Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
13 091 856,92
Помочь

Исмаил Ерболатов. Дата анализа: май 2024 г.

Возраст
3 года
Город
Семей
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
38 000 RUB

О ребенке

Обращение:

Мы, родители Ерболатова Исмаила 13.07.2020 г. Просим вас оказать нам помощь в оплате анализа на полноэкзомное секвенирование. Наш сын родился путем экстренного кесарево сечения на 38 недели. С рождения был беспокойным, срыгивал фонтаном. В роддоме поставили гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Церебральная ишемия 1 степени. Отстает в физическом развитии, сел в 1 год, самостоятельно начал ходить в 2,1 год. В начале прикорма были рвотные позывы, на сегодняшний день избирателен в еде. Недостаточное развитие мышечной массы, долихоцефалическая форма головы, низкорослость, задержка зубов, кариес зубов, задержка речи, утиная походка. В июле 2022 года лежали в отделении детской неврологии КФ «UMC» ННЦМИД г.Астана. Где нам был поставлен диагноз spina bifida в крестцовом отделе, задержка психомоторного развития. В марте 2023 г были направлены в г. Усть-Каменогорск в ННЦ материнства и детства, где сдавали анализ методом сухого пятна на ТМС, которая исключила мукополисахаридоз.

В феврале 2024г были на консультации у эндокринолога, где нам предварительно поставили диагноз-гипофосфатазия: детская форма. Задержка роста, вследствие основного заболевания (вторичная или соматогенная). За все 3,5 года мы обращались к разным врачам, но никто так и не смог установить точный диагноз. По сей день мы не можем найти причину задержки роста, задержки физического, моторного, речевого развития. Я сижу в декрете с двумя детьми, муж единственный кормилец. Муж работает по найму неофициально. Зарплата в среднем 100-200 тысяч тенге. Инвалидности нет, т.к. у нас не установлен диагноз. Все заработанные деньги уходят на занятия, такие как лфк, афк,- логопед, нейропсихолог, походы по врачам, витамины, анализы и прочие расходы. Для поиска благотворительной помощи, разрешаю использовать в СМИ, интернете, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии.

История болезни

Исмаил с рождения был беспокойным, срыгивал фонтаном. В роддоме поставили гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Церебральная ишемия 1 степени. Отстает в физическом развитии, сел в 1 год, самостоятельно начал ходить в 2,1 год. В феврале 2024г. были на консультации у эндокринолога, где предварительно поставили диагноз-гипофосфатазия: детская форма. Задержка роста, вследствие основного заболевания (вторичная или соматогенная). Исмаилу рекомендовано генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование в условиях Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в мае 2024 г. Вы можете помочь Исмаилу, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".