Обращение:

Мы, родители ребенка Уркунбаевой Сании Сериковны, 26.02.2013 года рождения, диагноз G40.2 - локализованная (фокальная, парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы комплексными парциальными судорожными припадками, просим вас оказать нам помощь в оплате дорогостоящего анализа - полногеномное секвенирование. В сентябре 2020 года во время операции по удалению аппендицита у ребенку был поставлен диагноз синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (расстройство, обусловленное специфическим типом проблем с электрической системой сердца), в связи с чем было получено направление на госпитализацию в НАО «Национальный Научный Кардиохирургический Центр». Дата госпитализации была определена 15 декабря 2021 года. Для операции на сердце были сданы и собраны все необходимые анализы и документы. Ребенок чувствовал себя прекрасно. Однако, в ночь с 9 на 10 декабря 2021 года (около 02.00) проходя мимо спящего ребенка папа случайно заметил необычное дрожание. 

Наклонившись поправить одеяло, папа увидел, что у ребенка неестественно сжаты губы и скрючены пальцы на руках. Кроме того, челюсти были очень сильно сжаты и отсутствовало дыхание - ребенок задыхался. Попытка растолкать ребенка ни к чему не привела. С трудом разжав челюсти, со второй попытки папе удалось пальцем вынуть из горла язык. Ребенок 2 раза кашлянул и задышал, открыл глаза и заплакал. Судороги прекратились. Одновременно с этим мама вызывала «скорую». Ребенок был очень сильно напуган, не мог членораздельно говорить, тело было обмякшим - не получалось двигать руками и ногами. Пока ждали «скорую» (минут 10-15) ребенок постепенно приходил в себя - мышцы приходили в тонус, взгляд начал фокусироваться. По приезду «скорой» ребенка повезли в ДГБ №1. В приемном покое отказались ложить маму с ребенком, при этом дежурные врачи не могли дать гарантию, что при повторном приступе ребенку окажут помощь. Во время нахождения в приемном покое у ребенка случилась рвота - «вышел» весь ужин. Отказавшись от госпитализации мы около 04.00 приехали домой. Уложили ребенка спать и сидели рядом, обсуждая, что делать дальше. 

Около 04.30 заметили, что ребенок снова дрожит. Произошло то же самое - спазм челюстей, западание языка, судороги, обмякание тела. Как и в первый раз папа с трудом разжав челюсти, и пальцем вынул из горла язык, при этом ребенок прокусил палец «до мяса» в двух местах. Ребенок откашлялся, задышал, открыл глаза и заплакал, при этом начал
истерично кричать «Папа поехали домой, забери меня». Судороги прекратились. Ребенок также около 10 минут приходил в себя. У ребенка поднялась температура. Приехавшая «скорая» снова отвезла нас в ДГБ №1. Ребенок не помнил ничего, что с ним происходило ночью. На этот раз маме позволили лечь вместе с ребенком. В ДГБ №1 ребенок провел 2 дня. Во время нахождения ребенка в ГДБ №1 происходили приступы, причем только тогда, когда ребенок засыпал. Анализы не позволяли установить диагноз. Только после взятия пункции спинного мозга обнаружили инфекцию в головном мозге. С диагнозом «Менгоэнцефалит» ребенок был переведен в МГДБ №3 (инфекционная).

В МГДБ №3 был поставлен диагноз «Вирусный энцефалит» и через 10 дней 21.12.2021 года после проведенного лечения дорогостоящим препаратом «Биовен» ребенка благополучно выписали домой. Ровно 1 год ребенка ничего не беспокоило. Несмотря на это, с момента выписки ребенка до сегодняшнего дня один из родителей до 04.00ч каждую ночь находится рядом с ребенком на случай повторного приступа. В ночь с 23 на 24 декабря 2022 года между 02.00ч и 03.00ч случились 2 коротких (2-Зминуты) приступа с потерей сознания (до 1 минуты) и закатыванием глазных яблок. Ребенок быстро приходил в тонус, однако, была расфокусировка зрения (зрачки сами собой убегали влево). Отмечалась потеря памяти, ребенок даже забыл как выглядят цифры и буквы, хотя наизусть помнил алфавит и цифры от 0 до 9 (Приведу пример. Взяла свой мобильный и не смогла разблокировать. Проговаривает пароль, а какие символы к каким цифрам относятся не помнила. Потом, смотря на строку цифр от 1 до 10, проговаривала вслух словами от 1 до 10, и сопоставляла слова с символами на экране). Память восстановилась полностью в течение 2-3 дней. В то же время кубик Рубика собирался без проблем.

