Қазақ | Русский

Телефон: +7 (727) 267-66-46
Сегодня нужно собрать
22 519 095,00
Помочь

Асылым Айтқазина. Дата анализа: октябрь 2024 г.

Возраст
2 года
Город
Семей
Диагноз
Генетическое исследование
Ориентировочная сумма
41 000 RUB

О ребенке

Обращение:

Я мама Бектурсунова Асель ребенка АЙТҚАЗИНА АСЫЛЫМ МЕДЕТҚЫЗЫ: 20.02.2022 год рождения, болеем с февраля месяца 2024г. С февраля 2024г. беспокоили покраснение промежности, гнойные выделения из ушей, единичные высыпания на волосистой части головы, явления стоматита. Осмотрена  участковым врачом, гинекологом по м/ж, было назначено амбулаторное лечение, без эффекта. С 24.02.-01.03.2024г находились на стац. лечении в УГ НАО "МУС" с Д/з: Острый гнойный средний отит. С мая месяца 2024г. повторно появились единичные высыпания на волосистой части головы, явления стоматита, покраснение наружных половых органов, изъязвления и выделения из вульвы. От 10.06.2024г. обратились дерматовенерологом, д/з: Кандидоз других локализаций. Исследование биологического материала на патогенные грибы ручным методом - найдены споры дрожжевого гриба. Получали лечение- 1.Флунол сироп 5,0мл далее по 2,5мл 1 раз в день №7 2. Дермазоловый шампунь 3.Дермазоловый крем 2 раза в день №14 3. Лактоспей кидс 1 саше 1 раз в день №7. Лечение без эффекта. В дальнейшем обратились в частную клинику к гинекологу от 13.06.2024г,  диагноз: Подострый и хронический вульвит, назначено обследование  и лечение. Бак. посев мазка выявлены Candida. Получили лечение тетрациклиновая мазь. Поступили экстренно с 14.06-26.06.2024г. на стац. лечение в  УГ НАО "МУС" с Д/з Острый гнойный средний отит. Гингивостоматит. ЖДА. От  28.06.2024г. обратились в приемный покой УГ НАО МУС, осмотрена дежурным хирургом, заключение  хирурга -  при осмотре малой половой губы слева определяется образование разм. 2.0х1.0 см. Данных за острую хирургическую патологию нет. Диагноз: Абсцесс бартолиновой железы? Образование вульвы. Осмотрен гинекологом в ГБ№1, диагноз: Вульвит. Рекомендована консультация детского гинеколога, ванночки с ромашкой и шалфеем. От 01.07.2024г. осмотрен главным внештатным детским онкологом/гематологом области Абай Кикимбаевой Р.К., Диагноз: Кандидоз других локализаций. Новообразование доброкачественное вульвы? Абсцесс бартолиновой железы? Бактериальный вульвит. Остроконечные кандиломы? Анемия, смешанной этиологии. Функциональное нарушение кишечника. ИМВП. 

От  01.07.2024г. обратились в приемный покой УГ НАО МУС, диагноз: Иммунодефицитное состояние. Бактериальный вульвит. Системный кандидоз. Экстренно госпитализировали  с  01.07.2024г. по 18.07.2024г, находились на стационарном лечении в УГ НАО МУС с диагнозом: Системный кандидоз. Анемия 1 степени, смешанной этиологии. Вульвовагинит. ИМВП. В дальнейшем с 24.07.2024г. по 29.08.2024г. находились на стационарном лечении в ННЦМД г. Астана с диагнозом: Аутоиммунный гепатит с ранним началом? Наследственный дефицит кислой липазы? Семейная гиперхолестеринемия? Первичный иммунодефицит с Х хромосомной гипогаммоглобулинемией? Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз? Аутоиммунная полиэндокринопатия кандидоз-эктодермальная дистрофия (APECED) ? У пациента АНФ позитивность 1*80, ядрышковый тип свечения с положительными антителами к LC1, gp210- что в пользу аутоиммунного гепатита. Для уточнения диагноза, из-за полиморфизма клинических и лабораторных данных, ранней начало болезни строго рекомендуется генетическое тестирование секвенирование генома или экзома. Поражение слизистых диффузное в виде налетов, без язвенного повреждения что затрудняет постановку диагноза болезнь  Бехчета  и  больше  напоминает вторичное инфекционно - грибковое повреждение. Кандидоз распространен не только на слизистых, но и кожи волосистой части головы.Также в лабораторных параметрах отмечаются гипопаратиреодизм, гиперхолестеринемия с повышением уровня триглицеридов. По рекомендации  специалистов  ННЦМД г. Астана,  рекомендуют  для исключения диагноза APECED ("Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа"),  дефицита лизосомной кислой липазы, синдрома дефицита мевалонат-киназы необходимо проведение следующих генетических исследовании: 1.Полноэкзомное секвенирование  в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья с последующей консультацией генетика и иммунолога:  Определение мутации в гене AIRE -Сухие капли на Дефицит лизосомной кислой липазы - молекулярно-генетическое исследование гомозиготных мутаций в гене MVK.  В данный момент находимся в тяжелом состоянии стационарном  лечении в  УГ НАО "МУС" с  04.09.2024г.

Я мама Бектурсунова Асель являюсь многодетной матерью (у меня 5 детей. За эти промежутки времени с февраля  месяца 2024г. ушло много денежных средств на лечение и обследовании, в данный  момент у нас нету денежных средств сдавать эти дорогие анализы на генетику, в связи с тем что с июня месяца 2024г. нахожусь по уходу за ребенком в стационарном лечении, муж в данный момент безработный так как ухаживает за остальным детьми в возрасте 15 лет, 14 лет, 10 лет и  3 годика. Прошу помочь нам срочно сдать эти дорогие анализы (Полноэкзомное секвенирование в лабораториях ближнего и дальнего зарубежья с последующей консультацией генетика и иммунолога: Определение мутации в гене AIRE -Сухие капли на Дефицит лизосомной кислой липазы - молекулярно-генетическое исследование гомозиготных мутаций в гене MVK), так как здоровья ребенка зависит от этих результатов анализов генетика, в Казахстане не могут выявить диагноз и лечить без этих результатов анализов генетика, с каждым днем у ребенка ухудшается состояние, ребенка беспокоят гнойные выделения из ушей и глаз, гиперемию наружных половых органов, изъязвления и выделения из вульвы, потемнение цвета мочи, осветление кала, периодически стул с кровью, высыпания и зуд на волосистой части головы, желтушность кожных покровов, иктеричность склер, снижение аппетита. «Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе медицинские выписки и фотографии».

История болезни

Асылым нуждается в нашей с вами помощи. С февраля 2024г. беспокоили гнойные выделения из ушей, единичные высыпания на волосистой части головы, явления стоматита. Было проведено лечение, но результат был кратковременный. По рекомендации специалистов ННЦМД г. Астана, для исключения диагнозов: "Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа", дефицита лизосомной кислой липазы, синдрома дефицита мевалонаткиназы, необходимо проведение генетического исследования Медико-генетическим центром «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в октябре 2024 г. Вы можете помочь Асылым, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".