Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
8 202 287,00
Помочь

Хиуаз Мустафеева. Дата анализа: апрель 2024 г.

Дата рождения
23.03.2021
Город
Астана
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
38 000 RUB
Им помогли

О ребенке

Оюращение:

Я мама Хиуаз нам 3 года, с 2022 году с мая месяца дочка заболела пневмонией в последующем поставили диагноз Бронхиальную и аллергическую астму тяжелой степени тяжести, неконтролируемая: и с этого времени началась пытка дочки: одышку оккупировать удается только в стационаре с эуфиллином и преднизолоном, не считая базисной терапии беродуала, пульмикорта, монтигета. За 1 год пролежали в стационаре 10 раз а в январе 2023 попали в реанимацию ребенок ушел в статус. Были на консультации в РДЦ г Астана, в стационаре лежали в Научном центре г. Алматы, все было безрезультатно, так как одышка оставалась, и ребенок так же часто болеет. В Уральске где мы живем, нету специалистов поэтому в 2024г решили переехать в Астану чтобы быть рядом со специалистами, положила нас на дообследованные в центр материнство и детство и к большему сожалению ставят диагнозы: D83.9 - ОБЩИЙ ВАРИАБЕЛЬНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ НЕУТОЧНЕННЫЙ. Е61.1 - НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЖЕЛЕЗА -Латентный дефицит железа. Заключительный Сопутствующее: J45.8 - СМЕШАННАЯ АСТМА - Бронхиальная астма, персистирующее течение, неконтролируемая, тяжёлой степени тяжести, ремиссия, ДН 0-1 Заключительный Сопутствующее: L50.0 -АЛЛЕРГИЧЕСКАЯ КРАПИВНИЦА - Рецидивирующая индуцированная аллергическая крапивница, подострый период, средней степени тяжести, стадия не полной ремиссии Заключительный Уточняющее: Е84.9 - КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ НЕУТОЧНЕННЫЙ. У фонда ОФ «Добровольное общество «Милосердие» просим оказать помощь в сборе денег для проведения полное секвенирование экзома в лабораториях ближнего/дальнего зарубежья.


Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии.

Новости

Забор биоматериала произведен в апреле 2024 г. Результаты ожидаются через 3 месяца. 

Благодарности

Я мама Мустафеевой Хиуаз, от всего сердца выражаем  огромную  благодарность Фонду "Милосердие" под руководством  Аружан Саин. В трудный момент, когда финансовой возможности не было оплатить  дорогостоящее генетическое обследование, Фонд оказал нам замечательную поддержку. Благодаря доброте сотрудников фонда, мы смогли провести полноэкзомное секвенирование в зарубежной лаборатории, которое поможет определит наличие или отсутствие вариабельного иммунодефицита у нашей дочери. Эти результаты обследования играют огромную роль в планировании дальнейшего лечения нашего ребенка. Светлым лучом надежды и помощи Фонда "Милосердие" мы можем двигаться вперед, уверенные, что наша дочь получит правильное лечение. Спасибо, что стали нашим надежным опорным краем в этом испытательном времени. Ваша доброта и сострадание незабвенны для нас и всей нашей семьи.

История болезни

В мае 2022 г. малышка Хиуаз заболела пневмонией. В последующем выявили бронхиальную и аллергическую астму тяжелой степени тяжести. Одышку купировать удается только в стационаре с эуфиллином и преднизолоном, не считая базисной терапии. Для последующего лечения необходимо провести полное секвенирование экзома. Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва проведет данное исследование. Забор биоматериала будет произведен в апреле 2024 г. Вы можете помочь Хиуаз, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".   

* 183 639 тенге на оплату генетического анализа Хиуаз перечислила компания ТОО «LETO Spare Parts». Выражаем благодарность!