В январе 2023 года при госпитализации в ДГБ №2 предполагали несколько диагнозов, но лабораторные анализы не подтвердили их. Для выявления причин и оперативного лечения нас направили в Национальный научный центр материнства и детства (ННЦМиД). В апреле в ННЦМиД нам выставили предположительный диагноз аутоимунное заболевание, провели курс лечения и выписали с улучшением состояния, однако точный диагноз также не поставили. В июне 2023 года В ДГБ №2 состоялся консилиум в составе известных врачей, были выставлены диагнозы «Острый вирусный энцефалит, не исключается аутоимунный энцефалит», т.е. подозрение на аутоимунное заболевание, при этом рекомендовали провести операцию на сердце, т.к. существовала угроза внезапной смерти и затем дополнительное обследование в ННЦМиД. В июле 2023 года ребенку была проведена хирургическая операция в условиях НАО «Национальный Научный Кардиохирургический Центр». Операция не подтвердила изначальный диагноз синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (расстройство, обусловленное специфическим типом проблем с электрической системой сердца). Как мы поняли со слов врачей, у Сании врождённая аномалия строения сердца, которая не влияет на жизненные показатели. В октябре 2023 года нас снова направили в ННЦМиД. Здесь выявили изменения в головном мозге, однако, причину этого всеми доступными в условиях ННЦМиД лабораторными исследованиями выявить не удалось.

Для выставления диагноза врачами ННЦМиД рекомендовано провести дорогостоящее Молекулярно-генетическое исследование (Полногеномное секвенирование), провести которое не представляется возможным в условиях ННЦМиД (такое исследование проводится только за границей). К сожалению, данное исследование не входит в перечень клинико-диагностических услуг, оказываемые в рамках Гарантированного Объема Бесплатной Медицинской Помощи. Как только нам узнали примерную стоимость Молекулярно-генетического исследования, мы начали искать помощь в данном вопросе и кто-то из знакомых рассказал про Ваш фонд и мы решили обратиться к Вам за помощью.

В настоящее время наша семья не располагает необходимыми материальными ресурсами для оплаты этого анализа. Мы уже оплатили несколько дорогих анализов на аутоимунные заболевания. В нашей семье 5 человек - папа, мама и трое детей 10 лет, 6 лет и 1 год и 7 месяцев. Сания - старшая из них. Мама сейчас в отпуске по уходу за ребенком. Папа был вынужден уйти с работы по причине постоянных отпрашиваний для необходимости смотреть за младшими детьми пока мама находится в больнице со старшим ребенком. С начала этого года мама с Санией 5 раз находились в стационарах (ДГБ №2 - 2раза, НАО «Национальный Научный Кардиохирургический Центр» - 1 раз, ННЦМиД - 2 раза)

В настоящее время мы вынуждены жить в недостроенном частном доме у родного брата папы. Мама смотрит за детьми, папа занимается частным извозом, при этом много заработать не получается, т.к. каждую ночь он находится рядом с ребенком на случай повторного приступа. Заработанные деньги тратятся на продукты, одежду для детей, оплату лекарств, бензин и др. Наши ближайшие родственники и знакомые не в состоянии оказать нам необходимую помощь, у всех кредиты или другие финансовые обязательства. Убедительно просим Вас оказать помощь в оплате столь необходимого нам дорогостоящего Молекулярно-генетического исследования (Полногеномное секвенирование). Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

Уркунбаев Серик Сатыбалдинович, Бержимбаева Анар Серикбековна