Обращение:

Я мама Бектурсунова Асель ребенка АЙТҚАЗИНА АСЫЛЫМ МЕДЕТҚЫЗЫ: 20.02.2022 год рождения, болеем с февраля месяца 2024г. С февраля 2024г. беспокоили покраснение промежности, гнойные выделения из ушей, единичные высыпания на волосистой части головы, явления стоматита. Осмотрена  участковым врачом, гинекологом по м/ж, было назначено амбулаторное лечение, без эффекта. С 24.02.-01.03.2024г находились на стац. лечении в УГ НАО "МУС" с Д/з: Острый гнойный средний отит. С мая месяца 2024г. повторно появились единичные высыпания на волосистой части головы, явления стоматита, покраснение наружных половых органов, изъязвления и выделения из вульвы. От 10.06.2024г. обратились дерматовенерологом, д/з: Кандидоз других локализаций. Исследование биологического материала на патогенные грибы ручным методом - найдены споры дрожжевого гриба. Получали лечение- 1.Флунол сироп 5,0мл далее по 2,5мл 1 раз в день №7 2. Дермазоловый шампунь 3.Дермазоловый крем 2 раза в день №14 3. Лактоспей кидс 1 саше 1 раз в день №7. Лечение без эффекта. В дальнейшем обратились в частную клинику к гинекологу от 13.06.2024г,  диагноз: Подострый и хронический вульвит, назначено обследование  и лечение. Бак. посев мазка выявлены Candida. Получили лечение тетрациклиновая мазь. Поступили экстренно с 14.06-26.06.2024г. на стац. лечение в  УГ НАО "МУС" с Д/з Острый гнойный средний отит. Гингивостоматит. ЖДА. От  28.06.2024г. обратились в приемный покой УГ НАО МУС, осмотрена дежурным хирургом, заключение  хирурга -  при осмотре малой половой губы слева определяется образование разм. 2.0х1.0 см. Данных за острую хирургическую патологию нет. Диагноз: Абсцесс бартолиновой железы? Образование вульвы. Осмотрен гинекологом в ГБ№1, диагноз: Вульвит. Рекомендована консультация детского гинеколога, ванночки с ромашкой и шалфеем. От 01.07.2024г. осмотрен главным внештатным детским онкологом/гематологом области Абай Кикимбаевой Р.К., Диагноз: Кандидоз других локализаций. Новообразование доброкачественное вульвы? Абсцесс бартолиновой железы? Бактериальный вульвит. Остроконечные кандиломы? Анемия, смешанной этиологии. Функциональное нарушение кишечника. ИМВП. 

От  01.07.2024г. обратились в приемный покой УГ НАО МУС, диагноз: Иммунодефицитное состояние. Бактериальный вульвит. Системный кандидоз. Экстренно госпитализировали  с  01.07.2024г. по 18.07.2024г, находились на стационарном лечении в УГ НАО МУС с диагнозом: Системный кандидоз. Анемия 1 степени, смешанной этиологии. Вульвовагинит. ИМВП. В дальнейшем с 24.07.2024г. по 29.08.2024г. находились на стационарном лечении в ННЦМД г. Астана с диагнозом: Аутоиммунный гепатит с ранним началом? Наследственный дефицит кислой липазы? Семейная гиперхолестеринемия? Первичный иммунодефицит с Х хромосомной гипогаммоглобулинемией? Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз? Аутоиммунная полиэндокринопатия кандидоз-эктодермальная дистрофия (APECED) ? У пациента АНФ позитивность 1*80, ядрышковый тип свечения с положительными антителами к LC1, gp210- что в пользу аутоиммунного гепатита. Для уточнения диагноза, из-за полиморфизма клинических и лабораторных данных, ранней начало болезни строго рекомендуется генетическое тестирование секвенирование генома или экзома. Поражение слизистых диффузное в виде налетов, без язвенного повреждения что затрудняет постановку диагноза болезнь  Бехчета  и  больше  напоминает вторичное инфекционно - грибковое повреждение. Кандидоз распространен не только на слизистых, но и кожи волосистой части головы.Также в лабораторных параметрах отмечаются гипопаратиреодизм, гиперхолестеринемия с повышением уровня триглицеридов. По рекомендации  специалистов  ННЦМД г. Астана,  рекомендуют  для исключения диагноза APECED ("Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа"),  дефицита лизосомной кислой липазы, синдрома дефицита мевалонат-киназы необходимо проведение следующих генетических исследовании: 1.Полноэкзомное секвенирование  в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья с последующей консультацией генетика и иммунолога:  Определение мутации в гене AIRE -Сухие капли на Дефицит лизосомной кислой липазы - молекулярно-генетическое исследование гомозиготных мутаций в гене MVK.  В данный момент находимся в тяжелом состоянии стационарном  лечении в  УГ НАО "МУС" с  04.09.2024г.

Я мама Бектурсунова Асель являюсь многодетной матерью (у меня 5 детей. За эти промежутки времени с февраля  месяца 2024г. ушло много денежных средств на лечение и обследовании, в данный  момент у нас нету денежных средств сдавать эти дорогие анализы на генетику, в связи с тем что с июня месяца 2024г. нахожусь по уходу за ребенком в стационарном лечении, муж в данный момент безработный так как ухаживает за остальным детьми в возрасте 15 лет, 14 лет, 10 лет и  3 годика. Прошу помочь нам срочно сдать эти дорогие анализы (Полноэкзомное секвенирование в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья с последующей консультацией генетика и иммунолога: Определение мутации в гене AIRE -Сухие капли на Дефицит лизосомной кислой липазы - молекулярно-генетическое исследование гомозиготных мутаций в гене MVK), так как здоровья ребенка зависит от этих результатов анализов генетика, в Казахстане не могут выявить диагноз и лечить без этих результатов анализов генетика, с каждым днем у ребенка ухудшается состояние, ребенка беспокоят гнойные выделения из ушей и глаз, гиперемию наружных половых органов, изъязвления и выделения из вульвы, потемнение цвета мочи, осветление кала, периодически стул с кровью, высыпания и зуд на волосистой части головы, желтушность кожных покровов, иктеричность склер, снижение аппетита. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».