Добровольное общество
Милосердие
Сафия Тохтамуратова. Дата анализа: январь 2025 г.
- Дата рождения
- 28.09.2023
- Город
- Шымкент
- Диагноз
- Генетическое исследование
- Ориентировочная сумма
- 38 000 RUB
Им помогли
О ребенке
Обращение:
Мен Турдиева Камала, Тохтамуратова Сафия, 28.09.2023ж.т, генетиқалық анализіне көмек сұраймын. 7 ай болды аурып жатқанына диагнозы табылмай жатыр. Баланы Шымкент қаласындағы генетик қабылдауында, ШЖҚ «Қалалық балалар клиникалық аурухана» МКК-ның штаттан тыс бас невропатолог (Г. Махамбетова) қабылдауында болдық, «Синдром Пьера – Робена? ВПС. Открытый артериальный проток. Открытое овальное окно. СНФК 0 степени. ВУИ ЦМВИ. Синдром вторичной мальабсорбции. Последствия гипоксически-ишемической энцефалопатии. Задержка психомоторного развития. Дисплазия тазобедренных суставов. Анемия 1 степени. Белково-энергетическая недостаточность 1 степени» диагнозы қойылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру ұсынылды.
Баланы 14.11.2024ж.-27.11.2024ж. аралығында Астана қаласындағы UMC Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығында стационарлық ем алған, «Атаксический церебральный паралич. Микроаномалия развития. Задержка психо-моторного развития» диагноз қойылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру ұсынылды. Бұл анализды тапсыруға жағдайымыз болмағандықтан, венозды қанның молекулярлы-генетикалық анализы «Полное секвенирование экзома» анализдерді тапсыруға материалдық көмек берулеріңізді сұранамын.
Қайырымдылық көмекті іздеу үшін сізге жіберілген құжаттардың кез келгенін, соның ішінде медициналық үзінді көшірмелер мен фотосуреттерді Интернетті қоса алғанда, БАҚ-та пайдалануға рұқсат етемін. (Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии).
Новости
Забор биоматериала произведен в январе 2025 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.
Благодарности
Я мама Тохтамуратовой Сафии благодаря фонду смогли сдать дорогостоящий генетический анализ, который необходим для дальнейшего лечения моей дочери. Хочу выразить от всей души огромную благодарность фонду, за Вашу помощь. Вы пришли на помощь именно в тот момент когда наша ситуация казалось сложной, и Вы дали надежду и веру в людей, готовых помочь в трудную минуту. И мы с рождения начали борьбу. Хотелось бы выразить чисто человеческое спасибо, «Добровольное общество Милосердие», нашему координатору Елене, за чуткое отношение, за искренность и понимание нашей проблемы. Спасибо за понимание и щедрость. Огромное благодарность от нашей семьи, от всего сердца. Я хочу пожелать Вам здоровья, любви и благополучия. Пусть в Вашей жизни не будет трудностей, а только слёзы от счастья.
С уважением, Турдиева Камала
История болезни
Сафия очень нуждается в нашей с вами помощи. Малышка родилась с врожденными пороками развития. Для постановки точного диагноза, требуется сдать генетический анализ: "Полное секвенирование экзома", исследование которого проведет Медико-генетический центр «Геномед» Россия, Москва. Забор биоматериала будет произведен в январе 2025 г. Вы можете помочь Сафие, совершив пожертвование на сайте www.detdom.kz в разделе "хочу помочь".
Забор биоматериала произведен в январе 2025 г. Результаты ожидаются через 3 месяца.