Обращение:

Мен  Турдиева Камала, Тохтамуратова Сафия, 28.09.2023ж.т, генетиқалық анализіне көмек сұраймын. 7 ай болды аурып жатқанына диагнозы табылмай жатыр. Баланы Шымкент қаласындағы генетик қабылдауында, ШЖҚ «Қалалық балалар клиникалық аурухана» МКК-ның штаттан тыс бас невропатолог (Г. Махамбетова) қабылдауында болдық, «Синдром Пьера – Робена? ВПС. Открытый артериальный проток. Открытое овальное окно. СНФК 0 степени. ВУИ ЦМВИ. Синдром вторичной мальабсорбции. Последствия гипоксически-ишемической энцефалопатии. Задержка психомоторного развития. Дисплазия тазобедренных суставов. Анемия 1 степени. Белково-энергетическая недостаточность 1 степени» диагнозы қойылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру ұсынылды.

Баланы 14.11.2024ж.-27.11.2024ж. аралығында Астана қаласындағы UMC Ана мен бала ұлттық ғылыми орталығында стационарлық ем алған, «Атаксический церебральный паралич. Микроаномалия развития. Задержка психо-моторного развития» диагноз қойылды, «Полное секвенирование экзома» анализын тапсыру ұсынылды. Бұл анализды тапсыруға жағдайымыз болмағандықтан, венозды қанның молекулярлы-генетикалық анализы «Полное секвенирование экзома» анализдерді тапсыруға материалдық көмек берулеріңізді сұранамын.

Қайырымдылық көмекті іздеу үшін сізге жіберілген құжаттардың кез келгенін, соның ішінде медициналық үзінді көшірмелер мен фотосуреттерді Интернетті қоса алғанда, БАҚ-та пайдалануға рұқсат етемін. (Для поиска благотворительной помощи разрешаю использовать в СМИ, включая интернет, любой из высланных вам документов, в том числе, медицинские выписки и фотографии).