Обращение:

Мы, родители ребенка ЖАПСАРБАЙ МАНСУР МАУЛЕНУЛЫ, 31/10/2022 г.р. Диагноз основной: Ювенильный идиопатический артрит, полиартикулярный вариант, серонегативный по РФ, высокой степени активности. Сопутствующее: N06.8 - ИЗОЛИРОВАННАЯ ПРОТЕИНУРИЯ С УТОЧНЕННЫМ МОРФОЛОГИЧЕСКИМ ПОРАЖЕНИЕМ, ДРУГИЕ ИЗМЕНЕНИЯ - Изолированная протеинурия. Лимфедема неуточненная. Атопический дерматит, младенческая форма, подострый период, локализованный, средней степени тяжести. Просим вас оказать нам помощь в оплате Полного секвенирования экзомы в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. Данное обследование в РК нет.

Мой ребенок заболел в возрасте 4 месяца, ребенок стал беспокоится при смене одежды, когда задевали правую кисть, начали отмечать гематому неизвестного происхождения. В связи с ростом образования в апреле 2023 г. консультированы ангиохирургом, выставлен диагноз: лимфангиома? С 05.06-по 12.06.2023 года получали стационарное лечение в Научный центр педиатрии и детской хирургии г.Алматы с диагнозом: Q27.3 Периферический артериовенозный порок развития. Врожденная лимфедема обеих кистей и н/3 предплечий. II стадия по М. Foeldi. В июле 2023 г. госпитализированы в отделение ангиохирургии в плановом порядке через портал для дообследования. Выписаны с диагнозом: Врожденная лимфедема обеих кистей и предплечий. ВПС. Небольшой клапанный стеноз легочной артерии. НК1. Гипоксическо-ишемическое поражение ЦНС. БЭН 1 степени, смешанной этиологии, период прогрессирования. Рекомендовано комплексное консервативное лечение и консультация детского ревматолога, лимфолога. Семь месяцев назад начала замечать проявления косоглазия и кривошеи. Ребенок отстает в нервно-психическом развитии, начал поздно держать голову, начал сидеть в 10 месяцев. В Национальный научный центр материнства и детства КФ UMC отделение ревматологии с 26/10 по 01/11/2023г диагнозом: Были получены консультации: Ювенильный идиопатический артрит, полиартикулярный вариант, серонегативный по РФ, высокой степени активности. JADAS-28

Консультация генетика от 30/10/2023: Лимфедема неуточненная. Рекомендации: 1) Полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья; 2) Повторная консультация с результатом. Консультация нефролога от 01/11/2023: Изолированная протеинурия. Рекомендовано назначение и АПФ Консультация невролога от 01/11/2023: Задержка психомоторного развития. Повторная консультация после результата Полноэкзомного секвенирования. Консультация аллерголога от 01/11/2023: Атопический дерматит, младенческая форма, подострый период, локализованный, средней степени тяжести. Я многодетная мама, являюсь мамой 4 детей. Самому старшему из них 6 лет. У нас в семье работает только супруг. Живем в съемной 2х комнатной квартире 6 человек. Так как в семье работает только муж на его плечах все наши расходы: питание, проживание, садик, также оплата за квартиру + ком.услуги, затраты детей, сама в декрете последние 6 лет. Кроме ежемесячной зарплаты мужа не имеем других доходов. Последний год (2023г) мы заняты обследованием и лечением детей, за год мы были в разных городах в связи с лечением ребенка, на данный момент улучшение в состоянии ребенка не видим, все наши сберегательные средства ушли на покупки лекарств, на обследование также расходы по билетам, питанием, принадлежности ребенка (памперсы, присыпка, смеси, лекарства, пеленки и.т.п.), также обеспечение других детей в семье. Все врачи единогласно рекомендует Полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья. Данное обследование в РК нет просим вас оказать нам финансовую помощь в оплате так как у нас на руках нет данной суммы. Мы обращались за помощью в фонд Казахстан халкына, в местные мечети, блогерам и спонсорам в социальных сетях, к сожалению не получили ответа. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.