к людям и душевность. Пусть каждая благодарность от людей которым Вы помогаете возвращается к Вам и делает Вашу жизнь краше и лучше. С уважением и большой благодарностью  я Жанна Нурбаева.

История болезни

Первые сильные головные боли, стали мучить Динару в 2017 году. Тогда Динара прошла все необходимые исследования, после которых установили диагноз "предсудорожный синдром". В марте 2022 года, состояние Динары резко ухудшилось и ее госпитализировали в областную детскую больницу с подозрением на инсульт, там она находилась с 01.02.2022-14.03.2022, где ей провели весь комплекс обследования, в том числе МРТ, в котором в заключении они указали, что не исключается "болезнь Вильсона-Кановалова". Динаре рекомендовано генетическое исследование "полное секвенирование экзома" в лабораториях ближнего, дальнего зарубежья. Данный анализ проведет Медико-генетический центр «Геномед» ( г. Москва, Россия). Вы можете помочь Динаре, совершив пожертвование на  сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".